Первые анализы
В первые дни кроме общего анализа крови вашему ребенку будет сделан скрининг на врожденные генетические заболевания: фенилкетонурию, гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром и галактоземию.
• Фенилкетонурия – очень редкое заболевание, причиной которого становится недостаточная выработка организмом ребенка фермента, необходимого для разрушения аминокислоты фенилаланин. Накапливаясь в организме человека, это вещество становится токсичным и приводит к нарушению умственного развития больного.
Своевременное выявление этого заболевания и соблюдение определенной диеты полностью исключает его негативное воздействие на организм малыша.
• Гипотиреоз – отклонение в работе щитовидной железы – встречается чаще. Недостаток определенных гормонов также может повлиять на умственное развитие ребенка и вызвать задержку его физического развития. Поэтому все малыши, страдающие этим заболеванием, регулярно принимают лекарства, содержащие этот гормон, и развиваются так же, как их здоровые сверстники.
• Муковисцидоз – поражение поджелудочной железы, легких, потовых и слюнных желез, при котором повышается вязкость выделяемого ими секрета, что может привести к нарушению функционирования легких, нарушениям роста и проблемам пищеварения. Своевременное диагностирование и лечение уменьшит эти проявления болезни.
• Адреногенитальный синдром – группа наследственных болезней, связанных с нарушением выработки гормонов надпочечников, что ведет к нарушению выработки мужских гормонов. Своевременно начатый прием гормонов останавливает развитие болезни.
• Галактоземия – нарушение обмена молочного сахара галактозы. Приводит к накапливанию его в крови и к последующей интоксикации. Это может стать причиной смерти младенца или слепоты, умственной отсталости в будущем и поражения печени. Лечением будет полное исключение молока и всех его производных продуктов из рациона ребенка.
Результаты анализов обычно бывают готовы в течение месяца, и, если обнаруживается какое-либо наследственное заболевание, врач медико-генетического центра связывается с врачом поликлиники, к которой приписан младенец. Если через месяц вам не сообщили результаты анализов, значит, у вашего малыша все в порядке.
Обратите внимание, что подобный скрининг делают малышам, появившимся на свет в роддоме. Если ваши роды проходили дома, имеет смысл сделать этот тест в Медико-генетическом центре, ведь, чем раньше будет выявлено подобное заболевание и начато соответствующее лечение, тем благоприятнее будет прогноз на будущее.
