ДИФФЕРЕНЦИРОВАННЫЕ ФОРМЫ ОЛИГОФРЕНИИ
Наследственно обусловленные формы
Хромосомные аберрации являются достаточно частыми причинами олигофрений. Дефекты наиболее крупных хромосом (с первой по двенадцатую пару) приводят к нежизнеспособности эмбриона и выкидышу. Трисомия тринадцатой-восемнадцатой пар хромосом приводит к смерти ребенка на первом году жизни. Делеция короткого плеча хромосомы 5 формирует олигофрению «синдром кошачьего крика», делеция длинного плеча хромосомы 18 формирует синдром Лежена. Эти синдромы проявляются тяжелыми формами олигофрении — идиотией, выраженной имбецильностью. У взрослых чаще встречается трисомия хромосомы 21 (болезнь Дауна) и дефекты половых хромосом.
Болезнь Дауна имеет причиной своего развития хромосомную аберрацию (ошибку), выражающуюся в трисомии хромосомы 21. Впервые случай такого заболевания описал L. Down в 1866 году. Частота болезни среди новорожденных составляет в среднем один случай на 600-700 новорожденных. Генная поломка обусловливает особые нарушения обмена веществ, вследствие чего развиваются характерные клинические проявления. Случаи болезни Дауна часто наблюдаются при рождении ребенка матерью после 35-45 лет.
Клиническая картина характеризуется выраженной умственной отсталостью, которая сочетается с типичными физическими аномалиями, вследствие чего больные становятся очень похожими друг на друга («дети одной матери»). Их внешний вид весьма характерен: лицо круглое, нос небольшой, приплюснутый, переносица утолщена, щеки массивные, красные, глаза неправильно посажены, имеют кожную складку во внутреннем углу с эпикантусом, наличие участков депигментации на периферии радужки, язык толстый, с трудом умещается в ротовой полости, рот полуоткрыт, зубы редкие, голова уплощенная в переднезаднем направлении, череп скошенный (брахицефалия). Ушные раковины небольших размеров, деформированные, низко расположены. Часто наблюдается недоразвитие нижней челюсти (или верхней), высокое нёбо. Выражены короткопалость, маленький рост, уменьшение размеров гениталий, вздутие живота («живот гориллы»), выпадение волос. Кисть плоская, пальцы широкие, короткие, укороченный, искривленный внутрь мизинец, явления сращения пальцев (синдактилии). Выражена мышечная гипотония, разболтанность суставов, «гуттаперчивость». Отмечаются нарушения зрения, сердечнососудистая патология. Психическая отсталость у большинства выражена в степени имбецильности, у 20% — идиотии и лишь у 5% — дебильности.
У таких больных запас слов невелик, речь косноязычна, движения неуклюжие, неловкие, неточные, иногда обнаруживается неуместная непоседливость. Они очень склонны к подражанию, так что у глубоко слабоумных больных наблюдается бессмысленное копирование (эхокинезии), в легких случаях они сознательно и очень точно повторяют жесты, манеры, обороты речи окружающих, их походку, действия. Это сочетается очень часто с добродушием, ласковостью, приветливостью. Но могут встречаться безразличные, вялые, злобные, раздражительные больные.
Синдром ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина-Белл). Частота в популяции отмечается показателями 1,8:1000 мальчиков и 1:2000 девочек.
Специфическими признаками являются большие оттопыренные уши, высокое аркообразное нёбо, нос с клиновидным кончиком и широким основанием, высокий выступающий лоб, долихоцефалический череп, удлиненное лицо. Кожные покровы гиперэластичны, суставы обладают повышенной способностью к разгибанию (разболтанность). Характерным признаком является увеличение размеров яичек (макроорхизм), что не сопровождается нарушением эндокринных функций. Психика больных имеет характерное интеллектуальное недоразвитие со специфическими нарушениями речи (быстрый темп, персеверации с быстрым повторением отдельных фраз или их окончаний).
