Лейциноз

Этиология. Лейциноз – болезнь Менкеса, или болезнь мочи с запахом кленового сиропа. Первичный биохимический дефект заключается в отсутствии или резком снижении активности комлексной энзимной системы, обеспечивающей декарбоксилирование аминокислот – валина, лейцина и изолейцина. При дезаминировании аминокислот образуется избыточное количество кетоизокапроновой и кетоизовалериановой кислот. Тип наследования аутосомно-рецессивный.

Клиника. Болезнь проявляется в первые дни после рождения. На 3-5-й день жизни появляются рвота, беспокойство, гипертония мышц, скрещивание ног, опистотонус, судороги, нарушение дыхания, приступообразный цианоз, характерный запах мочи.

Диагноз. Диагностическими признаками служат запах мочи, напоминающий кленовый сироп, пивную закваску, мясной суп или карамелизированный сахар, и обнаружение в моче аминокислот с разветвленной цепью (проба Феллинга положительная).

Дифференцируют с болезнями обмена аминокислот и последствиями родовой травмы.

Лечение. Диета включает смеси аминокислот и белковые гидролизаты (без лейцина, изолейцина, валина). Для купирования коматозного состояния используют заменное переливание крови, перитонеальный диализ. Часты летальные исходы.

Похожие книги из библиотеки

Спина. Лучшие методики. Лучшие специалисты

У вас побаливает спина? Вас мучают мигрени? Вам трудно ходить? Вы со страхом ожидаете очередного прострела в пояснице? Вы страдаете от болей в суставах? Вам поставили диагноз «артроз», «артрит» или «подагра»? Если «да», тогда эта книга написана для вас. В ней собран ценный опыт известных докторов, авторов популярных книг по медицине: мануального терапевта, профессора Анатолия Сителя, нейрохирурга, кандидата медицинских наук Игоря Борщенко, врача-реабилитолога Петра Попова, мануального терапевта, ревматолога Павла Евдокименко и доктора психологии Мирзакарима Норбекова.

Исповедь социопата. Жить, не глядя в глаза

Автор этой книги – успешная, нашедшая свое место в обществе женщина-социопат, не совершившая ни одного уголовного преступления. Она харизматична и амбициозна. Может очаровать и даже обольстить. При этом вы остаетесь для нее объектом, который любопытно изучить, найти уязвимые места и использовать для манипуляций и достижения собственных целей. Не испытывая сострадания, чувства вины и угрызений совести. Вероятность встретиться с таким человеком велика, социопатом может оказаться любой из ваших знакомых. Что нужно знать об этих людях?.. М. Томас написала предельно честную книгу о себе и своей жизни. Она рассказывает о последних научных исследованиях на тему формирования социопатической личности и утверждает, что людям ее склада есть что предложить обществу. «Исповедь социопата» поражает и настораживает. Это шанс заглянуть в сознание хищника, приоткрытое для нас им самим.

1001 вопрос будущей мамы. Большая книга ответов на все вопросы

Кажется, «это» произошло. «Это» случилось. Вы беременны! Что для вас беременность — потрясение, сюрприз, долгожданное счастье, запланированное событие или удар судьбы, известно только вам. Но в любом случае, вы сейчас немного растеряны, и в голове у вас вертится тысяча и один вопрос. Откройте эту книгу — в ней вы найдете полные и грамотные ответы на все волнующие вас вопросы: медицинские, житейские, юридические, психологические. Книга написана под редакцией руководителя родильного отделения НИИ акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта Российской академии медицинских наук Е. В. Мозговой.

Жизнь на полной мощности

Проблема всех корпоративных служащих — монотонные нагрузки, которые ведут к упадку сил и физическим недугам. Чтобы избежать их и достичь высот в своей профессии, нужно научиться управлять внутренней энергией. Принципы и методики, описанные в книге, научат вас эффективно работать в условиях прессинга, находить в себе скрытые источники энергии и поддерживать отличную физическую, эмоциональную и умственную форму. Авторы книги возглавляют американский тренировочный центр Human Performance Institute. Они широко известны своими работами в области психологии высоких результатов. Для всех, кто много работает, ставит перед собой профессиональные и личные цели и каждый день предпринимает усилия по их достижению.