Гомоцистинурия

Этиология. Первичный биохимический дефект – недостаточность фермента цистатионинсинтетазы, в результате в организме накапливаются повышенные количества гомоцистина. Наследование по аутосомно-рецессивному типу.

Клиника. Типичные симптомы – задержка умственного развития, поражения глаз (подвывих хрусталика, катаракта, глаукома, миопия высоких степеней), изменения скелета (деформация грудной клетки, арахнодактилия, остеопороз). Все это требует дифференциальной диагностики с болезнью Марфана. Характерно отставание в психическом развитии. Возможна жировая дегенерация печени.

Диагноз устанавливается на основании идентификации в моче гомоцистина.

Лечение. При пиридоксинзависимой гомоцистинурии фермент цистатионинсинтетазу удается активизировать большими дозами витамина В6 от 50 до 500 мг в сутки), в результате чего метаболизм метионина нормализуется и дополнительной коррекции питания не требуется. При пиридоксинрезистентной гомоцистинурии витамин В6 оказывается неэффективным. В таких случаях проводят диетотерапию, назначается малобелковое питание. В суточном рационе разрешается такое количество метионина, которое соответствует измененному метаболизму при данной патологии (от 29 до 45 мг/кг веса).

Похожие книги из библиотеки

Здоровая спина за 10 минут в день

Боль в спине является причиной большого числа снижений и потери трудоспособности. Общие советы, направленные на то, чтобы спина человека функционировала как можно лучше и дольше, кратко изложены в начальных главах книги; затем подробно описаны рекомендуемые конкретные упражнения, которые объединены в 7 групп в зависимости от целевого назначения или методики их выполнения.

Фототерапия: использование фотографий в психологической практике

Фототерапия является одним из относительно новых направлений психотерапевтической практики. Авторы статей, вошедших в данный сборник, по-разному обосновывают терапевтическое воздействие фотографии: одни рассматривают фототерапию как форму творческого самовыражения, другие пытаются найти ей применение с позиций глубинной психологии, визуально-нарративного подхода и т.д. Описаны основные принципы организации и проведения фототерапевтических занятий, приведены примеры из практики, демонстрирующие возможности данного метода. Книга будет полезна для практических психологов и врачей-психотерапевтов, педагогов и социальных работников, а также художников и профессиональных фотографов, пытающихся применить свой талант и умения в целях оздоровления и творческого развития личности.

Терапевтическая стоматология. Учебник

В учебнике на современном уровне изложены все основные разделы терапевтической стоматологии, описаны основные этапы ее развития. Особое внимание уделено современным методам обследования больных в терапевтической стоматологии. Приведены современные данные об этиологии и патогенезе некариозных поражений, кариеса и его осложнений, заболеваний пародонта и слизистой оболочки рта. Подробно освещены последние достижения в области их диагностики, лечения и профилактики. Детально изложены современные технологии реставрации зубов и методы эндодонтического лечения. Представлены достижения последних лет по теоретическим аспектам терапевтической стоматологии, а также современные методы диагностики, лечения и профилактики заболеваний пародонта и слизистой оболочки рта. Для студентов стоматологических факультетов медицинских вузов, врачей-стоматологов.

Геморрагические лихорадки у туристов и мигрантов (медицина путешествий)

В монографии представлены основы эпидемиологии, клиники и профилактики арбовирусных и контагиозных геморрагических лихорадок, которые нередко наблюдаются у путешественников и мигрантов. Изложены базовые и справочные сведения по эпидемиологии, клинике, диагностике, профилактике и лечению таких заболеваний, как желтая лихорадка, лихорадка денге и Чикунгунья, лихорадка Западного Нила, Конго-Крымская геморрагическая лихорадка. Особое внимание уделено контагиозным геморрагическим лихорадкам Эбола, Марбург и Ласса, на которые распространяются международные медико-санитарные правила. Эти знания необходимы врачам при проведении консультирования туристов, направляющихся в неблагополучные по этим заболеваниям страны с тропическим и субтропическим климатом. Издание предназначено для подготовки врачей, клинических ординаторов и интернов.