Сложности диагностики на раннем этапе этой болезни зависят от аутистического поведения, эхолалии, кататоноподобных явлений двигательного характера. Это в ряде случаев дает основание заподозрить начало шизофрении, но наличие интеллектуального снижения помогает точно диагностировать олигофрению.
Синдром XXY (синдром Клайнфелтера). В 1942 году Клайнфелтер описал врожденное заболевание мужчин, которое характеризовалось евнухоидным строением тела, гинекомастией, гипогонадизмом и азооспермией (отсутствие сперматозоидов). Распространенность этого заболевания — два случая на 1000 мужчин.
Заболевание обусловлено аномалией половых хромосом. У больных обнаруживается лишняя Х-хромосома вследствие не расхождения Х-хромосом в отцовском или материнском гаметогенезе. Чаще всего у больных встречается кариотип 47XXY, но могут встречаться типы XXXY, XXXXY и различные мозаичные типы. При генотипах XXXY и XXXXY в основном отмечается дебильность. Часто встречаются диспластические стигмы: уплощенный затылок, гипертелоризм, эпикант, высокое нёбо, неправильный рост зубов. У многих больных имеются специфические дермоглифические признаки: поперечная ладонная складка, дистальное расположение триродиуса, увеличение частоты дуг на пальцах. Для заболевания характерна диссоциация между неглубокой интеллектуальной недостаточностью и выраженной эмоционально-волевой незрелостью.
Синдром XYY. Удвоение мужской хромосомы приводит к олигофрении, клинические признаки которой имеют отличительные особенности. Больные с синдромом XYY имеют высокий рост (до 2 метров), череп неправильной формы (высокий лоб), и характеризуются выраженной раздражительностью, доходящей во многих случаях до тяжелой агрессии. В силу этого они плохо адаптированы в социальной среде, требуют специального наблюдения, во многих случаях такого рода показана госпитализация в силу социальной опасности. При цитогенетическом исследовании с помощью люминесцентной микроскопии в буккальных соскобах обнаруживается Y-хроматин, что позволяет провести окончательную диагностику.
Фенилкетонурия (фенилпировиноградная олигофрения, синдром Феллинга). Заболевание обусловлено дефицитом фермента гидроксилазы-1-фенилаланина, который контролирует превращение фенилаланина в тирозин. В результате блокады фермента во всех жидких средах организма концентрация фенилаланина увеличивается в десятки раз, достигая в плазме крови уровня 40-60 ммоль/л вместо 0,3-1 ммоль/л в норме. Накапливающиеся в организме фенилкетоновые вещества выделяются с мочой, обусловливая ее синевато-зеленое окрашивание при реакции с FeCl3. Последствием патологии обменного процесса является дефицит тирозина и недостаточный синтез катехоламинов, гормона щитовидной железы тирамина и меланина (это обусловливает, в частности, недостаточность пигментации кожи и волос). Нарушается обмен триптофана и синтез серотонина, который необходим для нормального функционирования нервной системы. Чувствительность нервной ткани к токсическому влиянию продуктов обмена фенилаланина очень высока в раннем детском возрасте, в период созревания мозга.
Клиническая картина. В течение первых двух-трех месяцев жизни у больного ребенка еще не обнаруживаются изменения в развитии, но к четырем-шести месяцам уже заметно отставание в психомоторном развитии, к восьми месяцам это уже становится очевидным. В дальнейшем обнаруживается умственная отсталость, нарушения поведения, дефект пигментации, иногда судорожный синдром и изменения кожи. Примерно 75-90% детей — блондины со светлой кожей и голубыми глазами. Часты явления дерматитов, экссудативный диатез, экзема. Моча имеет характерный запах («запах волка», «затхлый»). К неврологическим синдромам относятся мышечная гипотония, повышение сухожильных рефлексов, гиперкинезы, тремор пальцев рук, атаксия, анизорефлексия, недостаточность моторики, затруднения точных движений.
Психика тяжело поражена, 95% больных обнаруживают идиотию и имбецильность. У 3-4% констатируется легкая недостаточность интеллекта, у 0,2-0,3% умственные способности почти нормальны. Фаза прогредиентной динамики наблюдается в первые два-три года жизни, после чего процесс стабилизируется, и постепенно обнаруживаются признаки эволютивной динамики.
