10.5. Болезни с наследственной предрасположенностью

Болезни с наследственной предрасположенностью проявляются в результате совместного действия генетических факторов и факторов среды. Необходимо подчеркнуть, что граница этой группы с ранее рассмотренными «генетическими» болезнями, с одной стороны, и «ненаследственными» заболеваниями – с другой, весьма условна. Практически все болезни человека, в том числе инфекционные, имеют генетическую составляющую, а наследственные заболевания в той или иной мере зависят от внешней среды, часто определяющей их экспрессивность.

Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные) характеризуются широким клиническим полиморфизмом, обусловленным различным соотношением генетических и средовых факторов в их патогенезе. Обычно они имеют полигенную природу, хотя роль разных генов в проявлении заболевания различна. Гены, полиморфизм которых обнаруживает связь с определенными заболеваниями, называются «генами предрасположенности». Таким образом, мультифакториальные заболевания являются следствием суммарного действия нескольких генов, фенотипический эффект которых обусловлен взаимодействием с факторами внешней среды. К этой группе принадлежит большинство психопатологий.

Сложный характер таких болезней затрудняет изучение их молекулярных механизмов. Относительную роль генотипа в патогенезе мультифакториальных заболеваний позволяет установить расчет коэффициента наследственности Хольцингера (Н). Если Н = 0,5, то это показывает, что роль генотипа и среды в этиологии заболевания примерно одинакова.

Диагностика мультифакториальных заболеваний осложняется возможным наличием генокопий (сходных фенотипов, возникающих при экспрессии разных генов) и фенокопий (модификаций, сходных по своему проявлению с определенными мутациями).

Как примеры рассмотрим заболевания человека, связанные с психической сферой.

Болезнь Альцгеймера – прогрессирующее ухудшение интеллектуальных способностей в старческом возрасте. Является основной причиной старческого слабоумия. Множество форм этой болезни обусловлено ее полигенным характером. Гены, обусловливающие ее развитие, локализованы на хромосомах 1, 14, 21. Локализованный на хромосоме 19 ген Аро-Е (с множеством аллелей), возможно, играет роль гена-модификатора. Дискордантность по этой болезни у монозиготных близнецов около 50 %, что указывает на равный вклад генотипа и среды в процесс патогенеза.

Особый интерес представляет исследование такого загадочного заболевания, как шизофрения. Ее симптомы многообразны и плохо систематизируются. Среди этого многообразия можно выделить галлюцинации, бредовые идеи, странное поведение. Весьма сложно разобраться в этиологии шизофрении. С одной стороны, высокий коэффициент наследуемости, показатели конкордантности у монозиготных близнецов, корреляция заболеваний приемных детей и их биологических матерей демонстрируют ведущую роль генотипа. В молекулярно-генетических исследованиях получены данные о связи шизофрении с определенными локусами хромосом 5, 6 и 8. Еще более убедительные данные получены о предрасположенности к шизофрении в случае делеции участка хромосомы 22.

Однако генетика шизофрении ставит много загадок. Обращает на себя внимание стабильный показатель частоты заболевания в разных культурах (около 1 %). Этот показатель не изменяют как репрессивные, так и стимулирующие (например, имбридинг) факторы. Эволюционная психология и социобиология объясняют «сохранность» генов шизофрении в процессе эволюции человека притягательностью нетипичного поведения в периоды социальных катаклизмов. Однако это объяснение выглядит несколько натянутым.

При анализе факторов внешней среды, способствовавших проявлению шизофрении, смущает их обилие. Сюда относятся самые разнообразные вирусные, бактериальные, грибковые, паразитарные болезни, пренатальные факторы, отношения с родителями, социальные взаимодействия. Многочисленные исследования пока не раскрыли загадку шизофрении. Возможно, под этим названием скрывается группа заболеваний со схожим патогенезом.

Похожие книги из библиотеки

Лечение содой. Народные рецепты

Вряд ли найдется человек, который не слышал бы о соде. Она есть на любой кухне. Ею чистят кафель и посуду, ее добавляют в выпечку и полощут горло при простуде. Это всем известное, общедоступное и очень дешевое средство. Но все ли мы о ней знаем? Издавна ее применяли при заболеваниях дыхательных путей, при лечении кожных заболеваний. Сейчас соду активно применяют в косметологии для ухода за кожей. В сочетании с эфирными, растительными маслами и лечебными травами она творит чудеса. А содовые «бомбочки» для ванн совмещают лечебное действие с удовольствием от принятия водных процедур. Много пользы принесут вашему организму гидрокарбонатные минеральные воды. А ведь это содовая вода. Список их лечебного действия огромен. Минералки с содержанием соды лечат болезни желудочно-кишечного тракта, мочеполовой сферы и обмена веществ. Помогают при диабете и ожирении, при камнях в почках и заболеваниях нервной системы.

НЛП. Полный курс освоения базовых приемов

Данное пособие достигает того, что не удавалось до сих пор ни одной книге: оно систематически, последовательно и исчерпывающе объясняет, что такое НЛП и как грамотно использовать приемы этого знаменитого направления в практической психологии и психотерапии. Отлично структурированное и профессионально организованное, отличающееся широким набором упражнений и методов, способствующих надежному усвоению материала, издание предоставляет читателю превосходную возможность получить все лучшее из НЛП как для удовлетворения первого любопытства, так и для повышения своей профессиональной квалификации до уровня Практик НЛП. Майкл Холл и Боб Боденхамер – сертифицированные мастера и тренеры НЛП, одни из самых известных международных авторов и практикующих консультантов и психотерапевтов современности.

Возрастная физиология: (Физиология развития ребенка)

В учебном пособии представлены современные концепции онтогенеза человека с учетом новейших достижений антропологии, анатомии, физиологии, биохимии, нейро- и психофизиологии и т. п. Рассмотрены морфофункциональные особенности ребенка на основных этапах возрастного развития, их связь с процессами социализации, в том числе с обучением и воспитанием. Книга иллюстрирована большим количеством схем, таблиц, рисунков, облегчающих усвоение материала, предложены вопросы для самопроверки.

Тук-тук, сердце! Как подружиться с самым неутомимым органом и что будет, если этого не сделать

Наше сердце – неутомимый труженик. Не останавливаясь ни на секунду, оно стучит и стучит: в среднем за 70 лет набегает без малого 3 миллиарда раз. И все для того, чтобы мы могли жить в свое удовольствие. Взамен же сердце не просит почти ничего, единственное, что от нас требуется, – беречь его. Но как именно? Самый популярный ответ будет выглядеть примерно так: надо правильно питаться, заниматься физкультурой, отказаться от вредных привычек, избегать стресса… Увы, эти общие фразы настолько навязли в зубах, что мы лишь отмахиваемся от них. И потом, ну как любовь к фастфуду или кружка пива может навредить сердцу? Вы правда хотите понять? Тогда прочтите эту книгу. Если подумать, мы крайне мало знаем о сердце, его работе и проблемах. Чтобы исправить это упущение, кардиолог Йоханнес Хинрих фон Борстель и написал свою книгу.