ОТ ЛЕГКОГО ДО СЕРЬЕЗНОГО ЗАБОЛЕВАНИЯ
Знакомство с историей семьи (так называемый семейный анамнез) и данными о наследственных болезнях подчас может вызвать недоумение хотя бы потому, что «вредный» ген не всегда оказывает свое воздействие в такой же степени, в какой он влиял на родителя, от которого перешел. Например, он может служить причиной доминантно наследуемого расстройства, поражающего мозг и нервную систему, которое носит название нейрофиброматоза. Пораженный этой болезнью индивид имеет на коже родинки и пятна кофейного цвета, мягкие небольшие бугорки по ходу распространения нервов, а иногда довольно большие опухоли, происходящие из нервов в каком-нибудь органе — мозгу, почке или легком. Поскольку ген, вызывающий это расстройство, способен проявляться с разной силой, мы нередко видим, что у родителя на коже имеется только небольшое количество обычных родимых пятен, в то время как у пораженных болезнью детей (а пораженными оказываются 50 % потомков таких родителей) на теле будут не только родимые пятна, но и в большем количестве опухоли (не исключено, что последние приводят к ранней смерти в зависимости от их местонахождения). В то время как различия в проявлении гена более часты и легко распознаются при доминантно наследуемых расстройствах, гораздо труднее обнаружить подобное же разнообразие при рецессивных заболеваниях. Из пораженных альбинизмом, детей в одной семье одни оказываются совершенно белыми, тогда как у других пигмент отсутствует лишь частично. При кистофиброзе поджелудочной железы один сибс может быть поражен сильнее другого и т. д.
Знание этих возможных различий в силе выражения гена (его экспрессивности) очень важно для правильного понимания данных семейной истории заболевания. Иногда можно подумать, что в семье либо вообще не было случаев какого-то особого расстройства, либо одно из поколений благополучно через него проскочило. Поэтому всегда очень важно убедиться, что индивидуум, которого считают непораженным болезнью, и на самом деле здоров. Такую уверенность можно обрести только после тщательного медицинского осмотра родителей и их близких родственников и при наличии некоторых специальных анализов.
Имеется еще одна доминантно наследуемая болезнь — туберозный склероз. У пораженного этой болезнью вокруг носа и на щеках, появляется сыпь в виде прыщей, имеется выраженная умственная отсталость, бывают эпилептические припадки, опухоли мышц (главным образом сердечной), а также опухоли на глазном дне. При рождении ребенка с признаками этой болезни его родители немедленно должны быть подвергнуты обследованию, поскольку примерно в 50 % таких случаев это связано с доминантным типом наследования (другие 50 % возникают спонтанно путем новой мутации). Тщательный осмотр обоих родителей может не выявить никаких признаков болезни и таким образом привести к ложному заключению о новой мутации. Однако к такого рода заключению можно с уверенностью прийти только после комплексного исследования, включающего рентгеновское обследование черепа, грудной клетки, почек и т. д «обоих родителей. Необходимость столь серьезного обследования вызывается тем, что риск заболевания следующего новорожденного будет равен нулю, если родители генетически здоровы, но 50 %, если у одного из них будут найдены какие-либо признаки болезни.
