КТО ПРОВОДИТ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ?
Сообщить нужную информацию относительно наиболее распространенных генетических дефектов вполне способны опытные практикующие врачи. Если же болезнь редкая, желательна консультация медицинского генетика, хотя бы только для того, чтобы выслушать мнение специалиста. Случается, что очень обеспокоенные люди не удовлетворены консультацией у своего лечащего врача и не в состоянии освободиться от страхов. Если врач окажется в достаточной мере чутким и поймет, что их боязнь не исчезла, он порекомендует им обратиться за советом к специалисту генетику. К сожалению, так бывает редко; по большей части люди остаются в страхе, плохо осведомленными, подчас вплоть до той поры, когда кризисное состояние в болезни или тяжелая травма не заставят их обратиться к специалисту.
Консультируют по медицинской генетике обычно педиатры или терапевты, которые специализируются по наследственным заболеваниям. Часто они практикуют в крупных больницах при медицинских школах и входят в число довольно большой группы экспертов, которые больше времени проводят в лабораториях по диагностике, нежели у постели больного. Многие из них имеют ученые степени. Члены такой медицинской группы могут консультировать и по генетическим вопросам. Однако мне представляется совершенно неразумным консультироваться (если только речь идет не о самых распространенных, хорошо известных генетических дефектах) с кем-либо, кто не имеет опыта в постановке диагноза, уходе за больными и лечении болезни[29].
Некоторые медико-генетические центры в США, например Главный госпиталь Массачусетса и Нью-Хейвенский госпиталь при Йельском университете, практикуют вручение пациенту краткого письменного изложения результатов консультации. Это очень полезное начинание — такая информация может оказаться весьма важной впоследствии для детей и родственников больного. Так, если один или двое из них окажутся носителями какой-то определенной наследственной болезни, эти сведения будут иметь для них решающее значение при вступлении в брак и в дальнейшем, когда они захотят иметь своих собственных детей. Это может случиться, скажем, 25 лет спустя, когда родителей, которые консультировались, и их врача не будет в живых. Краткое письменное изложение — ценнейший документ, и его следует бережно хранить в числе других важных бумаг.
![Анатомия человека [9-изд]](https://img-lib.med-tutorial.ru/713982860/cover.jpg)
