4.1. Основные генетические понятия и символика

Основы генетической терминологии были заложены еще во времена «классической» генетики, до эры молекулярной биологии. Одним из фундаментальных понятий генетики со времени ее становления было понятие единицы наследственности. Г. Мендель называл эти единицы «задатками». В 1909 г. датский генетик В. Иоганнсен предложил термин ген. В рамках классической генетики ген рассматривался как элементарная структура, кодирующая отдельный признак. В настоящее время понятие гена существенно расширилось и изменилось (мы вернемся к нему в разделе молекулярной генетики).

Варианты одного гена, возникающие в результате изменений (мутаций) получили название аллелей. Количество аллельных генов в популяции какого-либо вида может быть любым, но у конкретного организма число аллелей конкретного гена всегда равно двум – по числу гомологичных локусов гомологичных хромосом. Если в популяции количество аллелей какого-либо гена больше двух, то к такому гену применимо понятие множественного аллелизма.

Базовые понятия «ген» и «аллель» позволили дать определения другим важнейшим генетическим понятиям:

Генотип – совокупность аллелей организма.

Генофонд – совокупность аллелей популяции.

Гомозигота – организм, который имеет два одинаковых аллеля анализируемого гена.

Гетерозигота – организм, который имеет два разных аллеля анализируемого гена.

Фенотип – совокупность внешних признаков организма (т. е. таких, которые мы можем наблюдать – морфологических, физиологических, поведенческих).

Понятия «аллель», «генотип», «фенотип» были предложены В. Иоганнсеном в 1909 г. вместе с понятием «ген», а понятия «гомозигота» и «гетерозигота» были введены У. Бэтсоном в 1902 г. Следует заметить, что термины «генотип» и «фенотип» в генетическом анализе условно применяются по отношению к ограниченному числу анализируемых генов (а не только по отношению к генам и признакам целого организма), и даже по отношению к одному гену и контролируемому им признаку.

Введенный в 1920 г. немецким ученым Г. Винклером термин геном стал характеристикой целого вида организмов, а не конкретной особи. Это знаменовало в дальнейшем рождение нового этапа развития генетики. К 1980-м годам XX века сформировалось новое направление – геномика, как наука о геномах. Дать четкое определение понятию геном весьма сложно. Первоначально геном характеризовали как совокупность генных локусов гаплоидного набора. Однако сами гены занимают относительно небольшую часть генома, хотя и составляют его основу. Большую часть занимают межгенные участки, где есть области с регуляторной функцией, а также районы с пока не выясненным назначением. Регуляторные участки, неразрывно связанные с генами, являются своего рода «инструкциями», определяющими работу генов на разных этапах развития организма. Поэтому геномом в настоящее время называют всю совокупность ДНК клетки, характерную для ДНК вида. Столь подробное отступление связано с важностью этого понятия на современном этапе развития генетики (Сингер М., Берг П., 1998).

В современной генетике иногда применяют понятие об элементарных признаках – фенах (по аналогии с генами). Фен – это дискретный, генетически обусловленный признак организма. Фенами могут быть морфологические, биохимические, поведенческие признаки, если для них показано генетическое наследование. Однако необходимо отметить, что в определении понятия фена у генетиков нет единого мнения. Особое затруднение вызывает определение дискретности фена.

Система обозначений генетики развивалась вначале без твердых правил. В дальнейшем ее принципы стабилизировались.

Гены обозначаются буквами латинского или греческого алфавита. Доминантные аллели обычно записывают заглавными буквами, а рецессивные – строчными. Иногда символом служат несколько букв – сокращение слова, обозначающего контролируемый признак (vg – от vestigial wings, st – от scarlet).

В случае множественного аллелизма разные аллели обозначаются верхним индексом (с1, с2, с3… или cch, ca, ch…). Для полимерных генов применяется цифровое обозначение нижним индексом (а1, а2, а3).

Наиболее распространенный аллель, или, как его первоначально называли, аллель дикого типа, который обычно бывает доминантным для всех остальных аллелей, обозначают либо заглавной буквой (единственный среди других аллелей), либо индексом + (В+, с+, е+, st+). Изредка в природе встречаются доминантные мутации – они обычно обозначаются сочетанием букв, начиная с прописной (например, мутация Bar доминантна по отношению к аллелю дикого типа В+).

При рассмотрении сцепленных генов используют знак «/». При этом, если аллели двух рассматриваемых генов находятся на одной хромосоме, говорят о цис-положении (АВ/ав), а если на разных – о транс-положении (Ав/аВ).

Применяют и специальные символы:

Р – родители;

G – гаметы;

F – поколения (F1, F2, F3);

х – знак скрещивания;

? – знак мужского пола;

? – знак женского пола.

Похожие книги из библиотеки

Игра в раннем детстве: От рождения до 6 лет

В основе книги лежит труд известного британского педиатра, специалиста по детскому развитию Мэри Шеридан. Её работа посвящена спонтанной игре в раннем детстве. Министерство здравоохранения Великобритании выпустило книгу в 1977 г. С тех пор она переиздавалась десятки раз. Это уже третья редакция книги, психологи Джасти?н Ховард и Дон Олдерсон адаптировали ее для современного читателя и дополнили результатами новейших научных исследований. Мэри Шеридан считает, что умение играть спонтанно, без указания взрослых, – самый важный для детей навык. Игры должны усложняться по мере взросления. А если этого не происходит, у родителей есть повод задуматься и понаблюдать за своим ребёнком, чтобы понять, правильно ли он развивается. Авторы описывают популярные теории возникновения игр, приводят разные классификации игр, подробно рассказывают, в каком возрасте какие навыки формируются с помощью игры. Эта книга – классика для родителей, педагогов и педиатров. Также в ней большое внимание уделяется работе с детьми с особенностями умственного и физического развития.

Возрастная физиология: (Физиология развития ребенка)

В учебном пособии представлены современные концепции онтогенеза человека с учетом новейших достижений антропологии, анатомии, физиологии, биохимии, нейро- и психофизиологии и т. п. Рассмотрены морфофункциональные особенности ребенка на основных этапах возрастного развития, их связь с процессами социализации, в том числе с обучением и воспитанием. Книга иллюстрирована большим количеством схем, таблиц, рисунков, облегчающих усвоение материала, предложены вопросы для самопроверки.

Венерические заболевания. Вылечить и не болеть!

ЗППП (заболевания, передающиеся половым путем) – ряд болезней, объединенных в данную группу на основе единого пути передачи. Помимо венерических болезней к ЗППП относятся также инфекции мочеполовых органов, СПИД и даже кожные заболевания, которые рассматриваются в данном издании. Эта книга поможет вам устранить причины, приводящие к данным заболеваниям, тем самым избежать печальных последствий, а также научиться грамотно следить за своим здоровьем. Кроме того, она содержит рецепты, в состав которых входят средства народной медицины, помогающие устранить заболевание как на ранней стадии, так и на стадии развития. Но несмотря на это, не следует забывать о том, что во избежание хронической стадии, лечение которой может быть очень трудным, необходимо обратиться к врачу. Издание, написанное доступным языком, предназначено для широкого круга читателей. Кроме того, книга полезна и для специалистов, занимающихся консультированием по вопросам ЗППП.

Уход за ослабленными новорожденными

Книга содержит полную информацию о периоде новорожденности, протекающем с отклонениями от нормы. Доступным языком описаны особенности выхаживания и вскармливания недоношенных детей и детей с различными заболеваниями. Отдельная глава посвящена неотложной помощи при некоторых патологических состояниях новорожденного. Данная книга предназначена для широкого круга читателей.