Болезнь Дауна

Болезнь Дауна – врожденное заболевание, обусловленное хромосомной аберрацией, в основном 21-й пары хромосом, проявляющееся рядом физических недостатков, нередко слабоумием и резким снижением резистентности к инфекционным заболеваниям. Частота болезни Дауна – 0,15 % среди родившихся детей.

При болезни Дауна чаще всего (в 94 % случаев) имеется трисомия 21-й пары хромосом. Такое нарушение кариотипа (трисомия) наблюдается, когда при созревании половой клетки под влиянием часто неизвестных причин произошло нерасхождение 21-й пары хромосом, и яйцеклетка содержит 24 хромосомы. При оплодотворении такой яйцеклетки сперматозоидом, содержащим 23 хромосомы, развивается ребенок с 47 хромосомами. Дети с болезнью Дауна, содержащие в кариотипе 47 хромосом, рождаются преимущественно у матерей пожилого возраста (в 20 лет – 1 случай на 700, старше 45 лет – 1 на 20–45 новорожденных).

Меньшая часть больных (3–5 %) имеет кариотип с 46 хромосомами, причем одна из них (обычно в 13-15-й или 22-й паре) имеет лишнюю 21-ю хромосому (46 хромосом с транслокацией), а также мозаичные трисомии, хромосомные транслокации. Больные с таким кариотипом рождаются преимущественно у молодых матерей, которые являются носителями такой же транслокации, но имеют всего 45 хромосом. Обычно хромосомная аберрация возникает не у матери больного, а у кого-либо из предыдущих поколений.

Клиника. В типичных случаях признаки выявляются на самых ранних этапах жизни ребенка: малый рост, маленькая круглая голова со скошенным затылком, своеобразное лицо – бедная мимика, косой разрез глаз со складкой у внутреннего угла (эпикантус), нос с широкой плоской переносицей, маленькие деформированные ушные раковины. Рот полуоткрыт, язык толстый, неповоротливый, небо высокое, нижняя челюсть иногда выступает кпереди. На щеках часто отмечается сухая экзема, вследствие чего они гиперемированы. Обнаруживается укорочение конечностей, кисть плоская, пальцы рук широкие, короткие. Мизинец укорочен, нередко серповидно искривлен кнутри. Часто отмечается большой промежуток между I и II пальцами. На ладонях своеобразный рисунок кожных складок. Резко выражена мышечная гипотония.

Нервно-психическое развитие значительно замедлено, плохо развивается речь. Дети с болезнью Дауна ласковы, добродушны, послушны, но временами упрямы. Они обладают удивительной способностью к подражанию. Отмечается отставание в половом развитии.

В 30–40 % случаев выявляются врожденные пороки сердца и сосудов. В ряде случаев отмечаются пороки развития кишечника или другие врожденные аномалии.

Диагноз в типичных случаях основывается на данных клинического обследования. Имеет значение семейный анамнез матери. Изменение в кариотипе подтверждает диагноз заболевания.

Лечение симптоматическое. Назначение по показаниям гормонов щитовидной железы, анаболических гормонов. Показаны глютаминовая кислота, витаминотерапия, тканевая и общеукрепляющая терапия.

Похожие книги из библиотеки

Спина. Лучшие методики. Лучшие специалисты

У вас побаливает спина? Вас мучают мигрени? Вам трудно ходить? Вы со страхом ожидаете очередного прострела в пояснице? Вы страдаете от болей в суставах? Вам поставили диагноз «артроз», «артрит» или «подагра»? Если «да», тогда эта книга написана для вас. В ней собран ценный опыт известных докторов, авторов популярных книг по медицине: мануального терапевта, профессора Анатолия Сителя, нейрохирурга, кандидата медицинских наук Игоря Борщенко, врача-реабилитолога Петра Попова, мануального терапевта, ревматолога Павла Евдокименко и доктора психологии Мирзакарима Норбекова.

Исповедь социопата. Жить, не глядя в глаза

Автор этой книги – успешная, нашедшая свое место в обществе женщина-социопат, не совершившая ни одного уголовного преступления. Она харизматична и амбициозна. Может очаровать и даже обольстить. При этом вы остаетесь для нее объектом, который любопытно изучить, найти уязвимые места и использовать для манипуляций и достижения собственных целей. Не испытывая сострадания, чувства вины и угрызений совести. Вероятность встретиться с таким человеком велика, социопатом может оказаться любой из ваших знакомых. Что нужно знать об этих людях?.. М. Томас написала предельно честную книгу о себе и своей жизни. Она рассказывает о последних научных исследованиях на тему формирования социопатической личности и утверждает, что людям ее склада есть что предложить обществу. «Исповедь социопата» поражает и настораживает. Это шанс заглянуть в сознание хищника, приоткрытое для нас им самим.

1001 вопрос будущей мамы. Большая книга ответов на все вопросы

Кажется, «это» произошло. «Это» случилось. Вы беременны! Что для вас беременность — потрясение, сюрприз, долгожданное счастье, запланированное событие или удар судьбы, известно только вам. Но в любом случае, вы сейчас немного растеряны, и в голове у вас вертится тысяча и один вопрос. Откройте эту книгу — в ней вы найдете полные и грамотные ответы на все волнующие вас вопросы: медицинские, житейские, юридические, психологические. Книга написана под редакцией руководителя родильного отделения НИИ акушерства и гинекологии им. Д. О. Отта Российской академии медицинских наук Е. В. Мозговой.

Жизнь на полной мощности

Проблема всех корпоративных служащих — монотонные нагрузки, которые ведут к упадку сил и физическим недугам. Чтобы избежать их и достичь высот в своей профессии, нужно научиться управлять внутренней энергией. Принципы и методики, описанные в книге, научат вас эффективно работать в условиях прессинга, находить в себе скрытые источники энергии и поддерживать отличную физическую, эмоциональную и умственную форму. Авторы книги возглавляют американский тренировочный центр Human Performance Institute. Они широко известны своими работами в области психологии высоких результатов. Для всех, кто много работает, ставит перед собой профессиональные и личные цели и каждый день предпринимает усилия по их достижению.