ОСЛАБЛЕННЫЕ СИМПТОМЫ БОЛЕЗНИ У НОСИТЕЛЕЙ
Как мы уже объясняли, женщина-носитель гена сцепленной с полом болезни обычно не имеет» такого же вредного гена в другой Х-хромосоме, полученной от здорового родителя. Однако даже и с этой одной дозой «плохого» гена у нее нередко можно подметить некоторые ослабленные проявления заболевания. Если женщина — носитель гена мышечной атрофии, у нее могут обнаруживаться симптомы слабости при ходьбе, что становится особенно заметным, когда она устает. Она может чувствовать слабость, поднимаясь по лестнице или, например, догоняя автобус. Она жалуется на особую слабость в ногах, между тем как икры ног у нее (по крайней мере на вид) хорошо развиты. Точно так же у женщины — носителя гена гемофилии способность крови свертываться ниже нормы. Матери — носители гена дефекта белых клеток крови, ведущего к болезни, при которой рожденный ребенок становится особо подвержен серьезным инфекционным заболеваниям (хроническому грануломатозу), также могут обнаруживать ослабление функциональной способности белых кровяных клеток убивать бактерии. У матерей, рожающих детей-альбиносов, иногда замечаются некоторые изменения в пигментации глаз[22].
Однако женщина весьма редко сама болеет сцепленной с полом рецессивной болезнью. Обычно это происходит в тех случаях, когда она рождается от пораженного болезнью отца и матери — носителя гена болезни и тем самым наследует аномальный ген от каждого из родителей (см. рис. 14).
Имеются данные о том, что носители гена рецессивной серповидноклеточной анемии (малокровия) обнаруживают некоторые симптомы этой болезни, такие, например, как приступы кровотечения, или образование тромбов в мозгу, или укорочение продолжительности жизни. В настоящее время эти данные активно обсуждаются. Для окончательного вывода необходимы точно контролируемые и длительные исследования.
Как правило, носители гена какой-либо болезни — совершенно нормальные и здоровые люди, которые понятия не имеют о том, что они носители, если только их не подвергают специальным тестам.
Бывают, наконец, условия, когда носитель вредного гена болезни оказывается генетически более «приспособленным», чем нормальные индивиды. Ставший классическим пример такой приспособленности касается-главным образом негров — носителей гена серповидноклеточной анемии. В Западной Африке такие индивиды обнаруживают большую сопротивляемость тяжелой форме малярии. Другим примером большей генетической приспособленности или преимуществ носителя мутантного гена являются: вариант малокровия, называемый талассемией, недостаток фермента у мужчин, называемого глюкозо-6-фосфатдегидрогеназой, и, вполне возможно, также кистофиброз поджелудочной железы.
