14.3. Формирование пола у человека
В настоящее время начинает складываться целостная картина формирования пола в онтогенезе человека. Однако для полного понимания предстоит выяснить еще многое в механизмах реализации его генетической программы.
У человека в зависимости от кариотипа ХY или XX происходит формирование зародыша мужского или женского пола. Как и у других млекопитающих, решающее значение в детерминации пола у человека имеют гены, локализованные на Y-хромосоме.
Анеуплоидные кариотипы XXY, XXXY (синдром Клайнфельтера), развиваются по мужскому типу с образованием семенников (без сперматогенеза). У человека даже описан кариотип XXXXY – и в этом случае развитие идет по мужскому типу (непонятно происхождение подобного кариотипа). Наоборот, кариотип Х0 (синдром Тернера) формирует женский фенотип. Данные кариотипы, хотя и жизнеспособны, но имеют многочисленные нарушения, в том числе и половых признаков.
Транслокации гена SRY с Y-хромосомы на Х-хромосому наблюдались и у человека при изучении генетических патологий – мужчин XX и женщин ХY. Ген SRY человека был идентифицирован в 1990 г. как небольшой ген короткого плеча Y-хромосомы. Он не имеет интронов и кодирует белок размером в 204 аминокислоты. Белок, специфически связываясь с ДНК, выполняет регуляторную функцию.
Половая дифференцировка гонад у человека происходит на 6–7-й неделе развития плода, точные механизмы этого критического момента до конца не выяснены.
У человека известна мутация гена Tfm – синдром тестикулярной феминизации. Несмотря на мужской кариотип ХY и достаточный уровень тестостерона, «переключения» на маскулинизацию не происходит, так как клетки оказываются нечувствительны к действию тестостерона и развитие идет по женскому типу. Такие особи имеют типичный женский фенотип, однако вместо яичников у них развиваются семенники. Секреция семенниками гормона АМН приводит к дегенерации мюллеровых каналов, поэтому не формируется женская половая система, отсутствуют матка и яйцеводы, влагалище заканчивается слепо.
Можно предположить, что формирование половых признаков у человека, вида с выраженным половым диморфизмом, контролируется множеством генов. В своем большинстве это гены аутосом, общие для обоих полов. Различная экспрессия этих генов у разных полов получила в генетике название наследственности, ограниченной полом.
Половая дифференцировка мозга у человека приходится на 5–6-й месяц внутриутробного развития. Хотя неоднократно публиковались данные о морфологических различиях мозговых структур женщин и мужчин (а также гомосексуалистов), до сих пор неизвестно, как соотносятся эти различия с половыми различиями психики. Эти различия у человека выражаются различием моделей поведения, психических особенностей, когнитивных процессов (в психологии нашел применение термин «половой дипсихизм»).
Важным мозговым центром регуляции поведения у человека является гипоталамус. Именно на него в первую очередь действует тестостерон. К половому поведению у человека имеет отношение также височная и лобные доли большого мозга, причем обращает на себя внимание тесная связь нервных центров, регулирующих оральные и генитальные реакции. Возможно, эта связь опосредована обонянием и является нашим филогенетическим наследием.
Интенсивное гормональное воздействие в пубертатный период является заключительным этапом дифференциации пола у человека как для фенотипической дифференциации, так и для полового поведения.
Гермафродитизм у человека выражается в проявлении у особи признаков обоих полов. В медицине принято разделять понятия истинного гермафродитизма (особь имеет гонады обоих полов) и ложного гермафродитизма (особь имеет гонадыодного пола).
Причиной гермафродитизма могут быть различные генетические аномалии, сбои тонкой системы дифференциации гонад и гормональной регуляции, тератогенные факторы. В случае анеуплоидии или мозаицизма по половым хромосомам (XXY, XX/ХY, XX/XXY и т. д.) они четко выявляются при цитогенетическом анализе. Хотя многие гермафродиты имеют женский кариотип XX, генетический фактор может быть представлен различными мутациями, не всегда легко идентифицируемыми.
В прошлом во многих культурах интригующий феномен гермафродитизма (в связи с незнанием его биологической природы) пытались объяснить с сакральной или философской точки зрения. Сейчас в большинстве случаев причины гермафродитизма понятны. Отмечается тенденция (как и в отношении других половых патологий) к неуклонному увеличению частоты этой аномалии – в той или иной степени она встречается у 2 % новорожденных.
Половое поведение человека, имея биологическую основу, претерпело особенно значительное влияние культурных факторов в ходе антропогенеза. Хотя половое поведение животных характеризуется сложным репертуаром, весьма разнообразно, часто избирательно, все же некоторые понятия в строгом смысле мы можем применить только к человеку.
Сексуальная ориентация – половое влечение к представителям того или иного пола. У человека это понятие приобретает не только физиологическую, но и психологическую окраску.
Половая идентификация – ощущение принадлежности к определенному полу. Это явление исключительно «человеческое», невозможное вне рамок культурных традиций.
Издавна особое внимание привлекали отклонения этих составляющих полового поведения – гомосексуализм как отклонение сексуальной ориентации и транссексуализм как отклонение половой идентификации. Изучение данных явлений – прерогатива сексологии, где накоплен гигантский массив наблюдений. Однако, несмотря на это, мы не можем констатировать заметный прогресс в понимании таких явлений. Неясна и роль биологических факторов в этиологии гомосексуализма и транссексуализма. Весьма далекое отношение к науке имеют психоаналитические спекуляции по данной проблеме. Интересные интерпретации дает новое направление – эволюционная психология, где показана роль фактора стресса.
Безусловно, биологический фактор играет решающую роль в формировании таких отклонений, но этот фактор нельзя понимать упрощенно. Не существует особых генов гомосексуализма и транссексуализма (о чем уже говорилось выше), хотя и существуют гены, предрасполагающие к патологизации в этих направлениях. Основная причина роста подобных явлений – негативное воздействие факторов цивилизации на сложные, многоэтапные, отшлифованные эволюцией процессы формирования пола. Увеличение количества сексуальных отклонений в XX в. объясняется прогрессирующим давлением стрессогенных факторов на всех этапах половой дифференцировки. Слишком часто какой-либо генотип не выдерживает «испытание на прочность». Вспомним, что где тонко, там и рвется. В полной мере это относится и к половому поведению человека. Организм – целостная система. Вряд ли можно выделить специфические для полового поведения негативные воздействия в том массированном давлении, которому подвергается «природа» человека в условиях мегаполиса. Учитывая образ жизни современного «цивилизованного» человека, к сожалению, можно предсказать дальнейшее увеличение частоты патологий, которые услужливые интерпретаторы массовой культуры объявят «вариантами нормы».
