КАК УСКОРИТЬ ПОЛУЧЕНИЕ РЕЗУЛЬТАТОВ
Одним из недостатков традиционного генетического анализа является необходимость ждать результатов по нескольку дней или даже недель, так как требуется время для деления и размножения взятых образцов клеток (культура).
Ускоренный метод называется флуоресцентной гибридизацией на месте. Он дает результаты через 24–48 часов. Используются короткие последовательности ДНК, называемые метками. Такая метка с прикрепленным к ней флуоресцирующим элементом должна найти в образце клеток определенные последовательности генов и прикрепиться к ним (гибридизация). Рассматривая образец под специальным микроскопом, легко увидеть и посчитать метки. Выращивать культуру не требуется, поэтому все делается гораздо быстрее.
Этот метод вполне надежный. Уровень ложно-положительных и ложно-отрицательных результатов не выше 1 %. Но есть и ограничения. Некоторые структурные нарушения, свидетельствующие о болезни, этим методом не распознаются. К тому же не различаются клетки матери и клетки плода. Поэтому врачи используют этот метод как дополнительный, не полагаясь только на его результаты.
Флуоресцентный тест может определить пол плода и нарушения в количестве хромосом Х, Y, 13, 15, 16, 18, 21 и 22. Красный цвет обозначает три копии хромосомы 21, указывающие на синдром Дауна.
Перспективы. По мере развития анализа ДНК будут появляться новые и менее инвазивные методы исследования. Например, множественная сравнительная геномная гибридизация. В отличие от предыдущей эта технология исследует ДНК во многих местах, определяя много различных генетических нарушений. Другой метод – это дородовой анализ свободной ДНК плода. В отличие от амниоцентеза и анализа ворсин хориона он использует генетический материал плода, извлеченный из крови матери, поэтому неинва-зивен. Исследования показывают, что этот метод можно использовать для распознавания синдрома Дауна и некоторых других генетических нарушений. Метод очень дорогой и требует усовершенствования, но позволяет распознавать синдром Дауна надежнее существующих методов скрининга.