Часты астенические и неврозоподобные нарушения, повышаются чувствительность, ранимость, истощаемость, утомляемость, проявляются дистимии, страхи, заикания. При наличии глубокого психического недоразвития отмечаются эпилептиформные пароксизмы, они резистентны к противосудорожному лечению без применения специфической патогенетической терапии.
Биохимическая диагностика основывается на положительной качественной реакции мочи на фенилпировиноградную кислоту с FeCl3 и повышении концентрации фенилаланина в плазме крови. Фенилпировиноградная кислота появляется у детей в моче в начале второй-третьей недели жизни, иногда несколько позже. Точный диагноз требует обязательного определения фенилаланина в крови.
Лечение заключается в диетотерапии под постоянным строгим биохимическим контролем уровня фенилаланина в крови. Применяются такие препараты, как берлофан, ипофенат, содержащие смесь аминокислот с пониженным содержанием фенилаланина.
Олигофрения вследствие внутриутробных инфекций и интоксикаций
Наиболее тяжелые нарушения развития, которые сопровождаются формированием олигофрении с грубыми дефектами органов, возникают при инфекциях и интоксикациях, воздействующих на плод в первом триместре беременности. Здесь любой вид инфекции матери может служить причиной поражения эмбриона. Чаще всего подобными вредоносными агентами могут быть вирусы краснухи и гриппа. Гораздо реже причиной становятся токсоплазмоз, сифилис, листериоз, цитомегалия и др.
Поражение плода вирусом краснухи в первом триместре беременности вызывает пороки развития примерно в 12% и приводят к мертворождению в 7- 8% случаев. При инфицировании токсическими агентами во втором триместре беременности эти показатели в два-три раза ниже.
При рубеолярной эмбриопатии олигофрения часто сочетается с пороками развития различных органов — глаз, сердечнососудистой системы, слуха, зубов, скелета, органов мочеполовой сферы. Психическое недоразвитие чаще достаточно глубокое. Поэтому борьба с инфекциями становится главным методом снижения риска подобных заболеваний.
Листерия и вызываемый ею листериоз приводят к развитию «детского септического гранулематоза» и менингоэнцефалита. Поскольку листерия — грамположительный микроб, выделяемый у многих домашних животных, в остром периоде заболевания показано лечение антибиотиками и сульфаниламидами.
Токсоплазмоз является паразитарной инфекцией. Если токсоплазмоз возникает в первом триместре беременности, это приводит к мертворождению. Более позднее и постнатальное заражение приводит к олигофрении. Клинические особенности при этом зависят от времени возникновения инфекции, наблюдается хореоретинит, микрофтальмия, гидроцефалия, внутримозговое обызвествление. Диагностика основана на обнаружении паразита в ликворе. При постнатальном заражении назначается лечение хлоридином в сочетании с сульфаниламидными препаратами. У подобных больных могут наблюдаться редкие судорожные припадки.
Врожденный сифилис дает характерные симптомы: гнойно-кровянистые выделения из носа, увеличение поверхностных лимфатических узлов, мокнущие кожные высыпания. Имеются множественные дефекты развития, в том числе триада Гетчинсона (выемки на верхних резцах, кератит, воспаление среднего уха). Характерены седловидный нос, радиарные рубчики белого цвета вокруг углов губ («усы кота»), атрофия зрительного нерва, участки лейкодермы различной локализации, в том числе вокруг шеи («ожерелье Венеры»), неправильная форма черепа, гнездная плешивость, саблевидные голени, отсутствие мечевидного отростка, поражения внутренних органов. Наличие ряда из этих симптомов при сочетании с задержкой умственного развития сразу настораживает врача в отношении диагностики врожденного сифилиса. Кроме того, выражен ряд неврологических симптомов: анизокория, нарушения зрачковых реакций, могут наблюдаться поражения черепных нервов, параличи. Специфическое лечение обязательно во всех случаях. При активном сифилитическом процессе результат терапии лучше, чем при сифилисе «дистрофическом», когда имеется лишь результат прошлого нарушения. Но и в этих случаях возможен положительный эффект, например после курсовой терапии бийохинолем, который оказывает рассасывающее действие в отношении болезненных очагов.
