Алкаптонурия

Этиология. Энзимопатия с нарушением обмена фенилаланина и тирозина, обусловленным отсутствием гомогентизиназы, в результате в организме накапливается гомогентизиновая кислота. Моча, содержащая большое количество гомогентизиновой кислоты, при соприкосновении с воздухом приобретает черный цвет.

Наследование по аутосомно-рецессивному типу. Мальчики болеют в 2 раза чаще девочек.

Клиника. Выделение мочи, оставляющей на пеленках темно-коричневые пятна, может быть единственным симптомом проявления заболевания у детей. Собранная моча темнеет при стоянии на воздухе. Психофизическое развитие в норме. У взрослых гомогентизиновая кислота задерживается в коже и других тканях, окрашивая их в желтый цвет (охроноз). В результате поражения этой кислотой хрящей развиваются деформации суставов (после 30–40 лет).

Диагноз ставится при обнаружении гомогентизиновой кислоты в моче.

Лечение. В детском возрасте обычно не лечат. К некоторому уменьшению выделения гомогентизиновой кислоты ведет назначение больших доз витамина С.

Содержание Фенилкетонурия Алкаптонурия Гистидинемия Тирозиноз Альбинизм Гомоцистинурия Цистинурия Лейциноз

Похожие книги из библиотеки

Кишечник. Энциклопедия здоровья пищеварительной системы
Кишечник. Энциклопедия здоровья пищеварительной системы
 18.9 K
 3

Кишечник. Энциклопедия здоровья пищеварительной системы
ЖКТ беспокоит сейчас практически всех, но именно на здоровье кишечника необходимо обратить особое внимание, ведь от него зависят иммунитет, работа сердца и мозга, общее самочувствие, желание двигаться, заниматься спортом или путешествовать. Автор, гастроэнтеролог с 45-летним стажем, на примере своих пациентов объясняет основы работы пищеварительной системы, рассказывает обо всех возможных заболеваниях нашего могучего органа, дает советы и рекомендации, которые помогут вам справиться, если проблемы вас уже настигли, и не допустить их в будущем. «Врачебный гид» – уникальная серия, доступная не только врачам, но и обычным людям, которые заботятся о своем здоровье.
Как сохранить зрение при работе на компьютере
Как сохранить зрение при работе на компьютере
 32.7 K
 3

Как сохранить зрение при работе на компьютере
С каждым днем растет число пользователей компьютеров, страдающих теми или иными расстройствами зрительных органов. К сожалению, большинство из нас практически не уделяет должного внимания профилактике глазных заболеваний. А ведь, как известно, любую болезнь гораздо проще предупредить, чем впоследствии – излечить. В результате изучения данной книги читатель узнал много новой и полезной информации, касающейся вопросов сохранения зрения при работе на компьютере. Чтобы не стать постоянным клиентом офтальмолога, нужно просто серьезно подойти к организации своего рабочего места и планированию рабочего времени, в котором обязательно должны присутствовать перерывы для отдыха и упражнений. Если ваше рабочее место правильно организовано, выбран подходящий монитор и офисная мебель, в процессе работы вы не испытываете чувства дискомфорта, а глазам своевременно предоставляется отдых – ваше зрение не пострадает даже при регулярной и продолжительной работе на компьютере.
Жизнь без старости
Жизнь без старости
 21.4 K
 3

Жизнь без старости
Академик РАН Владимир Скулачев и ведущие российские биохимики, проведя многолетние эксперименты, сделали выдающееся научное открытие: старение — это программа, закодированная в генах. Ее можно расшифровать и отменить, ведь недаром обнаружен зверек, который никогда не стареет. На основе сенсационного исследования авторами книги было создано лекарство, которое лечит одну из старческих болезней, ранее считавшуюся неизлечимой. Не исключено, что это только начало пути, и уже в ближайшие годы будет создан препарат, предохраняющий от старости. Чтобы дожить до этого будущего, авторы предлагают 7 принципов, выведенных на основе биологического проникновения в глубинную природу человека. Каждый из принципов понятен и достаточно легко выполним, если вами движет любовь к жизни и своим близким. Следуя этим принципам, можно замедлить генетическую программу старения и заставить свой организм думать, что ему рано стареть. Прочитайте, приблизьтесь к фонтану молодости — и живите долго!
Французское воспитание. Метод мадам Дольто
Французское воспитание. Метод мадам Дольто
 40.1 K
 3

Французское воспитание. Метод мадам Дольто
Сегодня как никогда актуальны идеи знаменитого в XX веке психолога Франсуазы Дольто. Она с легкостью распознавала мотивы любого поведения детей, проникая в их внутренний мир. До сих пор ходят легенды о том, как мадам Дольто моментально успокаивала младенцев, тонко чувствуя, о чем ребенок хотел ей сообщить. Как научить детей достойно вести себя в обществе взрослых? Почему нужно обсуждать с детьми тему сна? На эти и многие другие вопросы отвечают авторы книги, руководствуясь методом Франсуазы Дольто.
От 0 до 5. Простые подсказки для умных родителей
От 0 до 5. Простые подсказки для умных родителей
 30.6 K
 3

От 0 до 5. Простые подсказки для умных родителей
Кто из начинающих родителей не мечтал иметь простую, удобную в использовании книгу, где были бы собраны самые лучшие и проверенные советы по воспитанию малыша и уходу за ним! Такая книга перед вами. Ее автор – Трейси Катчлоу, журналист и молодая мама. Советы Трейси основаны на рекомендациях специалистов, пересказанных понятным, доходчивым языком, и ее собственном родительском опыте. Первые пять лет – очень важное время в жизни ребенка, когда он стремительно развивается. Всему, что нужно знать родителям в этот период, и посвящена эта книга. Для вас она станет помощником, вместе с которым вы воспитаете замечательного ребенка: умного, счастливого, нравственного, пытливого и, конечно, любимого! Эта книга поможет понять, что такое Сопротивление, где оно скрывается, как его побороть и наконец претворить в жизнь все те желания и планы, которые могли копиться годами или даже десятилетиями и не находили выхода.
Обмен веществ и энергии в клетках организма
Обмен веществ и энергии в клетках организма
 58.4 K
 3

Обмен веществ и энергии в клетках организма
В пособии подробно и в доступной форме изложена одна из наиболее трудных тем общей биологии — обмен веществ и энергии в клетке. В пособие включены вопросы для самоконтроля. Адресовано учащимся 10–11 классов и абитуриентам. Будет полезно и учителям биологии.
ТОПы, советы, лайфхаки и мотивашки без навязывания! Один пост в день и максимум пользы.

У НАС ПОЯВИЛСЯ ТГ-КАНАЛ!

ТОПы, советы, лайфхаки и мотивашки без навязывания! Один пост в день и максимум пользы.
Подписываемся, читаем, улучшаемся – Медицинский справочник в Telegram