Болезнь Гоше

Этиология. Развивается в результате недостаточности фермента глюкоцереброзидазы, которая приводит к накоплению глюкоцереброзида во многих тканях, включая селезенку, печень, почки, легкие, мозг и костный мозг.

Клиника. Основные симптомы – наклонность к носовым кровотечениям, кожным геморрагическим высыпаниям, обильным маточным кровотечениям. Отмечаются отставания в развитии, инфантилизм, остановка роста, запаздывание менструаций. Характерный признак – увеличение печени и селезенки, которая достигает огромных размеров, занимая почти всю брюшную полость. Важный признак – изменения костной системы (боли в трубчатых костях, усиливающиеся при движении). Примерно у половины больных – своеобразная коричневая окраска кистей рук, лица, носящая пятнистый или диффузный характер. Отмечаются анемия, лейкопения, тромбоцитопения.

Выделяют три основных типа болезни: хронический тип (болезнь взрослых), детский или инфантильный тип, юношеский или подострый тип.

Одна из главных причин инвалидизации – поражение костной ткани.

Диагноз устанавливают по обнаружению специфических клеток Гоше (лимфоцитоподобное ядро, эксцентрично расположенное, и очень широкая светлая цитоплазма с чуть приметной циркулярной исчерченностью) в пунктате селезенки (пункцию ее можно делать только в стационаре) или в костном мозге.

Активность фермента может быть определена в лейкоцитах, печени, селезенке, а также в фибробластах кожи.

Лечение. К препаратам выбора относят гормонотерапию, рентгенотерапию на область селезенки, стимуляторы лейко-и тромбоцитопоэза.

Похожие книги из библиотеки

Наука о мозге и миф о своем Я. Тоннель эго

Эта книга одного из ведущих европейских философов-когнитивистов основана на последних научных исследованиях и посвящена радикальному переосмыслению природы человеческого сознания. Она объясняет, почему все наши интуитивные представления о собственном разуме неверны и почему человеческой личности просто не существует. Что такое сознание? Обладаем ли мы свободой воли? Можно ли научиться управлять снами? Как общество может измениться под воздействием последних открытий в нейрологии и какие опасности могут грозить нам в будущем? Обо всем этом и многом другом вы узнаете из этой книги, настоящего путеводителя по новой эпохе научных открытий в области человеческого разума, которые заставляют полностью пересмотреть наш взгляд на человеческое сознание, на то, кто мы такие и как взаимодействуем с миром. Перевод выполнен по дополненному и расширенному изданию 2014 года.

Смертельно опасный выбор. Чем борьба с прививками грозит нам всем

Стоит ли делать ребенку прививки и если да, то зачем? Ответы на эти вопросы до сих пор неочевидны для многих родителей. Американский педиатр, специалист по инфекционным заболеваниям и один из создателей вакцины против ротавируса Пол Оффит ставит вопрос более жестко: стоит ли давать родителям право такого выбора? Результатом массовых отказов от прививок стало возвращение эпидемий почти забытых болезней: коклюша, кори, менингита. Стремясь оградить детей от побочных эффектов вакцин, взрослые поддаются массовой истерии, основанной на неподтвержденных данных и эмоциональных реакциях. В своей книге Оффит анализирует несколько антипрививочных кампаний и блестяще опровергает аргументы их активистов, доказывая, что решение не прививать ребенка может оказаться смертельно опасным. На стороне разума – наука, врачебная практика и полуторавековая история всеобщей вакцинации.

НЛП-техники для красоты, или Как за 30 дней изменить себя

Валерия Профатыло – признанный врач-педиатр, косметолог, специалист по ароматерапии. Ранговый директор компании Faberlic. Автор справочника «Основы косметологии» для консультантов компании. Ведущая рубрики «Красота» журнала «Мама». Тренер Школы Развития Faberlic. А также автор статей по косметологии для интернет-изданий. Красота не требует жертв: красота требует лишь вашего желания! Запомните это раз и навсегда! Неважно, сколько вам лет, сколько вы весите и какая у вас работа. Следуя уникальным советам автора книги Профатыло Валерии и уделяя себе от 5 до 40 минут в день, ломая ежедневно не себя, а только по одному стереотипу по поводу внешности, вредных привычек, питания и здоровья, не тратя лишних денег на походы в салоны красоты или спортзал, уже через 30 дней вы увидите иное отражение в зеркале. И, поверьте: ваше преображение не останется незамеченным. Более того, после прочтения книги красота станет для вас нормой жизни – настолько естественными будут для вас новые привычки заботиться о себе и своей внешности!

Синдром Золушки. Как избавиться от комплекса хорошей девочки

Ты – суперхозяйка, у тебя внешность Анджелины Джоли и три высших образования? Ты стараешься соответствовать самым высоким требованиям, но счастья нет как нет. И тебя преследует вопрос – что же со мной не так?! Перестань пытаться соответствовать бесконечным ожиданиям окружающих. Почувствуй себя уникальной, прекрасной и уверенной! Измени представление о себе и стань счастливой!