ТОЧНОСТЬ И ОШИБКИ
По данным Проекта совместной регистрации амниоцентезов в США, показатель точности пренатальных исследований составляет 99,4 %. Из 1020 зарегистрированных случаев ошибочны® диагноз был поставлен только шесть раз. В трех случаях ошибка была допущена в определении пола плода. Произошло это в основном потому, что диагносцирование было проведено раньше, чем было получено достаточное для исследования количество клеток. Серьезного значения эти ошибки не имели — ни одна из трех супружеских пар не подвергалась риску родить — ребенка со сцепленной с полом болезнью.
Гораздо неприятнее сознаться, что в двух случаях, когда было дано заключение о нормальных хромосомах, позднее родились дети с болезнью Дауна. Не исключено, что в одном из них проба амниотической жидкости, переданная в лабораторию, принадлежала другой женщине, которой в тот день был сделан аборт.
Неточный диагноз, поставленный в шестом случае, гласил: дефект обмена — галактоземия. Для ее лечения имеются средства, и будущие родители, к счастью, решили не прибегать к аборту. Как было установлено после рождения, ребенок оказался здоровым.
По моим расчетам, частота ошибок в США составляет примерно 7 случаев на 1000; большинство ошибок относится к неверному определению пола ребенка. Если же брать лабораторные исследования в целом, то точность их заслуживает высокой оценки. Конечно, ошибки случались и, по-видимому, еще будут случаться. Поэтому, принимая решение о проведении амниоцентеза, будущие родители не должны пренебрегать этим обстоятельством. Вот почему весьма важно выбрать лабораторию, обладающую достаточным опытом в постановке пренатальных диагнозов.
