КТО ПРОВОДИТ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ? / Глава 12 Медико-генетическое консультирование / Книга: Знайте свои гены / Библиотека / Медицинский справочник

— AD —

КТО ПРОВОДИТ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ?

Сообщить нужную информацию относительно наиболее распространенных генетических дефектов вполне способны опытные практикующие врачи. Если же болезнь редкая, желательна консультация медицинского генетика, хотя бы только для того, чтобы выслушать мнение специалиста. Случается, что очень обеспокоенные люди не удовлетворены консультацией у своего лечащего врача и не в состоянии освободиться от страхов. Если врач окажется в достаточной мере чутким и поймет, что их боязнь не исчезла, он порекомендует им обратиться за советом к специалисту генетику. К сожалению, так бывает редко; по большей части люди остаются в страхе, плохо осведомленными, подчас вплоть до той поры, когда кризисное состояние в болезни или тяжелая травма не заставят их обратиться к специалисту.

Консультируют по медицинской генетике обычно педиатры или терапевты, которые специализируются по наследственным заболеваниям. Часто они практикуют в крупных больницах при медицинских школах и входят в число довольно большой группы экспертов, которые больше времени проводят в лабораториях по диагностике, нежели у постели больного. Многие из них имеют ученые степени. Члены такой медицинской группы могут консультировать и по генетическим вопросам. Однако мне представляется совершенно неразумным консультироваться (если только речь идет не о самых распространенных, хорошо известных генетических дефектах) с кем-либо, кто не имеет опыта в постановке диагноза, уходе за больными и лечении болезни[29].

Некоторые медико-генетические центры в США, например Главный госпиталь Массачусетса и Нью-Хейвенский госпиталь при Йельском университете, практикуют вручение пациенту краткого письменного изложения результатов консультации. Это очень полезное начинание — такая информация может оказаться весьма важной впоследствии для детей и родственников больного. Так, если один или двое из них окажутся носителями какой-то определенной наследственной болезни, эти сведения будут иметь для них решающее значение при вступлении в брак и в дальнейшем, когда они захотят иметь своих собственных детей. Это может случиться, скажем, 25 лет спустя, когда родителей, которые консультировались, и их врача не будет в живых. Краткое письменное изложение — ценнейший документ, и его следует бережно хранить в числе других важных бумаг.

Метастазы удовольствия. Шесть очерков о женщинах и причинности

Для политического и идеологического контекста, в котором создавалась книга «Метастазы удовольствия», особенно значимы опыт войны в Югославии и всплеск иррационального, неконтролируемого насилия в современном обществе. Превращая психоанализ Лакана в основу для возрождения марксистской теории, Славой Жижек исследует роль женщины в новейшей философии и современном искусстве, а также связь между насилием и межгендерными отношениями. «Где можно постичь «удовольствие как политический фактор» в его чистейшем виде? На знаменитой фотографии времен еврейских погромов: еврейский мальчик загнан в угол, его окружила группа немцев. Эта группа чрезвычайно интересна – выражения лиц ее участников представляют весь диапазон возможного отношения к происходящему: один «получает удовольствие» совершенно непосредственно, как идиот, другой явно напуган (вероятно, от предчувствия, что может оказаться следующим), третий изображает безразличие, которое скрывает только что проснувшееся любопытство, – и т. д., вплоть до исключительного выражения лица некоего юноши, которому явно неловко, чуть ли не тошно от всего происходящего, он не в силах отдаться событиям целиком, и все же оно его завораживает, он получает от ситуации удовольствие, чья сила много превосходит идиотизм непосредственного наслаждения. И вот он-то опаснее всех: его дрожкая нерешительность – в точности как у Человека-Крысы; то же выражение лица Фрейд заметил у этого пациента, когда тот рассказывал ему о пытках крысы: «Когда [Человек-Крыса] излагал ключевые эпизоды этой истории, лицо его приобретало страннейшее сложное выражение. У меня возникло лишь одно толкование: ужас от получаемого удовольствия, которого сам пациент и не осознавал».

