Глава 17
Врожденные пороки развития
Врожденные пороки развития обнаруживаются у каждого четвертого внутриутробно умершего ребенка и в большинстве случаев являются основной причиной смерти. В зависимости от времени действия патологического фактора различают эмбриопатии и фетопатии.
Эмбриопатии – патология зародыша в период с 16-го дня беременности до 75-го дня включительно, в течение которого заканчиваются образование основных органов и формирование плаценты.
К основным видам эмбриопатии относятся ВПР (врожденные пороки развития), т. е. стойкое морфологическое изменение органа, части тела или всего организма, выходящее за пределы вариаций нормального строения, приводящее к расстройствам функции.
При эмбриопатии беременность обычно заканчивается абортом, невынашиванием, рождением детей с ВПР и гипотрофией.
Фетопатии – патология плода с 76-го дня беременности до родов. Проявляются фетопатии в виде задержки внутриутробного развития, врожденных пороков развития – открытый артериальный проток, овальное окно сердца, кишечный свищ, расщелина губы и неба, позвоночника, уретры, крипторхизм, гипоплазия и дисплазия отдельных органов и тканей (дисплазия почек, микроцефалия, гидроцефалия и др.), врожденных заболеваний (гемолитическая болезнь новорожденного, гепатиты, циррозы, пневмонии, миокардиты, энцефалиты и др.).
Фетопатии часто, как и эмбриопатии, приводят к преждевременным родам, асфиксии, нарушениям обменных и адаптации и являются наиболее частыми причинами заболеваемости и смертности в периоде новорожденности.
Для эмбриопатии характерны следующие закономерности: 1) обязательное искажение нормального хода развития за
родыша. Оно может возникнуть на разных уровнях – от грубых нарушений развития зародыша, несовместимых с жизнью на ранних этапах его развития, до нарушения тонких структур клеток и тканей на поздних этапах. По мере созревания зародыша у него постепенно появляется способность реагировать на различные патологические влияния не только нарушением формообразования, но и другими патологическими процессами;
2) закономерностью, определяющей развитие любого патологического состояния зародыша, является время воздействия вредного фактора. Различные повреждающие агенты могут привести к одному и тому же пороку развития в зависимости от времени воздействия на эмбрион.
Так, например, влияние лучевой энергии и хинина на 3-й неделе внутриутробного развития приводит к порокам формирования нервной трубки зародыша.
Вместе с тем один и тот же патологический фактор может дать разные пороки развития, воздействуя в разные сроки эмбриогенеза.
Известно, что при поражении эмбриона вирусом краснухи возникает эмбриопатия. При этом пороки развития глаз (катаракта, микрофтальм) возникают, если мать перенесла краснуху в конце 1-го месяца, пороки развития мозга (микроцефалия) – в течение всего 2-го месяца, зубов – в конце 2-го месяца и внутреннего уха – в начале 3-го месяца беременности. Для каждого органа существует определенный отрезок времени, в течение которого при воздействии повреждающего агента возникает порок развития этого органа.
Существует 2 периода, наиболее чувствительных к воздействию внешних агентов. Это 6—7-й день после зачатия – I критический период, II критический период – 3—8-ая неделя внутриутробного развития – период закладки органов и систем.
Для фетопатий характерны следующие особенности:
1) при инфекционных фетопатиях процесс всегда носит распространенный характер. Типично наличие множественных очагов;
2) как правило, наблюдаются выраженные явления синдрома кровотечений с сыпями на коже, слизистых оболочках, с кровоизлияниями во внутренние органы.
Причины, вызывающие внутриутробную патологию в эмбриональном и фетальном периодах, делятся на эндогенные и экзогенные. К эндогенным (внутренним) относятся заболевания матери: болезни сердца, гипертоническая болезнь, гипотонические состояния, хронические заболевания органов дыхания, болезни крови (анемия), болезни почек (особенно сопровождающиеся гипертоническим синдромом). Эндокринные заболевания также приводят к нарушению развития органов плода.
Все заболевания вызывают нарушение маточно-плацентарного кровообращения, акушерские и гинекологические осложнения (недостаточность плаценты; длительные токсикозы; неправильное положение плода).
К экзогенным (внешним) относятся физические, химические, биологические, механические причины, неполноценное питание.
Из физических факторов на первом месте стоит воздействие профессиональных вредностей, рентгеновского излучения. Порогом чувствительности при радиационном облучении считают дозу, превышающую допустимую в 25 раз.
Патологический эффект может быть достигнут воздействием любого вида ионизирующего излучения, СВЧ, УВЧ, инфракрасных лучей, он во многом зависит от дозы, мощности и вида излучения.
Механические факторы. К ним относятся сдавливание органов врожденными опухолями или неправильно сформированными органами, давление матки на плод при маловодии и некоторые другие.
Химические факторы. Химическими факторами, имеющими определенное значение в происхождении врожденных пороков у человека, являются медикаменты: химические соединения, применяемые в быту, промышленности, сельском хозяйстве. Эффект зависит от химического строения вещества, его молекулярной массы и дозы.
Лекарственные вещества в большинстве случаев могут проникать через плацентарный барьер.
Доза препаратов, приводящая к возникновению пороков, не всегда совпадает с токсической, а для многих препаратов она является терапевтической. Имеет значение, какими дозами – дробными или ударными – вводится препарат (при дробных дозах патологический эффект меньше).
Большое значение имеет индивидуальная чувствительность к тем или иным химическим веществам, обусловленная преимущественно генетическими факторами.
Лекарственные вещества из группы седативных и гипотензивных (особенно аминазин) приводят к деформации скелета, гипоплазии, аномалиям глаз (колобоме, микрофтальму), порокам внутренних органов.
Алкалоиды (резерпин), если вводятся перед родами, снижают возбудимость дыхательного центра, вызывают интоксикацию, гипотермию. Противосудорожные и фенобарбитал обусловливают расщелину губы и неба, пороки сердца. Препараты из группы антикоагулянтов (все, кроме гепарина) могут привести к недоразвитию носа, сужению хоан, атрофии зрительных нервов, хондродисплазии, задержке физического развития.
Есть указание на патологическое в отношении плода действие антибиотиков в терапевтических дозах (тетроациклинового, пенициллинового рядов). Они хорошо проникают через плаценту и плохо выводятся. От 25 до 70 % концентрации тетрациклина в организме матери переходит к плоду и обусловливает расщелину губы и неба, недоразвитие нижней челюсти, укорочение конечностей.
Плацента проходима для всех сульфаниламидных препаратов. Это относится и к противодиабетическим, поэтому беременных женщин с сахарным диабетом рекомендуется лечить инсулином.
Из группы гормональных препаратов наибольшее значение имеют стероидные гормоны как средства, широко применяемые при угрозе прерывания беременности, токсикоза и ряде других заболеваний у беременных. Кроме того, многие гормональные средства входят в состав оральных контрацептивов.
Избыточное поступление в организм синтетических витаминов А, С, D, К, Е, В, Р, фолиевой кислоты может привести к аномалиям развития эмбриона.
Противоаллергические препараты приводят к сужению выходного отдела желудка, синдактилии, заращению анального отверстия.
Из химических веществ, применяемых в быту, на первом месте стоит алкоголь. Злоупотребление матери алкоголем во время беременности приводит к алкогольной эмбриофетопатии (алкогольному синдрому плода).
Никотин также является фактором, способным вызвать развитие пороков. Широко применяемые в промышленности и сельском хозяйстве бензин, бензол, фенол, диметилдиоксан, хлоропрен, окись азота, эфир, хлороформ, металлы и их соли, такие как хлорид кальция, пары ртути, свинца, соли марганца, сурьмы, мышьяка, ядохимикаты типа гронозана, цирама, ДДТ, гентохлора, а также свинцовые и цинковые белила, лаки, обладают эмбриотоксическими свойствами.
Неполноценное питание как причина врожденных пороков имеет ограниченное значение, поскольку запас энергетических и пластических веществ в организме женщины достаточен, чтобы возместить этот дефицит в период закладки органов.
При хроническом голодании во II и III триместрах известны случаи рождения детей с малой массой и недостаточной функциональной зрелостью, что приводит к высокой смертности.
Значительно большее значение имеет при неполноценном питании дефицит микроэлементов: марганца, цинка, магния.
В областях, эндемических по недостаточности цинка в рационе, рождаются дети с поражением ЦНС.
Кроме того, к эмбриофетопатиям приводят внутриутробные инфекции, вызванные вирусами, бактериями, микоплазмами, простейшими грибами.
Алкогольная эмбриопатия возникает у детей, матери которых страдают хроническим алкоголизмом и во время беременности не прекращают систематического приема спиртных напитков. Для алкогольной эмбриопатии характерны сочетание тугоподвижности суставов, поражения мочеполовой системы, пороков сердца и ЦНС.