Олигофрения в связи с эндокринными нарушениями
Врожденные эндокринные нарушения или те, которые возникли в раннем детстве (эндокринопатии) могут приводить к задержке психического развития. Особую роль играют нарушения щитовидной железы (кретинизм), гипофиза.
Кретинизм развивается вследствие гипофункции щитовидной железы, иногда из-за ее полного отсутствия (атиреоз). Различают эндемический и спорадический кретинизм.
Эндемический кретинизм характерен для некоторых районов земного шара и обусловлен недостаточным содержанием йода в питьевой воде (например, ряд горных районов Кавказа). При всех типах эндемического кретинизма (микседерматозном и неврологическом) нервная система поражается в равной степени. Это говорит о том, что влияние недостатка тиреоидных гормонов на нервную систему реализуется в пренатальном периоде. Причиной пренатального гипотиреоза является гипотироксинемия матери и плода.
Кретинизм имеет весьма специфические клинические особенности. Для таких больных характерен карликовый рост с непропорциональным развитием частей тела (короткие ноги, длинное туловище). Голова круглая, уплощенная в переднезаднем отделе, лицо отечное, с тестообразной кожей серого цвета, шея очень короткая, также отечная. Отмечаются обычные признаки микседемы. Задержка психического развития часто достигает глубокого слабоумия (тяжелая имбецильность или идиотия). Весьма характерна общая вялость таких больных, чрезвычайная медлительность. В тяжелых случаях имеются выраженные нарушения речи, глухонемота, пирамидные и экстрапирамидные симптомы.
Согласно модели Дж. Доббинга (1974) первый триместр беременности — время формирования самого мозга. Второй триместр — это время максимального роста мозга, когда происходит размножение и миграция нейронов. Во втором триместре формируется аппарат улитки (слух), коры головного мозга, базальных ганглиев (десятая - восемнадцатая неделя). Второй триместр — это и время становления функции щитовидной железы плода (до двенадцатой - пятнадцатой недели она не формируется). Введение йода до зачатия предотвращает эндемический кретинизм.
Олигофрения вследствие родовых осложнений
Причинами родовой патологии могут стать самые различные факторы: узкий таз, «сухие роды» при преждевременном отхождении вод, слабость родовой деятельности, стремительные роды, неправильное предлежание плода и др. Это порождает многообразие механизмов патологического воздействия на череп и мозг ребенка. Но основными причинами развития мозговой патологии становятся кислородное голодание (аноксия) и механическое повреждение. Кислородное голодание мозга является самым главным фактором формирования родовой патологии, так как оно влияет на клеточный метаболизм и мозговое кровообращение. Внутриутробная асфиксия плода сама по себе может привести к расстройству мозгового кровообращения, например к внутричерепным кровоизлияниям. Помимо асфиксии тяжелые поражения мозга могут быть следствием непосредственной механической травмы, которая также приводит к нарушениям питания мозговых нейронов. Следствием механического повреждения мозга являются внутричерепные кровоизлияния различной локализации. Родовая травма может приводить к непосредственному повреждению мозга и оболочек осколками черепных костей. При олигофрении подобного типа часто развиваются очаговые поражения и эпилептиформные припадки. Степень олигофрении при этом может быть различной (дебильность, имбецильность, идиотия). Так как возможность лечения последствий родовой патологии минимальна, основное значение имеет профилактика родовых осложнений, асфиксий новорожденных.
Олигофрения вследствие перенесенных в раннем детстве менингитов, энцефалитов, менингоэнцефалитов
Поражения мозговых оболочек и вещества мозга могут вызываться не только специальными возбудителями (менингококк, вирусы весенне-летнего, осеннего энцефалита), но также возникают при гриппе, кори, паротите, коклюше и т.д. Патогенные влияния при этом зависят от воздействия самого инфекционного агента, а также могут быть обусловлены токсикозом, нарушениями кровообращения, аллергическими механизмами. В таких случаях часто возникают различные симптомы, свидетельствующие о локальных органических поражениях мозга (парезы, параличи, эпилептиформные пароксизмы).
