Тубулопатии

Тубулопатии – большая группа заболеваний, протекающих с нарушением канальцевого транспорта органических веществ и электролитов.

Различают тубулопатии первичные, при которых транспорт веществ нарушен преимущественно в мембранах почечных канальцев, и вторичные, когда канальцевые поражения – составная часть либо дефекта обмена веществ в организме, либо патологии почки, распространившейся на канальцы.

Первичные тубулопатии обусловлены: изменением структуры мембранных белков-носителей; энзимопатией (наследственно обусловленной недостаточностью ферментов, обеспечивающих активный мембранный транспорт); снижением чувствительности рецепторов клеток канальцевого эпителия к действию гормонов; изменением общей структуры цитомембран клеток (дисплазии).

Таблица 18

Классификация тубулопатий по локализации дефекта (по Е. Ю. Вельтищеву, 1989)

Тубулопатии

— AD —

Из тубулопатий в педиатрической практике чаще встречаются: фосфат-диабет, синдром де Тони-Дебре-Фанкони, почечный тубулярный ацидоз и витамин-Д-зависимый рахит (см. Рахит и Рахитоподобные заболевания).

Таблица 19

Классификация тубулопатий по ведущему синдрому (М.С. Игнатова, Ю.Е. Вельтищев, 1989)

Тубулопатии
Почечный несахарный диабет

Почечный несахарный диабет

– заболевание с нечувствительностью почечных канальцев к антидиуретическому гормону (АДГ, вазопрессин) и выделением большого количества мочи с низкой относительной плотностью, с поли-урией, гипостенурией. Наследование заболевания доминантное, сцепленное с Х-хромосом, встречается только у мужчин.

Клиника. Признаки заболевания обнаруживаются с рождения или в первые 6 мес. жизни: необъяснимая периодическая лихорадка, которая не снимается жаропонижающими и антибактериальными препаратами, полиурия, жажда, повторяющиеся периоды обезвоживания, рвоты, снижение тургора тканей, запоры, гипотрофия, задержка роста. После года дети выпивают и выделяют до 5–6 л жидкости в сутки. Основным проявлением болезни является выделение большого количества мочи с низким удельным весом. Может быть задержка психомоторного развития. При недостаточном поступлении в организм жидкости отмечается гиперосмолярность крови, уровень натрия в сыворотке крови возрастает до 194 ммоль/л, хлора – до 170 ммоль/л, могут быть умеренные гиперкалиемия и гиперазотемия. В моче нет белка, показатели глюкозы и осадок нормальные.

Диагноз основан на данных родословной (болеют мужчины по материнской линии), анамнеза, клиники и характерных лабораторных данных (очень низкий удельный вес мочи, 1001–1003). Типично отсутствие изменения удельного веса мочи после внутривенного введения вазопрессина.

Лечение состоит в возмещении потери жидкости и поддержании нормальной осмолярности плазмы. Значительно уменьшает потребность в жидкости бессолевая диета, содержащая мало белка, а также применение салуретиков – гипотиазида в сочетании с альдактоном. При таком лечении необходимо дополнительно давать внутрь 2–3 ммоль/кг/сут калия и контролировать уровень калия в крови.

При выраженной дегидратации, гиперэлектролитемии, лихорадке применяется многодневное капельное введение жидкости, которую затем вводят дробно перорально.

Почечный солевой диабет (псевдогипоальдостеронизм) – это заболевание с низкой реабсорбцией натрия почечными канальцами из-за низкой их чувствительности к альдостерону. Наследование по аутосомно-рецессивному типу.

Клиника. Проявляется в первые недели жизни ребенка отказом от пищи, рвотой, адинамией, потерей в весе, развитием обезвоживания, интермиттирующей лихорадкой, иногда запорами. Обнаруживаются гипонатриемия, гипер-калиемия. Содержание натрия в моче превышает норму в 15–20 раз, экскреция глюкокортикоидов не изменена. В дальнейшем у детей отмечаются недостаточное увеличение массы тела, задержка роста и психического развития, оссификации костей скелета.

Диагноз. Диурез всегда достаточный, выделение с мочой натрия и альдостерона повышенное, кетостероидов и окси-кортикостероидов – нормальное. В крови всегда обнаруживается гипонатриемия (ниже 130 ммоль/л). Применение минералокортикоидов (ДОКСА, альдостерон) не эффективно.

Лечение. Основной принцип – введение достаточного количества хлорида натрия внутрь и парентерально в соответствии с суточным выведением его с мочой.

