БИОХИМИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ, ПОДДАЮЩИЕСЯ ПРЕНАТАЛЬНОМУ ДИАГНОЗУ / Приложение II / Книга: Знайте свои гены / Библиотека / Медицинский справочник

— AD —

БИОХИМИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ, ПОДДАЮЩИЕСЯ ПРЕНАТАЛЬНОМУ ДИАГНОЗУ

Липидозы

Болезнь отложения холестеринового эфира ¹

Болезнь Фабри ²

Болезнь Фарбера ¹

Болезнь Гоше ²

Общий ганглиозидоз

(GM₁-ганглиозидоз, 1-й тип) ²

Ювенильный GM₁-ганглиозидоз

(GM₁-ганглиозидоз, 2-й тип) ²

Болезнь Тея — Сакса

(GМ₂-ганглиозидоз, 1-й тип) ²

Болезнь Сандхофа

(GМ₂-ганглиозидоз, 2-й тип) ²

Ювенильный вМг-ганглиозидоз

(GМ₂-ганглиозидоз, 3-й тип) ¹

GМ₃-сфинголипидистрофия ¹

Болезнь Краббе (глобоидноклеточная лейкодистрофия) ²

Метахроматическая лейкодистрофия ²

Болезнь Нимана — Пика, тип А ²

Болезнь Нимана — Пика тип В ¹

Болезнь Нимана — Пика, тип С ¹

Болезнь Рефсума ¹

Болезнь Вольмана ¹

Мукополисахаридозы

МПС I (синдром Гурлера²)

МПС II (синдром Шейе ¹)

МПС (синдром Гурлера — Шейе ¹)

МПС II А (синдром Хантера ²)

МПС II В (синдром Хантера ¹)

МПС III (синдром Санфилиппо А ²)

(синдром Санфилиппо В ¹)

МПС IV (синдром Моркио ¹)

МПС VI А (синдром Марото — Лами ¹)

МПС VII (недостаточность (?-глюкуронидазы ¹)

Нарушение обмена аминокислот

Аргининоянтарная ацидурия ²

Аспартилглюкозаминурия ¹

Цитруллинемия ¹

Врожденная гипераммонимия ¹

Недостаточность цистатионсинтетазы (гомоцистинурия) ¹

Цистатионинурия ¹

Цистинурия ²

Болезнь Хартнупа ¹

Гистидинемия ¹

Гипервалинемия ¹

Иминоглицинурия ¹

Нарушение катаболизма изолейцина ¹

Изовалериановая ацидемия ¹

Болезнь «моча с запахом кленового сиропа»²

Тяжелая инфантильная перемежающаяся форма ¹

Метилмалоновая ацидурия

- нечувствительная к витамину В12 ¹

- чувствительная к витамину B₁₂²

Недостаточность метилентетрагидрофолатредуктазы ¹

Недостаточность трансаминазы орнитин-?-кетокислоты ¹

Недостаточность пропионил-СоА-карбоксилазы (кетоновая гиперглицинемия) ¹

Сукцинил-СоА; недостаточность трансферазы 3-кетокислоты ¹

Дефект метаболизма витамина В12 ¹

Нарушения углеводного обмена

Фукозидоз ¹

Недостаточность галактокиназы ¹

Галактоземия ²

Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы ¹

Болезнь отложения гликогена (тип II) ¹

Болезнь отложения гликогена (тип III) ¹

Болезнь отложения гликогена (тип IV) ²

Маннозидоз ¹

Недостаточность фосфогексозизомеразы ¹

Недостаточность пирувата декарбоксилазы ¹

Недостаточность пирувата дегидрогеназы ¹

Прочие наследственные болезни

Акаталаземия ¹

Острая перемежающаяся порфирия ²

Недостаточность аденозиндезаминазы ²

Синдром Чедиака — Хигаши ¹

Врожденная эритропоэтическая порфирия ¹

Врожденный нефроз ²

Цистиноз ²

Семейная гиперхолестеринемия ¹

Глутатионурия ¹

Гипофосфатазия ²

1-клеточная болезнь ²

Энцефалопатия Лейя ¹

Синдром Леша — Нихана ²

Недостаточность лизосомной кислой фосфатазы ¹

Недостаточность гидроксилазы лпзилпротоколлагена ¹

Миотоническая мышечная атрофия ¹

Синдром ногтя-коленной чашечки ¹

Оротоцидурия ¹

Протопорфирия ¹

Сахаропинурия ¹

Серповидноклеточная анемия ¹

Тестикулярная феминизация ¹

Талассемия ²

Ксеродерма пигментная ²

---

¹_{Пренатальный диагноз потенциально возможен.}

²_{Пренатальный диагноз возможен.}

Строим доверие по методикам спецслужб

Как показывает Робин Дрик, специальный агент ФБР и большой знаток тонкостей человеческого поведения, всё в нашей жизни зиждется на доверии. Без него отношения между людьми легко рушатся. Автор призывает всех лидеров следовать пяти принципам кода доверия — не быть высокомерным, не судить никого, признавать значимость других, иметь здравый смысл и проявлять великодушие — и четырем шагам к установлению доверительных отношений, чтобы лучше понимать окружающих и оказывать большее влияние на них. Ведь истинная власть основывается на доверии, а не на манипуляции и принуждении. Проницательная, воодушевляющая и увлекательно написанная книга Робина Дрика с множеством примеров и жизненных историй станет вашим руководством по искусству построения доверия.