Олигофрении смешанной этиологии
Особенностью этих видов олигофрений является то, что у больных воздействие наследственного фактора сочетается с различными экзогенными влияниями. К таким случаям относят микроцефалию, гидроцефалию.
Микроцефалия была описана еще в XIX веке русскими исследователями (И. П. Мержеевский, Д. С. Зернов, С. С. Корсаков). Если иметь в виду все виды микроцефалий, то это одна из самых частых аномалий с явлениями умственной отсталости. Ее удельный вес в группе олигофрений достигает 10%. Истинная, или наследственная, микроцефалия в большинстве случаев не сопровождается неврологическими симптомами и пороками развития других органов. Вторичная (церебропатическая форма) микроцефалий встречается значительно чаще. Четкая дифференциация этих двух типов микроцефалий не всегда возможна. Как правило, микроцефалия развивается в силу различных причин (органические заболевания у родителей, асфиксия родовая или внутриутробная, травма в процессе родов и т.д.). При небольшом, но сравнительно пропорциональном туловище отчетливо выступают малые размеры головы, явно не соответствующие размерам тела. Недоразвита черепная часть головы, в то время как лицо развито достаточно и кажется большим. Уменьшение размеров черепа по сравнению с нормой очень велико. У взрослых микроцефалов окружность черепа вместо обычных 53 - 55 см составляет не более 40 - 46 см (в раде случаев даже меньше). Лоб очень покат кзади. Параличи и контрактуры в типичных случаях микроцефалии не возникают. Собственно слабоумие (олигофрения) может в выраженных случаях достигать степени идиотии, но наблюдаются и менее резкие формы (имбецильность). Черты олигофрении, по описанию С. С. Корсакова (известная больная Машута), особенно выражены не у вялых, торпидных, а у подвижных больных-микроцефалов. Для них характерна очень большая подражательность, больные копируют все, что они видят или видели у других, довольно точно воспроизводя все детали движений. Наблюдения за больными дают основание думать, что больные сознательно отдаются какому-нибудь занятию, стараясь достичь определенной цели, например шитью, подметанию комнаты, уборке со стола. Но при ближайшем рассмотрении оказывается, что это только внешнее, притом грубое подражание действиям других без понимания цели и значения. Что касается предполагаемого шитья, то в действительности здесь имеется лишь имитация соответствующих движений, без употребления иголки; совершенно бессмысленным является и подметание комнаты. Слова, которые употребляют больные, являются только попытками воспроизвести слышанные ими звуки, при этом отсутствует понимание смысла. Особой картине соматического строения, в частности лица и головы, характерным особенностям психики соответствуют мозговые изменения. Основным здесь является уменьшение размера и веса мозга. В самых тяжелых случаях вес мозга не превышает 300- 400 г при сохранении общей конфигурации. Более всего недоразвитыми оказываются полушария большого мозга, так что островок Рейля чаще остается открытым и хорошо виден с поверхности; неразвившиеся соседние извилины не закрывают его, как это бывает в норме. Также и мозжечок остается свободным и доступным для обозрения при вскрытии.
Патология мозга является не только следствием его уменьшения, но также определяется недоразвитостью борозд и извилин. Иногда извилины очень тонки, создается впечатление, что борозд меньше, чем в норме. В большей части случаев недоразвитыми оказываются лобные доли (интеллект).
Микроцефалия является типичным примером задержки развития мозга, приводящей к умственной отсталости.
Гидроцефалия
Этот вид олигофрении вызывается расширением желудочковой системы мозга и субарахноидальных пространств в связи с увеличением количества цереброспинальной жидкости. Симптомокомплекс гидроцефалии наблюдается при различных формах олигофрении, но во многих случаях она является основным фактором, определяющим патогенез заболевания и его клиническую картину.