Похожие книги из библиотеки

Вирусы: Скорее друзья, чем враги

Грипп, ВИЧ, Эбола – мы привыкли думать, что вирусы несут нам только угрозу. Но на самом деле большинство вирусов безвредны; более того, они наши незаменимые помощники. Вирусы есть повсюду: в воздухе, растениях и животных, внутри нас самих и даже на нашей коже. Они борются с бактериями, влияют на погоду, наше самочувствие и настроение, могут способствовать ожирению или лечить от него. Вирусы – часть нашего генома! Они помогли нам стать теми, кто мы есть. Известная вирусолог Карин Мёллинг описывает невероятный и мало знакомый нам мир вирусов. Из книги вы узнаете о прошлом вирусов, о том, как они помогали людям эволюционировать, и о том, как мы можем использовать их в будущем.

Хлеб вкусный, целебный. Печем, едим, лечимся

Хлеб… Пожалуй, единственный продукт, который знают люди всех времен и народностей. Но оказывается, что под словом «хлеб» в разных культурах подразумеваются разные вещи. У одних народов это выпечка из ржаной или пшеничной муки, у других — дрожжевые или пресные лепешки из муки самых разных злаков: кукурузы, пшена, ячменя, овса, могара, чумизы, дагуссы, чечевицы, гороха, нута, гречки, риса, льна, сорго, тэффа, амаранта, кеноа, сои, каштана, арахиса… Каждое из этих растений имеет уникальный набор питательных веществ, а это значит, что оно будет определенным образом воздействовать на организм, насыщать его и даже лечить. Сейчас многие пекут хлеб дома, а это значит, что каждая хозяйка может испечь такой хлеб, который нужен именно ее семье. Цельнозерновой хлеб медленно высвобождает энергию. Это полезно для диабетиков, ведь уровень сахара в крови повышается медленно. Это помогает контролировать чувство голода, а также вес. Хлеб на закваске быстро дает энергию, когда это действительно нужно. Кроме того, он легче усваивается и рекомендуется для людей с проблемами желудка, он хорошо влияет на кишечную флору, помогает ее восстановить. Хлеб улучшает память и концентрацию, обогащает минералами, витаминами и ненасыщенными жирными кислотами, регулирует обмен веществ, защищает от заболеваний желудочно-кишечного тракта, хорошо утоляет голод… Читайте книгу, пеките хлеб по разнообразным рецептам, данным на страницах, лечитесь, используя советы народной медицины, угощайте родных и близких и будьте здоровы!

Секреты молодости. Цигун изменения мышц и сухожилий. Цигун промывания костного и головного мозга

Практика Цигуна изменения мышц и сухожилий поможет вам укрепить свое тело и поддерживать равномерную циркуляцию ци в главных каналах и внутренних органах, что является ключом к сохранению здоровья и замедлению старения физического тела. Обильные запасы сильной ци — ключ к здоровью вашего тела и продлению вашей жизни. Ваше тело по мере старения разрушается главным образом потому, что кровь утрачивает свою способность питать и защищать тело. Когда вы становитесь старше, костный мозг становится «грязным» и в результате производит все меньше полезных кровяных клеток. Однако, если вы сумеете «промыть» костный мозг, он опять начнет производить свежие, здоровые клетки крови. Ваше тело начнет омолаживаться и восстановит здоровье и бодрость, которым оно обладало в молодости. Но важнее всего то. что человек, занимающийся цигуном промывания костного и головного мозга, способен направлять ци в свой мозг для того, чтобы обеспечивать его питание и поднимать свой дух. Для даосов и буддистов цигун промывания костного и головного мозга — это путь к достижению конечной цели — просветления, или «состояния буддовости». В цигун промывания костного и головного мозга входит и стимуляция половых органов, которые становятся мощным источником ци.

Кишечник. Энциклопедия здоровья пищеварительной системы

ЖКТ беспокоит сейчас практически всех, но именно на здоровье кишечника необходимо обратить особое внимание, ведь от него зависят иммунитет, работа сердца и мозга, общее самочувствие, желание двигаться, заниматься спортом или путешествовать. Автор, гастроэнтеролог с 45-летним стажем, на примере своих пациентов объясняет основы работы пищеварительной системы, рассказывает обо всех возможных заболеваниях нашего могучего органа, дает советы и рекомендации, которые помогут вам справиться, если проблемы вас уже настигли, и не допустить их в будущем. «Врачебный гид» – уникальная серия, доступная не только врачам, но и обычным людям, которые заботятся о своем здоровье.