Врожденный буллезный эпидермолиз или наследственная пузырчатка .
По течению и клиническим проявлениям различают простую и дистрофическую формы. Для простой формы характерно возникновение высыпаний пузырьков и пузырей в раннем детстве после незначительной травматизации кожи преимущественно у мальчиков. На видимо неизмененной коже образуются пузыри с серозным, серозно – гнойным или геморрагическим содержимым. Симптом Никольского отрицательный. Высыпания локализуются чаще на коже пальцев рук, стопах, кистях, коленях, локтях, ягодицах. У детей грудного возраста пузыри появляются вокруг рта. После исчезновения пузырей на их месте остается пигментация. Общее состояние больных не нарушается. В период половой зрелости в большинстве случаев болезнь самопроизвольно разрешается. При дистрофической форме (аутосомно – доминантный тип наследования) при рождении или в первые дни жизни у ребенка на коже кистей, стоп, локтевых и коленных суставах, других участках образуются пузыри с серозным или геморрагическим содержимым. Симптом Никольского отрицательный. После себя оставляют рубцы. Иногда поражаются ногтевые пластинки, слизистые оболочки рта, гениталий, конъюнктивы. Иногда отмечается аномалия зубов, волос, гиперкератоз ладоней и подошв. Физическое и умственное развитие не нарушаются.
Полидиспластическая форма наследуется по аутосомно – рецессивному типу, проявляется сразу после рождения. На коже, слизистых оболочек рта, верхних дыхательных путей, пищевода, глаз, гениталий образуются пузыри. Кроме того, заболевания сопровождается аномалиями развития костей, зубов, волос, отсутствием ногтевых пластинок, атрофией концевых фаланг пальцев, общим физическим недомоганием и умственной отсталостью. Симптом Никольского положительный. Данная форма часто вызывает гибель ребенка в грудном возрасте.
Лечение.
Незначительный эффект дают кортикостероидные препараты, витамин Д, Е, А, С, панганат кальция, препараты железа, иммуноглобулин. Наружно применяют растворы анилиновых красителей, мази с антибиотиками и кортикостероидными препаратами.
