СЛИШКОМ МАЛО ПОЛОВЫХ ХРОМОСОМ
Нехватка половых хромосом может также нарушить развитие человеческого организма. Особь женского пола, рожденная с отсутствием одной Х-хромосомы, неизбежно разовьется в индивида с легко распознаваемым комплексом физических аномалий, носящих название синдрома Тёрнера[14]. При рождении ребенок внешне выглядит как девочка, при этом часто у него имеется бросающаяся в глаза отечность на тыльной стороне рук и ног. На первом году жизни отечность постепенно исчезает. Взрослые женщины обычно низкорослы, менее 140 см, и, что для них характерно, имеют крыловидные складки на шее. И хотя под мышкой и на лобке волосы появляются, менструальные выделения у них почти всегда отсутствуют. Яичники обычно недоразвиты и представляют собой полоску соединительной ткани. За редкими исключениями, такие женщины не могут иметь детей. С целью стимулирования развития молочных желез и менструальных выделений больным прописывают периодически принимать эстрогенные гормоны.
Теперь хорошо известно, что в 45–60 из 100 случаев самопроизвольных абортов мы имеем дело с хромосомными аномалиями. По причинам, в настоящее время еще невыясненным, наиболее распространенной аномалией (примерно 20 % всех случаев самопроизвольных абортов) является синдром Тёрнера. Знаменательно, что природа столь энергично освобождает тело от ненормального плода и потому только примерно 2 % женщин, беременных плодом с синдромом Тёрнера, сохраняют беременность до конца и производят на свет живого ребенка! Любопытно отметить, что среди братьев и сестер таких пораженных женщин в пять-десять раз чаще, чем обычно, встречаются близнецы. Интересно также, что большинство из них — однояйцевые (идентичные) близнецы.