Дети рождаются с малой массой, у 90 % отмечается микроцефалия, у 10 % – расщелины губы и неба, у 50 % – пороки сердца, у 40 % – аномалии конечностей, у 45 % – пороки мочеполовой системы.
Смертность при данном синдроме составляет около 15 %. У всех выживших детей наблюдается глубокая умственная отсталость.
Алкогольная фетопатия практически является продолжением эмбриопатии. Имеют место все ранее перечисленные пороки. Очень характерен внешний вид ребенка – микроцефальная форма головы, удлиненное лицо, низкий лоб, недоразвитые нижние челюсти, седловидный нос, диспластические ушные раковины, большой рот с тонкими губами и опущенными углами, короткие глазные щели, гемангиомы, тугоподвижность некоторых суставов, аномальное расположение пальцев (синдактилия, клинодактилия), неправильная форма грудной клетки, укороченные стопы. Характерны изменения со стороны ЦНС в виде повышенной нервной возбудимости, рефлексов, дрожания, плохого сна, сосания и глотания.
По мере роста обнаруживается серьезное отставание как в физическом, так и в психическом развитии.
Дети с алкогольным синдромом плода часто страдают эпилепсией, олигофренией, аномалиями зрительного и слухового аппарата, расстройствами речи, неврозами, проявляющимися беспокойством, скованностью, страхами, ночным недержанием мочи.
Алкоголизм отца не вызывает данного синдрома, но признаки энцефалопатии могут проявиться в школьном возрасте. Для них характерны агрессивность, плохая приспособляемость, низкий коэффициент интеллектуального развития. У женщины до заболевания алкоголизмом и после выздоровления рождаются здоровые дети. Среди новорожденных с алкогольным синдромом плода большинство девочек, так как зародыши мужского пола погибают на самых ранних стадиях развития за счет меньшей устойчивости к токсическому действию алкоголя. У женщин, страдающих хроническим алкоголизмом, часто бывают выкидыши, преждевременные роды. Риск внутриутробного поражения плода находится в прямой зависимости от количества систематически упот-ребляемого алкоголя. Считается, что критическая доза ежедневного употребления алкоголя составляет 60 мл. Наиболее опасными для плода являются 3—8-ая недели беременности.
Лечение симптоматическое.
Никотиновая эмбриофетопатия
Никотин как производственный фактор встречается на предприятиях, связанных с продукцией табака и табачных изделий, чрезвычайно широко распространен в быту в виде курения, следовательно, имеет большое социальное значение. Никотин оказывает разностороннее воздействие на организм, поскольку он содержит в своем составе ряд биологически активных веществ – метиловый спирт, пиридиновые основания, метиламин, этилмеркаптан и др.
Никотин хорошо растворяется в биологических жидкостях. Действие никотина в основном проявляется на функции ЦНС. Наиболее частыми осложнениями беременности у курящих женщин являются невынашивание беременности, самопроизвольные аборты. Никотин проходит через плаценту и способствует повышению ее проницаемости и прямому токсическому влиянию на плод в любые сроки. Дети от курящих женщин рождаются с низкой массой тела и другими показателями физического недоразвития. Для них характерны внутриутробная гипоксия, асфиксия, синдром дыхательных расстройств. А за счет повышения в крови угарного газа снижается насыщение кислородом крови плода. Курение во время беременности увеличивает шансы рождения маловесного ребенка в 2 раза, на 30 % повышается вероятность гибели плода. Каждая выкуренная сигарета снижает на 10 % поступление кислорода к плоду за счет повышения уровня связанного гемоглобина. Никотин замедляет темпы роста моторного и нервно-психического развития.
Лечение симптоматическое.
Профилактика эмбриофетопатий включает комплекс мероприятий по охране окружающей среды, предотвращению загрязнения воздуха, воды, почвы различными химическими соединениями, обладающими токсическим эффектом, прекращению испытаний атомного оружия, улучшению условий труда работников некоторых профессий (работающих с радиоактивными изотопами, рентгенологов и т. д.), ограничению использования женского труда на вредных производствах. Индивидуальная профилактика включает мероприятия по соблюдению санитарно-гигиенических и нравственных норм и освобождение от вредных привычек будущих родителей, проведение оздоровительных мероприятий при наличии хронических очагов инфекций, особенно мочеполовой сферы. При лечении беременных необходимо избегать лекарств, которые могут неблагоприятно влиять на плод. Рентгенологическое обследование беременных должно проводиться только по жизненным показаниям.
