Алкаптонурия

Этиология. Энзимопатия с нарушением обмена фенилаланина и тирозина, обусловленным отсутствием гомогентизиназы, в результате в организме накапливается гомогентизиновая кислота. Моча, содержащая большое количество гомогентизиновой кислоты, при соприкосновении с воздухом приобретает черный цвет.

Наследование по аутосомно-рецессивному типу. Мальчики болеют в 2 раза чаще девочек.

Клиника. Выделение мочи, оставляющей на пеленках темно-коричневые пятна, может быть единственным симптомом проявления заболевания у детей. Собранная моча темнеет при стоянии на воздухе. Психофизическое развитие в норме. У взрослых гомогентизиновая кислота задерживается в коже и других тканях, окрашивая их в желтый цвет (охроноз). В результате поражения этой кислотой хрящей развиваются деформации суставов (после 30–40 лет).

Диагноз ставится при обнаружении гомогентизиновой кислоты в моче.

Лечение. В детском возрасте обычно не лечат. К некоторому уменьшению выделения гомогентизиновой кислоты ведет назначение больших доз витамина С.

Содержание Фенилкетонурия Алкаптонурия Гистидинемия Тирозиноз Альбинизм Гомоцистинурия Цистинурия Лейциноз

Похожие книги из библиотеки

Думай как ребенок, поступай как взрослый. Как научиться понимать своего ребенка
Думай как ребенок, поступай как взрослый. Как научиться понимать своего ребенка
 25.7 K
 3

Думай как ребенок, поступай как взрослый. Как научиться понимать своего ребенка
Авторы этой книги – опытные психологи, которым постоянно приходится выслушивать жалобы родителей, причем по всему миру. Одна проводила исследования за рубежом: в США, Франции, Италии, Польше, а другая растит троих детей – мал мала меньше. Так что у вас в руках первая в мире жалобная книга на детей, написанная родителями и психологами. Здесь представлены лишь первые 15 жалоб, взятые наугад (еще 10 487 ждут своего часа). Вы узнаете, что делать, если ваш ребенок не слушается и все делает назло, небрежно относится к вещам, устраивает истерики, не хочет учиться, не отрывается от компьютера, не может наладить отношения со сверстниками и т.д. Авторы приводят множество примеров из своей практики, дают четкие рекомендации для разных ситуаций. Каждая ситуация проиллюстрирована забавными комиксами.
Естественный путь к полноценному здоровью. Избранное
Естественный путь к полноценному здоровью. Избранное
 36.5 K
 3

Естественный путь к полноценному здоровью. Избранное
В данный сборник вошли работы Н. Уокера, великого знатока естественных методов оздоровления организма, составляющие основу его системы омоложения тела и души. Автор подробно и последовательно представляет пошаговую систему очищения организма, восстановления жизненных сил, душевного и физического здоровья с помощью сокотерапии, сыроедения, контроля над весом и общим физическим состоянием. Кроме того, в книге представлены основные постулаты философии, помогающей молодеть. Н. Уокер убедительно доказывает эффективность и доступность его оздоровительных методик. Несомненно, что бесценный опыт доктора Уокера, завоевавший популярность во всем мире, будет полезен самой широкой читательской аудитории.
Терапия поведением
Терапия поведением
 46.9 K
 3

Терапия поведением
Новое издание «Терапии поведением» не просто «исправленное и дополненное», книга фактически написана заново, а ее объем вырос вдвое. Это последовательное изложение уникального авторского метода терапии расстройств личности и поведения. Адресованная специалистам (врачам, психотерапевтам, психологам, социальным работникам), книга содержит как теоретические основы психогенеза неврозов, психосоматических нарушений и личностных конфликтов, так и непосредственный опыт работы врача-психотерапевта и психиатра с пациентами, опыт исцеления, основанный на пристальном внимании автора « к субъективному в себе и в других». Широкому кругу читателей книга предоставляет не только возможность знакомства с психотерапевтической «доктриной» автора, где нравственный, личностный выбор и смысл - не абстрактные категории, а необходимые условия здорового и счастливого бытия отдельного человека и его окружения, но и возможность найти способы и пути практического решения своих личностных проблем.
Полный медицинский справочник. Диагностика. Симптоматика. Лечение
Полный медицинский справочник. Диагностика. Симптоматика. Лечение
 5.2 K
 3

Полный медицинский справочник. Диагностика. Симптоматика. Лечение
Самый полный, понятный и доступный справочник, который поможет вам самостоятельно оценить состояние своего здоровья. – Исчерпывающая медицинская информация обо всех системах организма и их функциях: сердечно-сосудистой, пищеварительной, дыхательной, нервной, опорно-двигательной и др. – Точное описание симптомов заболеваний – Новейшие методики диагностики и профилактики – Проверенные способы лечения – Надежные методы самодиагностики
Кофе лечит: головную боль, спазм кровеносных сосудов, простуду, астму
Кофе лечит: головную боль, спазм кровеносных сосудов, простуду, астму
 12.6 K
 3

Кофе лечит: головную боль, спазм кровеносных сосудов, простуду, астму
Кофе — неотъемлемая часть нашей жизни, обязательный атрибут любой кухни, кафе и меню. И он действительно необходим и полезен для организма. Правильное его применение снизит риск развития рака, улучшит кровообращение и наладит работу кишечника. Этот напиток снимает спазм сосудов, спасает от отравления анальгетиками и опиатами, поддерживает мужскую силу, способствует профилактике диабета. Геннадий Кибардин — ведущий натуролог, ученый и настоящий «кофейный гуру» — расскажет, какие зерна использовать и в каких случаях, объяснит, почему кофе со сливками полезнее, чем кофе с молоком, раскроет рецепт лучшего кофейного скраба и поделится советами, как делать кофейное обертывание. Новая книга серии «Лечение доступными средствами» — для всех, кто хочет не просто пить кофе, но и делать это осмысленно, с пользой для собственного здоровья.
Меняем привычки
Меняем привычки
 32.1 K
 3

Меняем привычки
В этой книге представлена методика избавления от нежелательных привычек с помощью повторения коротких ключевых фраз, напоминающих вам о ваших целях и решениях. Короткие фразы из этой книги работают, потому что они побеждают автоматическую систему и помогают вам сознательно понимать то, что вы сейчас делаете, они также служат вам коротким напоминаем о то, что вы хотите сделать в данный момент. Вы начинаете с одной фразы, повторяете ее до тех пор, пока она не «въедается» в вас настолько, что повторения становятся уже не нужны, затем беретесь за следующее изречение. С помощью этой методики вы сможете отказаться от «автопилота» и внедрять в свою жизнь сознательные изменения. На русском языке публикуется впервые.
ТОПы, советы, лайфхаки и мотивашки без навязывания! Один пост в день и максимум пользы.

У НАС ПОЯВИЛСЯ ТГ-КАНАЛ!

ТОПы, советы, лайфхаки и мотивашки без навязывания! Один пост в день и максимум пользы.
Подписываемся, читаем, улучшаемся – Медицинский справочник в Telegram