Главная / Библиотека / Знайте свои гены /
/ Приложение II / БИОХИМИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ, ПОДДАЮЩИЕСЯ ПРЕНАТАЛЬНОМУ ДИАГНОЗУ

Книга: Знайте свои гены

БИОХИМИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ, ПОДДАЮЩИЕСЯ ПРЕНАТАЛЬНОМУ ДИАГНОЗУ

закрыть рекламу

БИОХИМИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ, ПОДДАЮЩИЕСЯ ПРЕНАТАЛЬНОМУ ДИАГНОЗУ

Липидозы

Болезнь отложения холестеринового эфира 1

Болезнь Фабри 2

Болезнь Фарбера 1

Болезнь Гоше 2

Общий ганглиозидоз

(GM1-ганглиозидоз, 1-й тип) 2

Ювенильный GM1-ганглиозидоз

(GM1-ганглиозидоз, 2-й тип) 2

Болезнь Тея — Сакса

(GМ2-ганглиозидоз, 1-й тип) 2

Болезнь Сандхофа

(GМ2-ганглиозидоз, 2-й тип) 2

Ювенильный вМг-ганглиозидоз

(GМ2-ганглиозидоз, 3-й тип) 1

3-сфинголипидистрофия 1

Болезнь Краббе (глобоидноклеточная лейкодистрофия) 2

Метахроматическая лейкодистрофия 2

Болезнь Нимана — Пика, тип А 2

Болезнь Нимана — Пика тип В 1

Болезнь Нимана — Пика, тип С 1

Болезнь Рефсума 1

Болезнь Вольмана 1

Мукополисахаридозы

МПС I (синдром Гурлера2)

МПС II (синдром Шейе 1)

МПС (синдром Гурлера — Шейе 1)

МПС II А (синдром Хантера 2)

МПС II В (синдром Хантера 1)

МПС III (синдром Санфилиппо А 2)

(синдром Санфилиппо В 1)

МПС IV (синдром Моркио 1)

МПС VI А (синдром Марото — Лами 1)

МПС VII (недостаточность (?-глюкуронидазы 1)

Нарушение обмена аминокислот

Аргининоянтарная ацидурия 2

Аспартилглюкозаминурия 1

Цитруллинемия 1

Врожденная гипераммонимия 1

Недостаточность цистатионсинтетазы (гомоцистинурия) 1

Цистатионинурия 1

Цистинурия 2

Болезнь Хартнупа 1

Гистидинемия 1

Гипервалинемия 1

Иминоглицинурия 1

Нарушение катаболизма изолейцина 1

Изовалериановая ацидемия 1

Болезнь «моча с запахом кленового сиропа»2

Тяжелая инфантильная перемежающаяся форма 1

Метилмалоновая ацидурия

-   нечувствительная к витамину В12 1

-   чувствительная к витамину B122

Недостаточность метилентетрагидрофолатредуктазы 1

Недостаточность трансаминазы орнитин-?-кетокислоты 1

Недостаточность пропионил-СоА-карбоксилазы (кетоновая гиперглицинемия) 1

Сукцинил-СоА; недостаточность трансферазы 3-кетокислоты 1

Дефект метаболизма витамина В12 1

Нарушения углеводного обмена

Фукозидоз 1

Недостаточность галактокиназы 1

Галактоземия 2

Недостаточность глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы 1

Болезнь отложения гликогена (тип II) 1

Болезнь отложения гликогена (тип III) 1

Болезнь отложения гликогена (тип IV) 2

Маннозидоз 1

Недостаточность фосфогексозизомеразы 1

Недостаточность пирувата декарбоксилазы 1

Недостаточность пирувата дегидрогеназы 1

Прочие наследственные болезни

Акаталаземия 1

Острая перемежающаяся порфирия 2

Недостаточность аденозиндезаминазы 2

Синдром Чедиака — Хигаши 1

Врожденная эритропоэтическая порфирия 1

Врожденный нефроз 2

Цистиноз 2

Семейная гиперхолестеринемия 1

Глутатионурия 1

Гипофосфатазия 2

1-клеточная болезнь 2

Энцефалопатия Лейя 1

Синдром Леша — Нихана 2

Недостаточность лизосомной кислой фосфатазы 1

Недостаточность гидроксилазы лпзилпротоколлагена 1

Миотоническая мышечная атрофия 1

Синдром ногтя-коленной чашечки 1

Оротоцидурия 1

Протопорфирия 1

Сахаропинурия 1

Серповидноклеточная анемия 1

Тестикулярная феминизация 1

Талассемия 2

Ксеродерма пигментная 2

---

1Пренатальный диагноз потенциально возможен.

2Пренатальный диагноз возможен.

Оглавление книги

· Аллергии · Холестерин · Глаза, Зрение · Депрессия · Мужское Здоровье
· Артрит · Диета, Похудение · Головная боль · Печень · Женское Здоровье
· Диабет · Простуда и Грипп · Сердце · Язва · Менопауза

Генерация: 0.932. Запросов К БД/Cache: 3 / 0
Меню Вверх Вниз