10.2. Кариотип человека

Диплоидное число хромосом человека, равное 46, было определено только в 1956 г. в работе И. Тио и А. Левана (Tjio J., Levan А., 1956). До этого считалось, что хромосом у человека 48. Впервые хромосомы человека были классифицированы еще до открытия дифференциальной окраски на основании двух критериев – длины хромосомы и центромерного индекса (отношение длины короткого плеча к общей длине хромосомы

10.2. Кариотип человека

— AD —

.

На конференциях в Денвере (США) в 1960 г. и в Лондоне в 1963 г. в кариотипе человека были выделены 7 групп аутосом и половые хромосомы X и Y. Среди аутосом человека имеются метацентрические, субметацентрические и акроцентрические хромосомы. На основании размеров и формы у человека можно идентифицировать только 4 аутосомы(1–3, 16) и Y-хромосому (Захаров А. Ф. [и др.], 1982).

Все хромосомы были идентифицированы после применения методов дифференциальной окраски. На Парижской конференции по стандартизации и номенклатуре хромосом человека в 1971 г. были приняты правила описания и обозначения хромосом человека, действующие и ныне (рис. 10.2). Эти правила были закреплены в стандарте International systems for human cytogenetics nomenclature (ISCN-1978).

10.2. Кариотип человека

Рис. 10.2. Идиограмма человека согласно ISCN-1978

Группам аутосом были присвоены буквенные обозначения: А (1–3), B (4–5), C (6–12), D (13–15), E (16–18), F (19–20), G (21–22). В скобках указаны номера хромосом каждой группы.

В характеристике кариотипа вначале указывается общее число хромосом и набор половых хромосом. Затем (при наличии мутаций) указываются геномные, а после – хромосомные мутации. Большое диагностическое значение для идентификации хромосом имеют хромосомные маркеры (chromosome landmarks) – полосы, наиболее четко выделяющиеся при дифференциальной окраске и разделяющие хромосому на районы. Нумеруются районы, а также полосы внутри района по направлению от центромеры к теломере. На некоторых полосах удается локализовать определенные гены генетической карты хромосомы (рис. 10.3).

10.2. Кариотип человека

Рис. 10.3. Маркеры, обозначение полос и некоторые локусы 1-й хромосомы человека

При уменьшении степени спирализации хромосом, на стадии прометафазы (между профазой и метафазой) многие полосы (блоки) распадаются на субблоки – тогда вводится 3-й уровень нумерации (рис. 10.4).

10.2. Кариотип человека

Рис. 10.4. Идиограмма прометафазных хромосом человека

Различные виды хромосомных аберраций имеют свои символические обозначения, что очень удобно для клинической практики. Наиболее важные из них:

del – делеция;

dup – дупликация;

inv – инверсия;

t – транслокация;

rob – робертсоновская транслокация;

+ – дополнительный генетический материал;

g (gap) – пробел.

Рассмотрим несколько примеров:

47, ХY, 21+ – мужской кариотип с дополнительной хромосомой 21 (синдром Дауна).

47, XX, 18+р+, del (1), (q1.2–2.1) – женский кариотип с дополнительной хромосомой 18, у которой удлиненное короткое плечо, имеет делецию в хромосоме 1 участка 1.2–2.1 длинного плеча.

45, ХY, rob (13, 21), g (8), q (21), inv (3), (q1.2–1.4) – мужской кариотип, 45 хромосом с робертсоновской транслокацией хромосом 13 и 21, имеет пробел на хромосоме 8 в районе 21 длинного плеча и инверсию в хромосоме 3 между участками 1.2 и 1.4 длинного плеча.

Похожие книги из библиотеки

Внутренний мир травмы. Архетипические защиты личностного духа

В книге «Внутренний мир травмы» Дональд Калшед исследует мир сновидений и фантазий, который раскрывается в терапии людей, тяжело пострадавших в результате трагических событий их жизни. Он показывает, как защитные меры психики, призванные оберегать «неуничтожимый дух» человеческой личности, при некоторых обстоятельствах принимают обличье ужасных фигур, преследующих Эго в сновидениях и грезах. В книге приводится богатый клинический материал для иллюстрации действия комплекса ранних защит, или системы самосохранения. Предпринята попытка синтеза психоаналитических концепций психической травмы и ранних защит, созданных современными представителями теории объектных отношений, с классическим юнгианским подходом, основанным на идеях архетипического мира коллективного бессознательного и процесса индивидуации.

Паразиты. Профилактика и очищение

Долгое время не получается похудеть? Ваш ребенок все время болеет? Хронические заболевания не дают полноценно жить вашим близким? Необычная этиология, странные симптомы и различные диагнозы докторов должны насторожить вас. Причина всех этих бед может быть всего одна: паразиты. Современная медицина считает, что тысячи болезней, от хронического насморка до рака, могут быть вызваны исключительно организмами-паразитами. Перед тем как приниматься за лечение, выгоните «нахлебников» из вашего организма. Как? Читайте об этом и о многом другом в нашей книге. Книга также издавалась под названием «Паразиты. Лучшие способы профилактики и очищения».

Здоровый мужчина в вашем доме

Книга посвящена здоровью мужчины. В ней достаточно подробно и доходчиво рассказано о строении и функциях тела мужчины, о его психическом, физическом и сексуальном здоровье. Дается научно обоснованная и проверенная более чем полувековым опытом врачебной работы программа сохранения здоровья, профилактики наиболее часто встречающихся заболеваний мужчины. Особое внимание уделено здоровому образу жизни и трем основным факторам, обеспечивающим здоровье: питанию, движению, сексу.

Страх близости: Как перестать защищаться и начать любить

Человеческая психика устроена милосердно: мы забываем слишком неприятные и болезненные ситуации и эмоции, чтобы жить нормально. Однако нормально – не значит счастливо. За высоким забором сложно увидеть красоту мира и трудно завязать знакомство с новыми людьми. Датский психотерапевт Илсе Санд на примерах из жизни объясняет, как разные варианты психологической защиты не помогают, а, напротив, мешают нам жить полной жизнью и как можно от них избавиться. Прочитав эту книгу, вы поймете, как то, что вам говорили в детстве и юности, может влиять на ваши сегодняшние поступки и решения. Возможно, вы осознаете скрытые причины своих переживаний и наконец позволите вашим родным и близким стать по-настоящему родными и близкими вам людьми. Эта книга, конечно же, не заменит вам психолога, но она поможет сделать шаг навстречу людям и собственному счастью.