Гомоцистинурия

Этиология. Первичный биохимический дефект – недостаточность фермента цистатионинсинтетазы, в результате в организме накапливаются повышенные количества гомоцистина. Наследование по аутосомно-рецессивному типу.

Клиника. Типичные симптомы – задержка умственного развития, поражения глаз (подвывих хрусталика, катаракта, глаукома, миопия высоких степеней), изменения скелета (деформация грудной клетки, арахнодактилия, остеопороз). Все это требует дифференциальной диагностики с болезнью Марфана. Характерно отставание в психическом развитии. Возможна жировая дегенерация печени.

Диагноз устанавливается на основании идентификации в моче гомоцистина.

Лечение. При пиридоксинзависимой гомоцистинурии фермент цистатионинсинтетазу удается активизировать большими дозами витамина В6 от 50 до 500 мг в сутки), в результате чего метаболизм метионина нормализуется и дополнительной коррекции питания не требуется. При пиридоксинрезистентной гомоцистинурии витамин В6 оказывается неэффективным. В таких случаях проводят диетотерапию, назначается малобелковое питание. В суточном рационе разрешается такое количество метионина, которое соответствует измененному метаболизму при данной патологии (от 29 до 45 мг/кг веса).

Содержание Фенилкетонурия Алкаптонурия Гистидинемия Тирозиноз Альбинизм Гомоцистинурия Цистинурия Лейциноз

Похожие книги из библиотеки

Теломераза. Как сохранить молодость, укрепить здоровье и увеличить продолжительность жизни
Теломераза. Как сохранить молодость, укрепить здоровье и увеличить продолжительность жизни
 34.9 K
 3

Теломераза. Как сохранить молодость, укрепить здоровье и увеличить продолжительность жизни
Как сохранить молодость, остановить старение, укрепить здоровье и увеличить продолжительность жизни? Наука стоит на пороге революции: исследования теломер (концевые участки хромосом) и теломеразы (Нобелевская премия по физиологии и медицине 2009 года) дали свои плоды. Доктор М. Фоссел, ведущий специалист по клиническому применению теломеразы, в своей книге рассказывает, что такое старение, почему изнашиваются органы тела, стареет сама клетка, и объясняет, как и чем всем нам может помочь открытие этого фермента и что еще нужно (диета, упражнения…), чтобы повернуть процесс старения вспять и полностью избавиться от всех возрастных болезней.
Сердце и сосуды. Большая энциклопедия здоровья
Сердце и сосуды. Большая энциклопедия здоровья
 165.3 K
 3

Сердце и сосуды. Большая энциклопедия здоровья
Однажды знакомый французский доктор посетовал мне на российских туристов, за здоровьем которых ему пришлось следить на круизном лайнере. Практически ежедневно с кем-нибудь из них случался гипертонический криз! А пенсионеры из Европы, которые тоже плыли на этом судне, спокойно отдыхали. Корабельный доктор никак не мог понять, почему у русских постоянно болит голова и повышается давление, тогда как европейские туристы с подобными жалобами не обращаются? На самом деле это легко объяснить – в европейских странах граждане старше 40 лет ежегодно проходят медицинское обследование, по собственному разумению не отменяют прием прописанных им лекарств и не назначают себе новые, соблюдают диету и занимаются специальной гимнастикой и лечебной ходьбой. То есть делают все для того, чтобы предупредить развитие сердечно-сосудистых заболеваний и их обострение. Чего, к сожалению, не скажешь о наших соотечественниках. Слушая рассказ корабельного доктора о гипертонических кризах у русских туристов, мне стало до глубины души обидно за земляков. Ну не работает у нас пока страховая медицина столь эффективно! Значит, позаботиться о себе должен каждый сам. Как именно? Об этом я и рассказала в книге, которую посвятила сердечно-сосудистому здоровью. Энциклопедия является переизданием книг «120 на 80. Книга о том, как победить гипертонию, а не снижать давление» и «60 ударов в минуту. Книга о том, как помочь сердцу восстановить силу и здоровый ритм». Внимание! Информация, содержащаяся в книге, не может служить заменой консультации врача. Необходимо проконсультироваться со специалистом перед совершением любых рекомендуемых действий.
Бег с Лидьярдом. Доступные методики оздоровительного бега от великого тренера XX века
Бег с Лидьярдом. Доступные методики оздоровительного бега от великого тренера XX века
 21.1 K
 3

