Наследственный нефрит
Наследственный нефрит – группа генетических нефропатий, клиническая картина которых близка к симптоматике приобретенных гломерулонефритов.
Этиология. Передается по аутосомно-доминантному типу, частично связанному с полом. Больные мужчины-гетерозиготы могут передавать заболевание только дочерям, а больные женщины – большинству дочерей и сыновей. У детей наследственный нефрит не всегда распознается и может проявляться только поражением почек (неполная форма), а также его сочетанием с невритом слухового нерва, что получило название синдрома Альпорта.
На ранних стадиях болезни в биоптатах почки отсутствуют изменения клубочков, в дальнейшем происходит параллельное повреждение клубочков (расщепление, в том числе очаговое, базальных мембран, небольшая пролиферация, гиалиноз) и интерстиция (клеточная инфильтрация, фиброз, «пенистые» клетки). Отсутствуют гломерулярные отложения иммунных комплексов.
Клиника. Симптомы заболевания появляются чаще на 3-5-м году жизни. У большинства детей болезнь выявляется случайно. Клинически может протекать по типу хронического гломерулонефрита гематурической формы, иногда с признаками нефротического синдрома, или по пиело-нефритическому типу. В начальной стадии функции почек сохранены, возможна только гематурия с небольшой протеи-нурией, иногда с лейкоцитурией. Между приступами макрогематурии наблюдается микрогематурия, которая может быть изолированной. При выраженном мочевом синдроме развивается гипертензия, что свидетельствует о прогрессирующем течении.
При синдроме Альпорта глухота имеет неврогенный характер, чаще наблюдается у мальчиков, появляется в возрасте 8-10 лет, может быть первым симптомом заболевания. У отдельных членов семей с наследственным нефритом может быть глухота без поражения почек.
Диагноз основывается на выявлении основных признаков болезни, анализе родословной ребенка, обследовании ближайших родственников, но окончательно подтверждается лишь при биопсии почки.
Лечение симптоматическое, направлено на поддержание жизнедеятельности клеток (пиридоксин, кокарбоксилаза, АТФ), при присоединении пиелонефрита применяют антибактериальные препараты.
У мальчиков рано (с 10–15 лет) развиваются гипертензия и ХПН, летальный исход наступает в возрасте 15–30 лет. У девочек заболевание протекает чаще латентно в виде гематурического синдрома, редко с нарушением слуха. Интеркуррентные заболевания и переутомление могут быть причиной декомпенсации и прогрессирования болезни. При ХПН используются экстракорпоральный гемодиализ и трансплантация почки.
