КТО НУЖДАЕТСЯ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОНСУЛЬТАЦИИ?
Причины, по которым люди обращаются к консультантам по медицинской генетике, можно объединить в некоторые общие категории. Обычно хотят знать: 1) не болеют ли они сами наследственной болезнью и не являются ли ее носителями; 2) не подвергаются ли они риску иметь ребенка (иногда уже второго), пораженного определенной наследственной болезнью; 3) какие осложнения вызывает наследственная болезнь, уже найденная у одного из супругов, собирающихся завести ребенка, и каковы прогноз, способы лечения и ухода; 4) какую помощь они могут получить при выборе решения о пренатальном диагнозе, искусственном оплодотворении с привлечением донора или об усыновлении ребенка; 5) какую помощь можно оказать уже пораженному недугом ребенку и где ее получить.
Для молодой супружеской пары медико-генетическую консультацию целесообразно получить до брака или сразу после его заключения, но обязательно до зачатия ребенка. В этом случае не потребуется появления на свет ребенка с врожденными дефектами для того, чтобы задним числом молодые родители осознали, что могли бы избежать несчастья или хотя бы уменьшить опасность, прибегнув к пренатальной диагностике. Нередко мне приходилось консультировать. молодые пары, намеревающиеся вступить в брак. Некоторые из них придерживались чисто евгенических взглядов: услышав о 25–50 %-ном риске иметь детей, пораженных наследственной болезнью, они разрывали помолвку. Это фактически означает выбор супруга на подлинно генетической основе; практика, которая, как мне кажется, все еще не популярна в наше время.
Несмотря на прогресс науки, не менее 90 % жителей США, ФРГ и других западных стран, действительно нуждающихся в медико-генетической консультации, ее не получают. Это, возможно, объясняется тел, что большинство из них не понимают, что семейное заболевание обычно наследственное. К тому же лечащие врачи также не всегда это понимают и пренебрегают своей прямой обязанностью, то есть не направляют их туда, где они могли бы получить правильный совет. Если вас беспокоит какая-то определенная семейная болезнь, уже одно это является достаточным основанием для того, чтобы вы обратились за консультацией. Вы. вероятнее всего получите ответы на свои вопросы и в дальнейшем будете жить (чаще бывает именно так) с большим спокойствием,