Клиника. Основным диагностическим признаком гидроцефалии является увеличенный размер головы и наличие изменений при рентгенографии черепа: истончение костей, расхождение швов, усиление пальцевых вдавлений, часто отмечается расширение кожных вен на голове. Характерен экзофтальм с нарушением движения глазных яблок вверх, нистагм, косоглазие, нередко гидроцефалия дает неврологические изменения в виде параличей, парезов, повышения сухожильных рефлексов; на глазном дне отмечаются застойные явления и признаки атрофии зрительных нервов. В некоторых случаях у больных развиваются судорожные эпилептические припадки. При окклюзионной гидроцефалии могут возникать пароксизмальные кризы с резкой головной болью, рвотой, выраженными вегетативными нарушениями. В тяжелых случаях наблюдаются поражение стволовых функций, нарушение дыхания, расстройство глазодвигательной иннервации и др. Врожденная гидроцефалия часто сочетается с менингомиелоцеле, spina bifida. Степень психического недоразвития при гидроцефалии колеблется от легкой дебильности, позволяющей адаптироваться в социальной среде, до идиотии. Речь у таких олигофренов (дебилов), как правило, развита лучше, чем мышление. У многих детей обнаруживается хорошая механическая память, способность к счетным операциям, абсолютный музыкальный слух. Фон настроения чаще повышен с оттенком эйфории, благодушия. Такие больные ласковы, доброжелательны, легко привязываются к окружающим. Гораздо реже отмечается раздражительность, склонность к резким аффективным вспышкам. У некоторых больных могут возникать приступы страха. Отмечается паралеллизм между степенью выраженности умственной недостаточности при гидроцефалии и выраженностью самой гидроцефалии с ее тяжелым последтвием — истончением мозговой коры. Интеллектуальные нарушения при приобретенной гидроцефалии обычно более глубокие, чем при врожденных формах. Это зависит от сопутствующих изменений в паренхиме мозга, которые отмечаются в случаях приобретенной гидроцефалии, возникшей вследствие менингоэнцефалитов, родовых травм и т.п. Динамика клинических нарушений при гидроцефалии зависит от характера ликвородинамических нарушений. В ряде случаев явления гидроцефалии могут стабилизироваться (компенсация). При компенсированной гидроцефалии психопатологические симптомы могут не обнаруживаться. При декомпенсации с нарастающим гипертензионным синдромом обнаруживается церебрастения, могут развиваться судорожные состояния и неврологические симптомы, психическое состояние больных ухудшается.
Олигофрения как следствие отрицательных психосоциальных влияний
При изучении причин возникновения олигофрении подтвердилось мнение о том, что умственная отсталость возникает не только при воздействии биологических причин, она может иметь не только органическую природу, но в ряде случаев развивается вследствие наличия отрицательных микросоциальных факторов. Здесь прежде всего можно назвать особые семейные условия, отрицательно влияющие на ребенка в раннем постнатальном периоде развития. Лишение или ограничение возможностей удовлетворения важнейших потребностей организма (а для растущего организма это имеет особое значение) определяется как депривация. Для возникновения олигофрении в степени дебильности имеют значение различные виды депривации — материнская, сенсорная, социальная, а также их сочетанные виды. Это проявляется в настоящее время довольно часто в полном отсутствии материнской заботы, нежности, ласки; в том, что ребенок не получает достаточной информации, стимуляции в случаях социальной изоляции семьи. Депривация возникает при расстройствах функции основных органов чувств (например, слуха, зрения) и отсутствии специального обучения и воспитания, когда ребенку не прививают самые необходимые навыки. Наиболее ярким примером депривации является существование ребенка с самого раннего возраста вне человеческой среды («синдром Маугли», «ребенок-волк»). В таких, правда, очень редких случаях у детей обнаруживается глубокая степень интеллектуальной недостаточности с невозможностью ее стимуляции и восстановления, несмотря на специальные усилия медиков, психологов, социологов. Подобная патология может наблюдаться в семьях алкоголиков, больных, страдающих олигофренией. Таких примеров, к сожалению, достаточно много.
