Повышенный риск хромосомных дефектов
О внутриутробных пороках развития (ВПР) у ребенка думают практически все будущие мамы независимо от возраста. Как только женщина узнает о беременности, к которой не готовилась заранее, в голове сразу всплывают «нарушения режима» за последний месяц: пропила противовирусное средство, перенесла длительный авиаперелет, вина выпила и т. д., и т. п. Любая нормальная женщина, конечно же, переживает за здоровье своего малыша, а хромосомные дефекты развития – часто самый страшный страх будущих мам за 35 лет, потому что и врачи, и знакомые говорят об этом. Рассмотрим эти страхи подробнее.
Генетическая информация содержится в ядре каждой человеческой клетки в виде 23 пар хромосом. Если в такой паре образуется дополнительная хромосома – это трисомия. Наиболее известной является трисомия по 21-й хромосоме – синдром Дауна.
Синдром Дауна – это генетическое заболевание, которое характеризуется слабоумием и характерными внешними признаками (раскосые глаза, плоское лицо, относительно низкий рост, одна поперечная складка на ладони и др.).
Причина возникновения болезни Дауна – аномалия 21-й пары хромосом. Риск рождения ребенка с таким синдромом значительно повышается с возрастом (матери старше 35 лет, отцы старше 45 лет).
После болезни Дауна по частоте хромосомных дефектов встречаются трисомия по 13-й хромосоме – это синдром Патау и трисомия по 18-й хромосоме – это синдром Эдвардса.
Реже встречаются и другие хромосомные дефекты. Во всех случаях хромосомных нарушений наблюдаются значительные психические и физические нарушения здоровья ребенка.
Несмотря на неблагоприятный прогноз для возрастных мам, рассматривать повышенные риски можно по-разному.
Когда вы видите цифры рисков рождения детей с хромосомной патологией у мам старше 35 лет, возможно, вы напрасно пугаетесь больше, чем того требует ситуация. Давайте рассмотрим их подробнее.
Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна меняется с возрастом примерно так:
20 лет – 1/1667,
30 лет – 1/952,
35 лет – 1/350,
40 лет – 1/105,
42 года – 1/60,
45 лет – 1/30,
49 лет – 1/12.
Но можно посмотреть на эти цифры иначе, если перевести их в проценты.
Вероятность рождения ребенка без синдрома Дауна примерно составляет:
20 лет – 99,94 %,
30 лет – 99,89 %,
35 лет – 99,70 %,
40 лет – 99,05 %,
42 года – 98,30 %,
45 лет – 96,67 %,
49 лет – 91,67 %.
Согласитесь, что так подобные риски выглядят менее страшными. Хотя ребенок, рожденный с особыми нуждами, – это очень сложно. Далеко не каждые родители готовы физически и морально воспитывать такого малыша.
?
Возможно ли как-то избежать хромосомных дефектов?
Предотвратить появление того или иного генетического отклонения невозможно, но обнаружить хромосомные дефекты путем пренатальной диагностики можно еще до рождения ребенка. Для этого женщина консультируется с врачом-генетиком, который может просчитать все риски и назначить пренатальные исследования, чтобы предотвратить нежелательные последствия.
?
В каких случаях беременной женщине показана консультация генетика?
• У женщины или ее партнера уже родился малыш с какими-либо наследственными заболеваниями;
• у одного из родителей или у обоих имеется врожденная патология, которая может передаваться по наследству;
• партнеры состоят в близком родстве;
• высокий риск хромосомной патологии плода в результате пренатального скрининга (результат гормонального анализа крови + УЗИ);
• возраст будущей мамы старше 35 лет;
• наличие мутаций гена CFTR у будущих родителей (высокий риск муковисцидоза у детей);
• наличие замерших беременностей, самопроизвольных выкидышей или мертворожденных детей неясного генеза в анамнезе;
• наследственные генетические заболевания родственников.
Большинство женщин все-таки предпочитают посещать генетика и проходить генетические исследования в случае возникновения серьезных вопросов. Но каждая из них свободна в своем выборе. Если вы решите пройти подобные исследования, посоветуйтесь с родными, акушером-гинекологом, психологом.
Важно!
? Подумайте, если результат генетического исследования окажется неблагоприятным, что вы станете делать.
? Если вы решите не проводить пренатальные исследования, сможете ли вы спокойно вынашивать малыша дальше?
? Стоит подумать и о возможных рисках некоторых исследований (прерывание беременности). Подобный риск очень мал, но все же он существует.
? Спросите себя, насколько вы готовы в случае необходимости взять на себя заботу об особом малыше, требующем специального ухода и воспитания.
Все зависит от конкретной ситуации, такие решения всегда очень индивидуальны, и никто, кроме будущей мамы, не знает правильного ответа.
Пренатальная диагностика в наши дни получает все большее распространение, потому что знание о здоровье будущего малыша и прогнозах на его будущую жизнь очень важно для родителей. Получив ответ о состоянии плода, семья может отказаться от беременности в случае несовместимой ситуации здоровья ребенка и возможностей пары.
Все методы исследования плода до его рождения можно разделить на две большие группы:
• неинвазивные методы;
• инвазивные методы.
Неинвазивные технологии не могут травмировать малыша, так как не предусматривают вторжения в утробу. Эти методы считаются безопасными и предлагаются всем беременным. Неинвазивные технологии подразумевают УЗИ и забор венозной крови будущей мамы.
Инвазивные являются наиболее точными, но эти методы могут быть небезопасны для будущего ребенка, так как подразумевают вторжение в полость матки для забора специального биоматериала для исследования. Инвазивные методы предлагаются будущей маме только в особых случаях и только врачом-генетиком. К ним относятся биопсия хориона, амниоцентез и кордоцентез.
Важно!
Помните, большинство возрастных беременностей заканчивается благополучно, и женщины рожают здоровых детишек.
ИСТОРИИ ЖЕНЩИН
Мой ребенок будет здоров
Моя первая и единственная беременность случилась в 41 год. Не потому, что я лечила бесплодие. Просто я была не замужем, а воспитывать малыша одной никогда не казалось мне сказкой. Если честно, около 39 лет я уже махнула на все рукой и решила, что детей у меня не будет. Но жизнь распорядилась иначе.
В 41 год я вышла замуж, и супруг попросил меня о ребенке (у него тоже не было детей). Я ненадолго задумалась, а потом решилась. У нас не возникло проблем с зачатием – не прошло и четырех месяцев, как я получила «две полоски». Проблемы начались позже, когда я встала на учет по беременности и начались обследования. Врачу постоянно не нравилось мое УЗИ и какие-то гормональные показатели. Она настаивала на консультации генетика и внутриутробном исследовании плода.
Я не видела каких-то серьезных отклонений в анализах, а предвзятое отношение и возрастной риск хорошо понимала. Но нужно же слушать и будущую маму! А я была совершенно уверена, что мой ребенок здоров! Я отказалась от всех тестов и свела к минимуму посещения докторов.
Столкнувшись с таким отношением к беременной женщине за 40, я поняла, что рожать в России не хочу, так как мой ребенок должен был родиться естественным образом. Ближе к родам мы с мужем нашли возможность уехать и родить в одной из европейских стран, где к возрастным мамочкам абсолютно нормальное отношение и в приоритете естественные роды.
У нас родился совершенно здоровый и замечательный сын. Так в 42 года я стала мамой.