Робин Дрик Кэмерон Стаут Людмила Головина

Капиллярная энциклопедия. Правила здоровой жизни

51 K

Капиллярная энциклопедия. Правила здоровой жизни

О чем не знал А.С. Залманов… Давайте не будем рассматривать пути возникновения жизни на нашей планете, где и когда она зародилась. Главное, что в ходе эволюционного процесса возникли самые разные биологические формы, в том числе «человек разумный и прямоходящий». В ходе формирования и распределения живых организмов по нишам обитания остаются общие для каждого вида биологические признаки. Все органы и ткани формируются из определенного набора клеток, всем им присущи общие анатомические особенности. В ходе эволюции человеческого сообщества возникла и практическая необходимость в «обслуживании» главной биологической структуры – организма человека. В связи с возникновением новых потребностей общества и накоплением опыта, постепенно развивалось, усложнялось и искусство врачевания.

Татьяна Таубе Литагент Литео

Новейший справочник медицинской сестры

207.6 K

Новейший справочник медицинской сестры

Новейший справочник медицинской сестры является наиболее полным изданием, подготовленным в соответствии с требованиями национального стандарта РФ ГОСТ Р 52623.3-2015, вступившем в силу 1 марта 2016 г. В книге понятно и доступно излагается стандарт технологии выполнения простых медицинских процедур терапевтического, хирургического и травматологического профилей. Издание предназначено для среднего медицинского персонала отраслевых учреждений и организаций, также будет полезно и широкому кругу читателей.

Николай Савельев Юлия Хализова Литагент АСТ

Кинезиотейпинг в лечебной практике неврологии и ортопедии

51.6 K

Кинезиотейпинг в лечебной практике неврологии и ортопедии

Книга посвящена применению метода кинезиотейпинга в лечебной работе с использованием теоретических и практических подходов, которые отсутствуют в практике мирового тейпирования. Реализация кинезиотейпинга на основе теории других реабилитационных методик, применяющихся в практике реабилитации на медицинской базе РНИМУ им. Н. И. Пирогова и РДКБ, способствовала появлению и разработке совершенно иного методического подхода. Это явилось созданием практической и теоретической базы, аналогов которой найдено не было. Издание посвящено информационному представлению разработанных направлений тейпирования, максимально возможному показу вариантов реализации метода в ортопедии и неврологии. Средствами реализации является вся техническая база кинезиотейпинга, использование которой с предлагаемыми теоретическими подходами возможно на базе поликлиник, стационаров, санаториев, других лечебных учреждений, занимающихся лечением ортопедических и неврологических больных. Издание адресовано врачам ЛФК, врачам невропатологам, ортопедам, занимающимся реабилитацией, методистам ЛФК со средним медицинским образованием, студентам, аспирантам и преподавателям медицинских вузов. Киселев Дмитрий Анатольевич – кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник кафедры реабилитации и спортивной медицины Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н. И. Пирогова и отделения медицинской реабилитации Российской детской клинической больницы г. Москвы.

Дмитрий Киселев Олег Власов Издательство «Питер»

Благодарный позвоночник. Как навсегда избавить его от боли. Домашняя кинезиология

128.9 K

Благодарный позвоночник. Как навсегда избавить его от боли. Домашняя кинезиология

Позвоночник нужно беречь! С юных лет и до глубокой старости! Потому что позвоночник – основа нашего здоровья, от него зависит состояние наших внутренних органов, а значит, хорошее самочувствие, активность, долголетие. В этой книге – очень ценная информация о том, как правильно заботиться о своем позвоночнике. Что надо делать, если возникли боли. Какие упражнения полезно выполнять, а какие нагрузки на позвоночник очень опасны. Перед вами книга, которая действительно поможет, посоветует. Книга опытного врача, кинезиолога, мануального терапевта. Эта книга – плод более чем 12 лет врачебной практики. Когда-то доктор Алексеев пришел к парадоксальному выводу, что «обычные» упражнения для позвоночника могут оказаться бесполезными и даже опасными при некоторых заболеваниях. Знакомство с Дэвидом Лифом – знаменитым кинезиологом, консультантом таких звезд, как Наоми Кэмпбелл и Николас Кейдж, – помогло автору этой книги разработать комплекс упражнений, который позволяет полностью и в короткие сроки решить проблемы со спиной, а также укрепляет и защищает позвоночник. Вы сможете подобрать упражнения, которые помогут именно вам оставаться здоровым и активным много лет.

Антон Алексеев Литагент АСТ

Исследование Гормона Роста

107 K

Исследование Гормона Роста

Что, если бы я сказал вам, что вы можете дожить до ста лет, оставаясь такими же здоровыми и энергичными, какими вы являетесь сейчас? Или если вы уже страдаете от болезнетворных эффектов старения, что вы можете открутить стрелки часов на двадцать лет назад и оставить их в таком положении до достижения вами столетнего юбилея? Вы бы заинтересовались этим? А что, если эти тридцать дополнительных лет, прибавленных к средней продолжительности жизни, позволят вам прожить достаточно долго, чтобы воспользоваться еще более новыми научными прорывами, благодаря которым ваша здоровая функциональная жизнь продолжится до 120–130 лет или даже больше. А что, если трамплин к этой чудесной перспективе предполагает прием вещества, которое принуждает ваше тело сжигать ненужные жиры и наращивать мышцы, восстанавливает органы, улучшает работу сердца и легких, делает мужчин жеребцами, повышает сексуальную удовлетворенность у женщин и обеспечивает вас энергией, хорошим сном и замечательным ощущением того, что весь мир у ваших ног? Вы наверняка спросите: "Что же это за вещество и где его можно взять?" Такое вещество есть…

Рональд Клац

Знайте свои гены

БИОХИМИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ, ПОДДАЮЩИЕСЯ ПРЕНАТАЛЬНОМУ ДИАГНОЗУ