С помощью каких методов можно обнаружить генетические нарушения у ребенка?
Методы дородовой, или, как ее еще называют, пренатальной диагностики делятся на инвазивные и неинвазивные (от латинского слова «invasio» – проникновение внутрь).
Неинвазивные методы абсолютно безопасны для матери. К ним относятся скрининги первого и второго триместров. Их делают бесплатно в каждой женской консультации. Первый скрининг проводят с 10-й по 13-ю неделю включительно. Второй – с 16-й по 20-ю. Будущая мама идет на УЗИ, где специалист определяет точный срок беременности, затем (максимум через три дня) сдает натощак кровь. По результатам скрининга высчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна, синдромом Эдвардса и синдромом Патау.
Даже если врач сказал вам о высокой вероятности рождения ребенка с патологией, не спешите паниковать. Речь идет о возможном риске, не более того. Существует масса примеров, как, несмотря на плохие скрининги, рождались абсолютно здоровые дети. На точность анализа может повлиять масса факторов: стресс, несоблюдение диеты, несвоевременное проведение теста, сахарный диабет у матери, ожирение, а также многоплодная беременность.
Если риск рождения «особенного ребенка» очень высок, беременная обычно получает направление к генетику, который решает, нужны ли ей дополнительные (инвазивные) методы исследования.
Под инвазивными методами дородовой диагностики понимается биопсия хориона, амниоцентез и кордоцентез. Для них врачи должны получить с помощью шприца биологический материал. Это могут быть клетки хориона (будущей плаценты), околоплодная жидкость, пуповинная кровь плода. И хотя эти методы высокоинформативны, существует вероятность осложнений. Может начаться кровотечение, нарушиться целостность околоплодного пузыря, есть риск инфицирования ребенка, в 2–6 % случаев возможно прерывание беременности.
Казалось бы, патовая ситуация: неинвазивные методы ошибаются, а инвазивные могут иметь осложнения. Что делать в таком случае? Совсем недавно в нашей стране стали практиковать неинвазивный пренатальный ДНК-анализ. Беременная просто сдает кровь из вены и в течение двух недель ждет результат. Специалисты утверждают, что с помощью этого теста можно с 99-процентной вероятностью определить основные хромосомные аномалии и пол ребенка. Но и у этого исследования есть свой недостаток – стоимость. В Москве пренатальный ДНК-анализ обойдется в сумму около 30 тысяч рублей. Впрочем, каждый год его стоимость снижается, и, вероятно, скоро он станет доступен по ОМС. И лишнее тому доказательство – пока я писала эту книгу, в нашей стране начало изменяться отношение к скринингу первого и второго триместра. Двойной тест, который делают на 10–13-й неделе, оставили обязательным, а вот тройной тест (на 18–20-й неделе) теперь делают только по показаниям тем, у кого результаты двойного теста вызывают сомнения. Но всех отправляют на УЗИ. Так что, все течет, все меняется. Мы приближаемся к Европе, где каждое обследование должно быть статистически обоснованно и материально поддержано.
