Инвазивные обследования
Ряд специальных исследований назначается тем женщинам, у которых врачи предполагают возможность рождения ребенка с какими-либо хромосомными нарушениями. Как правило, направление на такие обследования дает врач-генетик, и причиной их становятся генетические отклонения у родственников будущей мамы или ее мужа, а так же наличие у них детей с аномалиями развития такого рода. Показанием к этому могут также стать предыдущие беременности, закончившиеся выкидышами или возраст женщины старше 30–35 лет.
Анализ ворсинок хориона (биопсия трофобласта) проводится на 6–8 неделе беременности. Это анализ клеток, из которых состоит ткань, формирующая будущую плаценту. Для этого специальной иглой, введенной через брюшную стенку, или при помощи канюли через вход в матку, берется образец ткани.
Результаты этого исследования обычно готовы очень быстро – в течение 7-10 дней – и могут достаточно точно указать на наличие у эмбриона каких-либо хромосомных нарушений.
Эта процедура представляет определенный риск для сохранения беременности, поэтому ее всегда проводят под контролем УЗИ и назначают только в тех случаях, когда врачи предполагают максимальную возможность проявления у будущего ребенка тяжелых наследственных заболеваний.
После 16–20 недель беременности возможно проведение еще одного обследования – пункции околоплодной жидкости (амниоцентеза). Очень тонкая игла вводится в брюшную стенку между лобком и пупком и проникает в полость матки. Забор амниотической жидкости длится около 1–2 минут и проводится под контролем эхографии, позволяющей определять положение плода и местонахождение плаценты.
Это исследование помогает выявить наличие у малыша хромосомных нарушений (таких, как, например, трисомия), наследственных заболевания (например, миопатии или гемофилии), аномалий развития спинномозгового канала, а также обнаружить резус-несовместимость.
Небольшая угроза выкидыша присутствует и при этом исследовании, поэтому обычно после него женщине предписывается в течение некоторого времени соблюдение щадящего режима – покой, исключение физических нагрузок и сексуальных контактов.
Также на сроке 14–16,5 недель возможно проведение плацентоцентеза – исследования клеток плаценты. Клетки этого органа имеют плодовое строение, поэтому их можно использовать для получения информации об организме будущего малыша.
Риск осложнений при этом исследовании составляет 1–2 %. Получение ответа возможно через 2–3 дня.
Чем больше срок беременности при проведении инвазивного исследования, тем ниже риск ее прерывания.
Самое позднее из инвазивных исследований – кордоцентез – забор пуповинной (кордовой) крови плода, его проводят не ранее 20 недель беременности, а чаще всего – на сроке 21–24 недели. Прокол передней брюшной стенки осуществляется тонкой длинной иглой под контролем УЗИ. Проникнув в сосуд пуповины, врач получает возможность осуществить забор 5 мл крови.
Кордоцентез позволяет выявить хромосомные и генетические заболевания, нарушения обмена веществ, гемофилию, установить вероятность развития резус-конфликта и гемолитической болезни плода. При необходимости может быть проведено заменное переливание крови через пуповину.
Риск при этой процедуре составляет 1–2 %. Получение результата возможно в течение недели.
Альтернатива инвазивным исследованиям
Современное развитие генетических технологий в последние годы позволило предложить будущим матерям абсолютно безопасный метод исследования здоровья малыша. ДОТ-тест (диагностика основных трисомий), основанный на исследовании ДНК плода, в небольшом количестве присутствующей в крови матери, дает возможность с высокой точностью выявить наличие у ребенка таких хромосомных патологий, как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Клайнфельтера.
Несомненными преимуществами этого исследования является отсутствие каких бы то ни было рисков для матери и ребенка, а так же возможность проводить его на ранних сроках беременности – с 10 недель. Результат теста обычно бывает готов через 5-12 дней. Противопоказаний для проведения этого анализа не существует. Само исследование проводится пока только в одной лаборатории России, однако сдать кровь на ДОТ-тест можно практически в любом городе.
Правда, эта процедура не входит в список бесплатных обследований для будущих матерей.
