БИОХИМИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ, ПОДДАЮЩИЕСЯ ПРЕНАТАЛЬНОМУ ДИАГНОЗУ
Липидозы
Болезнь отложения холестеринового эфира 1
Болезнь Фабри 2
Болезнь Фарбера 1
Болезнь Гоше 2
Общий ганглиозидоз
(GM1-ганглиозидоз, 1-й тип) 2
Ювенильный GM1-ганглиозидоз
(GM1-ганглиозидоз, 2-й тип) 2
Болезнь Тея — Сакса
(GМ2-ганглиозидоз, 1-й тип) 2
Болезнь Сандхофа
(GМ2-ганглиозидоз, 2-й тип) 2
Ювенильный вМг-ганглиозидоз
(GМ2-ганглиозидоз, 3-й тип) 1
GМ3-сфинголипидистрофия 1
Болезнь Краббе (глобоидноклеточная лейкодистрофия) 2
Метахроматическая лейкодистрофия 2
Болезнь Нимана — Пика, тип А 2
Болезнь Нимана — Пика тип В 1
Болезнь Нимана — Пика, тип С 1
Болезнь Рефсума 1
Болезнь Вольмана 1
Мукополисахаридозы
МПС I (синдром Гурлера2)
МПС II (синдром Шейе 1)
МПС (синдром Гурлера — Шейе 1)
МПС II А (синдром Хантера 2)
МПС II В (синдром Хантера 1)
МПС III (синдром Санфилиппо А 2)
(синдром Санфилиппо В 1)
МПС IV (синдром Моркио 1)
МПС VI А (синдром Марото — Лами 1)
МПС VII (недостаточность (?-глюкуронидазы 1)
Нарушение обмена аминокислот
Аргининоянтарная ацидурия 2
Аспартилглюкозаминурия 1
Цитруллинемия 1
Врожденная гипераммонимия 1
Недостаточность цистатионсинтетазы (гомоцистинурия) 1
Цистатионинурия 1
Цистинурия 2
Болезнь Хартнупа 1
Гистидинемия 1
Гипервалинемия 1
Иминоглицинурия 1
Нарушение катаболизма изолейцина 1
Изовалериановая ацидемия 1
Болезнь «моча с запахом кленового сиропа»2
Тяжелая инфантильная перемежающаяся форма 1
Метилмалоновая ацидурия
- нечувствительная к витамину В12 1
- чувствительная к витамину B122
Недостаточность метилентетрагидрофолатредуктазы 1
Недостаточность трансаминазы орнитин-?-кетокислоты 1
Недостаточность пропионил-СоА-карбоксилазы (кетоновая гиперглицинемия) 1
Сукцинил-СоА; недостаточность трансферазы 3-кетокислоты 1
Дефект метаболизма витамина В12 1
Нарушения углеводного обмена
Фукозидоз 1
Недостаточность галактокиназы 1
Галактоземия 2
Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы 1
Болезнь отложения гликогена (тип II) 1
Болезнь отложения гликогена (тип III) 1
Болезнь отложения гликогена (тип IV) 2
Маннозидоз 1
Недостаточность фосфогексозизомеразы 1
Недостаточность пирувата декарбоксилазы 1
Недостаточность пирувата дегидрогеназы 1
Прочие наследственные болезни
Акаталаземия 1
Острая перемежающаяся порфирия 2
Недостаточность аденозиндезаминазы 2
Синдром Чедиака — Хигаши 1
Врожденная эритропоэтическая порфирия 1
Врожденный нефроз 2
Цистиноз 2
Семейная гиперхолестеринемия 1
Глутатионурия 1
Гипофосфатазия 2
1-клеточная болезнь 2
Энцефалопатия Лейя 1
Синдром Леша — Нихана 2
Недостаточность лизосомной кислой фосфатазы 1
Недостаточность гидроксилазы лпзилпротоколлагена 1
Миотоническая мышечная атрофия 1
Синдром ногтя-коленной чашечки 1
Оротоцидурия 1
Протопорфирия 1
Сахаропинурия 1
Серповидноклеточная анемия 1
Тестикулярная феминизация 1
Талассемия 2
Ксеродерма пигментная 2
---
1Пренатальный диагноз потенциально возможен.
2Пренатальный диагноз возможен.