Бег с Лидьярдом. Доступные методики оздоровительного бега от великого тренера XX века
Эту книгу читали все, кто занимался бегом в СССР: здесь изложена философия бега трусцой, как ее понимал Артур Лидьярд – тренер мирового класса, в буквальном смысле перевернувший мир своей идеей «бега для жизни». Сейчас эта идея важна как никогда: люди тонут в работе, не уделяя внимания своей физической форме, и неумолимо губят свое здоровье. Если вы еще не задумывались, зачем бегать и как правильно тренироваться, как затормозить процессы старения и применять на практике принципы правильного питания, то сейчас самое время это сделать. Читайте Лидьярда. 2-е издание.
Феноменологическая психиатрия и экзистенциальный анализ. История, мыслители, проблемы
Феноменологическая психиатрия и экзистенциальный анализ. История, мыслители, проблемы
 79.1 K
 3

Феноменологическая психиатрия и экзистенциальный анализ. История, мыслители, проблемы
Монография представляет собой первое русскоязычное исследование экзистенциально-феноменологической традиции в психиатрии. Анализируя, с опорой на оригинальные тексты и биографические материалы, основные идеи представителей феноменологической психиатрии и экзистенциального анализа (К. Ясперса, Э. Минковски, В. Э. фон Гебзаттеля, Э. Штрауса, Л. Бинсвангера, М. Босса и др.) и выстраивая панораму их формирования и развития, автор включает рассматриваемую традицию в философский контекст XX века.
Здоровое сердце и сосуды
Здоровое сердце и сосуды
 87.3 K
 3

Здоровое сердце и сосуды
Ишемия ? Стенокардия ? Инфаркт ? Гипер- и гипотония ? Мио-, эндо- и перикардит ? Пороки сердца ? Сердечная недостаточность ? Аневризмы ? Аритмии ? Тромбозы ? Венозная недостаточность В настоящее время распространение сердечно-сосудистых заболеваний приобрело характер эпидемии. Правильно поставленный диагноз и своевременное лечение могут спасти вам жизнь. Поэтому здесь нет лишних сведений — только абсолютно понятная и жизненно важная информация: — как проявляются различные сердечно-сосудистые заболевания; — какие существуют группы и факторы риска; — каких симптомов стоит опасаться; — какие анализы и обследования необходимы; — какие традиционные и нетрадиционные методы лечения наиболее эффективны; — какие профилактические меры нужно принимать; — как посредством правильного питания и физической активности вернуть здоровье сердцу и сосудам.
Жизнь без старости
Жизнь без старости
 22.1 K
 3

Жизнь без старости
Академик РАН Владимир Скулачев и ведущие российские биохимики, проведя многолетние эксперименты, сделали выдающееся научное открытие: старение — это программа, закодированная в генах. Ее можно расшифровать и отменить, ведь недаром обнаружен зверек, который никогда не стареет. На основе сенсационного исследования авторами книги было создано лекарство, которое лечит одну из старческих болезней, ранее считавшуюся неизлечимой. Не исключено, что это только начало пути, и уже в ближайшие годы будет создан препарат, предохраняющий от старости. Чтобы дожить до этого будущего, авторы предлагают 7 принципов, выведенных на основе биологического проникновения в глубинную природу человека. Каждый из принципов понятен и достаточно легко выполним, если вами движет любовь к жизни и своим близким. Следуя этим принципам, можно замедлить генетическую программу старения и заставить свой организм думать, что ему рано стареть. Прочитайте, приблизьтесь к фонтану молодости — и живите долго!
ТОПы, советы, лайфхаки и мотивашки без навязывания! Один пост в день и максимум пользы.

У НАС ПОЯВИЛСЯ ТГ-КАНАЛ!

ТОПы, советы, лайфхаки и мотивашки без навязывания! Один пост в день и максимум пользы.
Подписываемся, читаем, улучшаемся – Медицинский справочник в Telegram