Синдром Шерешевского-Тернера

В основе заболевания лежит патологический набор хромосом (45 хромосом). Половые хромосомы представлены одной Х-хромосомой (комплекс X О). Встречается у девочек с частотой 1:3000. В ряде случаев могут быть морфологические изменения в Х-хромосоме при нормальном в количественном отношении кариотипе. Отсутствие или изменения Х-хромосомы приводят к нарушению синтеза белков и ферментов, что ведет к многочисленным аномалиям. Около 80 % больных хроматин-отрицательны. Таких больных называют «мозаиками».

Клиника. Клиническая картина заболевания разнообразна. Больные отстают от сверстников в росте, и к моменту полового созревания их рост 130–145 см. Второй характерный признак – половой инфантилизм, который проявляется в пубертатном периоде в виде аменореи, недоразвития половых органов и вторичных половых признаков. На месте яичников определяются тяжи. Эти больные бесплодны.

Строение тела непропорционально – длина верхней половины туловища значительно больше нижней. Уши деформированы, низко расположены. Рост зубов неправильный. Шея широкая и короткая. Отмечается низкий рост волос на шее. Широкие кожные складки на шее, идущие от сосцевидных отростков к плечам (крыловидная шея). Аномалии пальцев кистей и стоп – III, IV, V пальцы укорочены и деформированы. Отмечается стойкий отек конечностей. Имеются ряд изменений со стороны внутренних органов – врожденные пороки сердца и крупных сосудов, аномалии почек. Интеллект снижен редко.

Диагноз у новорожденных установить трудно. С возрастом диагноз основывается на клинической картине и определении полового хроматина.

Лечение симптоматическое. Для увеличения роста используются анаболические гормоны. Лечение эстрогенными препаратами начинают с 13–15 лет.

Похожие книги из библиотеки

Дыши и худей. Оксисайз. Начальный уровень

Если вы ломаете голову в поисках быстродействующей и эффективной методики похудения, тогда Оксисайз от Марины Корпан – создан специально для вас! Всего за 25 минут в день вы добьетесь похудения без целлюлита и обвисания кожи лица и тела, обретете плоский живот и изящные формы, и видимый результат появится уже через 7 дней практики. Полный курс Оксисайза, разбор техники дыхания и упражнения, а также мотивирующие истории похудения по системе Марины Корпан – теперь в суперкомпактном и удобном пособии. Присоединяйтесь к числу худеющих по системам Марины Корпан – их в России уже более 150 000. Просто дышите и легко избавляйтесь от лишних килограммов!

Безупречная кожа за 6 недель

Предлагается шестинедельная программа, которая поможет женщинам любого возраста повернуть вспять даже неумолимые законы природы и подобрать правильную программу ухода за кожей, чтобы вернуть ей здоровье, молодость и красоту. Для широкого круга читателей.

Вода – добрый целитель

Что может быть привычнее воды? Все знают, что она – основа жизни, что тело взрослого человека состоит из воды более чем на две трети, что она – хороший растворитель, наконец, что водой покрыта большая часть земной поверхности. Оказывается, это еще не все. Вода издавна применялась как лекарство и магическое средство, и все секреты собраны в этой книге. – Что такое «золотая» и «серебряная» вода? – Как приготовить колокольную воду? – Как обогатить воду кислородом и активировать кремнием? – Как использовать талую воду для лечения простуд и других заболеваний? – Как правильно закаляться водой? – Как принимать лечебные ванны? Советы народной медицины научат, как с помощью чаев, отваров и настоек, купания и закаливания, ванн, обливаний, компрессов и обертываний облегчить течение острых и хронических заболеваний, повысить устойчивость организма к инфекциям, направить целебные свойства воды на выздоровление. Вы научитесь общаться с водой и правильно использовать все, что она может подарить, для укрепления здоровья, жизненных сил и исполнения желаний!

Социальная психология

Эта книга, выдержавшая пять изданий, обладает всеми ключевыми характеристиками современного учебника по социальной психологии. В ней всесторонне освещены подходы к пониманию таких социально-психологических явлений, как социальное влияние, убеждение, познание, самооценка, подробно рассмотрены феномены социальной психологии дружбы и любви. Учебник Роберта Чалдини и его соавторов Дугласа Кенрика и Стивена Нейберга идеально подходит для первого знакомства с социальной психологией как наукой, раскрывая для читателя возможности социально-психологического анализа любой ситуации, где люди взаимодействуют друг с другом. Новейшее пятое издание оценят не только те, кто изучает или преподает социальную психологию, но и менеджеры, юристы, экономисты, педагоги, политологи – все, кому по роду деятельности постоянно приходится иметь дело с людьми.