На дворе 1987 год. Робин Хурас 12 лет, и она стоит на школьном стадионе, собираясь вместе с одноклассницами пробежать милю на время. Погода идеальна для бега – типичное прохладное утро в Миннесоте, – а Робин подтянута и в хорошей физической форме. Хотя ей и не нравится, что учитель физкультуры проверяет ее способности, она рассчитывает показать неплохой результат.
И напрасно. Физрук стреляет из стартового пистолета, и практически мгновенно остальные девочки обгоняют ее. Робин пытается их догнать, но они все больше отдаляются от нее, устремляясь вперед по красной беговой дорожке. Робин не ленится. Она выкладывается изо всех сил. Но отстает все сильнее. В итоге она показывает чуть ли не самое худшее время в классе, словно она остановилась посреди дистанции и оставшееся расстояние прошла вальяжной походкой. Но еще долго после забега она не может прийти в себя и жадно глотает воздух.
На следующий год, когда Робин уже 13, в ее темных волосах появляется седая прядь. Потом – еще одна, а за ней другая, и вскоре ее волосы становятся такими, какие обычно можно увидеть у женщин за 40 или 50. Ее кожа тоже меняется: иногда после обычных повседневных занятий на руках и ногах обнаруживаются большие синяки. Робин всего лишь подросток, но у нее постоянно не хватает сил и энергии, ее волосы седеют, а кожа истончается. Такое ощущение, что она стареет раньше времени.
Что ж, именно это и происходит. У Робин редчайшее наследственное заболевание, из-за которого теломеры стремительно укорачиваются, провоцируя преждевременное старение клеток. Симптомы быстрого старения у людей с этой болезнью возникают задолго до того, как они станут старыми по паспорту. Внешне это проявляется в состоянии кожи и волос. Так, меланоциты – клетки, отвечающие за цвет кожи и волос, – теряют способность поддерживать их ровный цвет. Как результат, появляются старческие пятна, а волосы седеют, причем произойти это может в весьма юном возрасте. Ногти на руках и ногах тоже становятся старыми на вид: они начинают слоиться и становятся ломкими, поскольку клетки, образующие их, быстро изнашиваются. Стареют и кости: остеобласты – клетки, которые делают наши кости прочными, – перестают обновляться. Отец Робин, страдавший от того же наследственного заболевания, потерял так много костной и мышечной ткани, что ему дважды понадобилась замена обоих тазобедренных суставов, прежде чем болезнь унесла его жизнь в 43 года.
Однако внешние признаки старения и даже потеря костной массы далеко не самые ужасные последствия генетических дефектов теломер. Среди наиболее разрушительных из них – рубцевание легочной ткани, слишком низкая концентрация клеток крови, ослабленный иммунитет, заболевания костного мозга, проблемы с пищеварением, некоторые виды рака. Люди с генетическими дефектами теломер, как правило, умирают преждевременно, хотя продолжительность их жизни и характер симптомов могут существенно варьироваться: например, одному из ныне живущих людей с этим диагнозом уже перевалило за 60.
Тяжелые наследственные заболевания, приводящие к разрушению теломер (вроде того, которым страдает Робин), являются экстремальной формой гораздо более распространенных расстройств, которые мы будем называть общим термином «теломерные синдромы». Сегодня науке известно, какие именно гены мутируют при подобных заболеваниях и какую именно роль эти гены выполняют в клетках (на данный момент известно 11 таких генов). К счастью, серьезные формы теломерного синдрома – большая редкость: они отмечаются приблизительно у одного человека на миллион.
Робин повезло: современная медицина помогла ей – девочка перенесла успешную пересадку стволовых клеток костного мозга (ей пересадили донорскую ткань, содержавшую стволовые клетки, которые производят клетки крови). Одним из свидетельств того, что эта процедура прошла успешно, является концентрация тромбоцитов в крови. Поскольку стволовые клетки крови Робин были не в состоянии эффективно чинить собственные теломеры и производить новые клетки, концентрация тромбоцитов в ее крови упала до угрожающе низкого значения – 3000–4000 единиц на один микролитр крови (именно это помешало Робин быстро пробежать ту самую милю). Спустя полгода после пересадки уровень тромбоцитов поднялся до более-менее нормального показателя – 200 000 единиц на микролитр. Сейчас Робин за 30, она руководит общественной организацией, помогающей людям с дефектами теломер. Вокруг глаз и рта у нее больше морщин, чем у сверстниц, ее волосы почти полностью поседели, она сильно страдает от болей в суставах и мышцах. И все же с помощью обычных физических упражнений ей удается справляться с болью, а благодаря трансплантации к ней в значительной степени вернулись утраченные силы.
Из примера Робин можно извлечь очень важный для каждого из нас урок, потому что с нашими клетками происходит то же самое. Просто у нас этот процесс протекает гораздо медленнее и незаметнее. Однако у всех у нас теломеры с возрастом укорачиваются, а с преждевременным старением клеток – пусть и относительно медленным – может столкнуться любой человек, даже в целом совершенно здоровый. Можно сказать, что каждый из нас в некоторой степени подвержен теломерному синдрому, хотя и гораздо меньше, чем Робин и ее отец. Люди с наследственным теломерным синдромом не могут остановить процесс преждевременного старения, потому что в их организме он протекает с невероятной скоростью, но остальным повезло куда больше. В наших силах взять под контроль преждевременное старение клеток, потому что на самом деле мы способны контролировать состояние своих теломер.
А начинается этот контроль с понимания – понимания того, что представляют собой теломеры и как их длина связана с нашими повседневными привычками и здоровьем. Разбираться с тем, какую роль теломеры играют в человеческом организме, мы будем довольно необычным способом. С этой целью мы с вами отправимся к пруду, чтобы посмотреть на тину.
