КАК СТАВЯТСЯ ДИАГНОЗЫ?
Клетки, взятые из амниотической жидкости, помещаются в небольшие сосуды, содержащие питательный бульон, и сохраняются в специальном. теплом и влажном инкубаторе. Они растут медленно и размножаются путем деления, и только через 3–4 недели (а иногда и через 6 недель) количество клеток становится достаточным для работы с ними. Каждая клетка, содержащая в себе генетическую информацию, выявляет специфический биохимический дефект (например, недостаточную активность фермента) и таким образом дает возможность поставить диагноз. Основная трудность при исследовании этой группы нарушений — вырастить достаточное количество клеток. Нередко может потребоваться повторный амниоцентез.
Разумеется, испытываешь огромное чувство облегчения, когда узнаешь, что плод не поражен той определенной биохимической болезнью, которой в данном случае опасались. Но можно представить себе ужас родителей, если после этого новорожденный оказывается пораженным болезнью Дауна! Поэтому я твердо убежден, что если в пренатальном исследовании исключается биохимический дефект, который раньше подозревали, необходимо дополнительно использовать ту же пробу для проверки хромосома.
Кому же необходимы амниоцентез и пренатальное биохимическое исследование? На сегодняшний день имеются три очевидных к этому показания.
1. Если выяснилось, что оба родителя являются носителями определенной наследственной биохимической болезни, точный диагноз которой может быть установлен внутриутробно. Наиболее известным примером здесь может служить болезнь Тея-Сакса: будущие родители могли быть выявлены как ее носители в общей, охватывающей большую группу людей программе скрининга. Существует немало супружеских пар, в которых и муж и жена были опознаны как носители болезни еще до того, как у них родился пораженный ребенок. После этого они проверяли каждую беременность, прибегая к пренатальному исследованию, и неизменно принимали решение прервать беременность, если у плода устанавливали диагноз этого заболевания. Тем самым эти супружеские пары уберегли себя от того, чтобы быть свидетелями и участниками мучений ребенка, который сначала нормально развивается до 6–8 месяцев, а затем у него появляются припадки, он слепнет, чахнет и умирает обычно в возрасте 2–5 лет.
Установить носителя рецессивного гена можно только в тех случаях, если становится известно, что у его (ее) брата или сестры есть пораженный данной рецессивной болезнью ребенок, а также после того, как он (она) пройдет проверку по соответствующим анализам.
2. Когда родители уже имели одного ребенка, пораженного наследственным дефектом обмена, и это заболевание может теперь диагностироваться у плода внутриутробно.
3. Когда установление носительства среди родителей не опирается пока на точные методы или вообще невозможно, но сама болезнь может быть диагносцирована пренатально у плода.
