Амавротическая идиотия (болезнь Тея-Сакса)
Этиология. В основе заболевания – генетически обусловленное нарушение обмена ганглиозидов, сопровождающееся их повышенным отложением в сером веществе мозга. Основные изменения отмечаются в нервной системе, в основном в ганглиозных клетках коры больших полушарий и спинного мозга. Накопление ганглиозидов отмечается также в печени, селезенке. При болезни Тея-Сакса определяют дефицит гексозаминидазы А.
Клиника. Различают 5 клинических форм заболевания.
Врожденная форма. Встречается редко. В периоде новорожденности болезнь проявляется микроцефалией или гидроцефалией, судорогами и параличами. Исход летальный.
Детская форма. Первые признаки заболевания проявляются на 1-2-м годах жизни. Ребенок становится менее активным, теряет приобретенные навыки, утрачивает интерес к игрушкам, не узнает мать. Появляется мышечная слабость, достигающая иногда степени глубокой мышечной атонии, исчезают статические и двигательные функции. Рано появляются расстройства зрения. Развивается слепота, в области желтого пятна глазного дна имеется характерное вишнево-красное пятно. Нередко одновременно возникает глухота. Психические расстройства прогрессируют. К 2-м годам может развиться гидроцефалия. Отмечаются псевдобульбарные расстройства: нарушение глотания, дисфония, насильственный смех и плач. Дети быстро худеют. Может наблюдаться нистагм, страбизм, вегетативно-эндокринные нарушения и децеребрационная ригидность. Часты судороги тонического характера. Смерть наступает в возрасте 2–4 лет.
Поздняя детская форма. Первые симптомы появляются в возрасте 3–4 лет. Постепенно развивается слабоумие. Отмечается атрофия зрительного нерва, на глазном дне имеется типичное красное пятно. Течение хроническое. Исход летальный.
Юношеская форма. Заболевание возникает в возрасте 6-10 лет. Клинически характеризуется нарастающей неврологической симптоматикой в виде экстрапирамидных, бульбарных, вегетативно-эндокринных нарушений и судорожных припадков. Одновременно прогрессирует слабоумие. Наблюдаются изменения на глазном дне. Длительность заболевания – 6-12 лет.
Поздняя форма развивается у взрослых.
Диагноз основывается на данных биохимического исследования (определение активности гексозаминидаз), типичных изменениях на глазном дне (атрофия зрительных нервов и вишнево-красное пятно).
Лечение. Назначаются противосудорожные и общеукрепляющие средства.
