Дифференцированные формы умственной отсталости
Наиболее четко дифференцированными формами умственной отсталости являются следующие.
Фенилпировиноградная олигофрения (б-нь Фёллинга, фенилке-тонурия).
Распространенность носителя гена в популяции 1:50, заболевают 1:10 000 новорожденных. В основе этого заболевания врожденная аномалия обмена веществ – нарушение окисления фени-лаланина вследствие отсутствия фермента фенилаланингидроксидазы. Фенилаланин не превращается в тирозин, накапливается фенилпировиноградная кислота, которая выделяется с мочой и её можно обнаружить с помощью пробы Фёллинга (реакция с 10% раствором хлористого железа). Эта форма сопровождается глубокой степенью психического недоразвития. На фоне вялости бывают вспышки раздражительности, гнева, явления эхолалии и эхопраксии. Имеют место мышечная гипертензия, иногда судорожные припадки, гиперкинезы. Вследствие недостаточности меланина у больных, как правило, светлые волосы и глаза, тонкая белая кожа. Следует отметить, что ранняя диагностика и строгая диета (резкое ограничение натурального белка и замена его гид-ролизатом казеина, серосодержащими аминокислотами) обеспечивают нормальное развитие детей.
Болезнь Дауна относится к хромосомным заболеваниям и является следствием трисомии 21 хромосомы. Нейрохимические и гистологические изменения сходны с таковыми при болезни Альцгеймера. Больные имеют характерный внешний вид: маленький рост, общая гипотония, уменьшенный в размерах плоский череп, скошенный затылок, выступающие скуловые дуги, раскосые глаза с эпикантусом, уплощенная переносица, готическое небо, толстый большой язык. Грудная клетка воронкообразная, конечности короткие, ладони толстые с единой поперечной бороздой, пальцы укорочены, мизинец искривлен внутрь. В половине случаев отмечаются врожденные пороки сердца, гипоплазия половых органов, эндокринные нарушения. Больные обычно не доживают до 40 лет в связи с врожденными соматическими аномалиями.
К умственной отсталости, обусловленной хромосомной аберрацией, относятся также синдром Клайнфельтера ( наблюдается у мужчин и характеризуется умственной отсталостью, атрофией семенных канатиков, чрезмерно длинными конечностями) и Шершевского-Тернера (встречается у женщин, характеризуется умственной отсталостью, бесплодием, низким ростом, диспла-тичным туловищем с короткой шеей).
Рубеолярная эмбриопатия – развивается вследствие заболевания краснухой в первые 2–3 месяца беременности. Наряду с глубоким слабоумием при этой форме олигофрении может быть порок сердца, глухота, врожденная катаракта, возможны и др. поражения глаз.
Для внутриутробного поражения токсоплазмой Гондии характерны поражения глаз и кальцификаты – очаги обызвествления в головном мозге. Диагноз ставится на основании триады СЕБИНА -гидроцефалия, хориоретинит и кальцификаты в мозге.
К умственной отсталости нередко ведут эндокринопатии. Наиболее часто встречается кретинизм – заболевание, развивающееся в результате недоразвития или отсутствия щитовидной железы. Признаками болезни являются: карликовый рост, круглая, уплощенная в переднезаднем размере голова, отечное тестообразное лицо, полуоткрытый рот, толстый язык.
В профилактике умственной отсталости важное значение имеет медико-генетическое консультирование для выявления наследственных форм. В этом плане также важна борьба с инфекциями, родовым травматизмом, охрана здоровья беременной женщины.