Славой Жижек Шаши Мартынова Литагент АСТ

Детский сон. Простые решения для родителей

53.1 K

Детский сон. Простые решения для родителей

Сон – важнейшее условие правильного развития ребенка. Однако похвастаться идеальным сном своего малыша могут единицы. Известный во всем мире педиатр Харви Карп готов помочь вам решить проблемы со сном всего лишь за неделю. И это самая хорошая новость из всех возможных! На каждый важный период развития, от рождения до пяти лет, у доктора есть простые и при этом удивительно эффективные советы, сочетающие мудрость древних с новейшими достижениями науки. Эта книга – бесценное руководство для тех, кто хочет решить проблемы со сном быстро и без лишних усилий; для всех, кто хочет видеть своего малыша самым счастливым на свете.

Харви Карп Мария Жукова Литагент Альпина

Высокое давление. Справочник пациента

7.9 K

Высокое давление. Справочник пациента

В книге, написанной в форме справочника, в доступной для пациентов форме рассказывается об артериальной гипертонии, причинах ее возникновения, современных методах диагностики и лечения. Даны современные рекомендации по изменению образа жизни, нелекарственным методам снижения артериального давления. Большое внимание уделено медикаментозной терапии, приведена подробная характеристика основных групп лекарственных препаратов, снижающих артериальное давление, и правила их приема.

Валерий Подзолков Литагент АСТ

Мамин массаж с потешками

12.4 K

Мамин массаж с потешками

В книге представлены популярные приёмы массажа и упражнения для детей первого года жизни, выполняемые в сопровождении потешек. Книга предназначена для родителей и всех тех, кто по роду своей деятельности занимается здоровьем, развитием и воспитанием детей первого года жизни. Прежде чем заниматься с ребёнком по этой книге, обязательно посоветуйтесь с врачом

Ольга Ботякова

Кинезиотейпинг в лечебной практике неврологии и ортопедии

51.5 K

Кинезиотейпинг в лечебной практике неврологии и ортопедии

Книга посвящена применению метода кинезиотейпинга в лечебной работе с использованием теоретических и практических подходов, которые отсутствуют в практике мирового тейпирования. Реализация кинезиотейпинга на основе теории других реабилитационных методик, применяющихся в практике реабилитации на медицинской базе РНИМУ им. Н. И. Пирогова и РДКБ, способствовала появлению и разработке совершенно иного методического подхода. Это явилось созданием практической и теоретической базы, аналогов которой найдено не было. Издание посвящено информационному представлению разработанных направлений тейпирования, максимально возможному показу вариантов реализации метода в ортопедии и неврологии. Средствами реализации является вся техническая база кинезиотейпинга, использование которой с предлагаемыми теоретическими подходами возможно на базе поликлиник, стационаров, санаториев, других лечебных учреждений, занимающихся лечением ортопедических и неврологических больных. Издание адресовано врачам ЛФК, врачам невропатологам, ортопедам, занимающимся реабилитацией, методистам ЛФК со средним медицинским образованием, студентам, аспирантам и преподавателям медицинских вузов. Киселев Дмитрий Анатольевич – кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник кафедры реабилитации и спортивной медицины Российского национального исследовательского медицинского университета имени Н. И. Пирогова и отделения медицинской реабилитации Российской детской клинической больницы г. Москвы.

Дмитрий Киселев Олег Власов Издательство «Питер»

Сон ребенка. Решение всех проблем

89.6 K

Сон ребенка. Решение всех проблем

Ричард Фербер – всемирно известный специалист по вопросам сна у детей разного возраста – от новорожденных до подростков. Его новая книга вобрала в себя опыт, накопленный за 20 лет практики и научных исследований. В ней описан широкий спектр всевозможных нарушений сна – от самых простых, когда ребенок не желает засыпать без долгого укачивания, до серьезных, вызываемых такими заболеваниями, как энурез и нарколепсия. Для каждого из них предлагаются решения, из которых родители могут выбрать наиболее подходящее с учетом характера и потребностей ребенка, а также своих привычек и представлений о воспитании. Живете ли вы в большом доме или в маленькой квартире, практикуете ли совместный или раздельный сон с малышом, растите ли одного ребенка или нескольких – среди множества вариантов, предлагаемых доктором Фербером, вы найдете самый лучший и удобный именно для вас.

Ричард Фербер Наталья Кияченко Литагент Альпина

Знайте свои гены

КТО ПРОВОДИТ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ?