10.7. Медико-генетическое консультирование

В настоящее время описано более 5000 наследственных заболеваний и аномалий развития человека. Более 5 % детей рождаются с тем или иным генетическим дефектом. Рост числа наследственных заболеваний, загрязнение окружающей среды, проблема онкологических заболеваний, анализ данных этологии человека – эти и многие другие факторы способствовали превращению медицинской генетики в науку огромного социального значения. Стремительный взлет медицинской генетики в наибольшей мере обусловили успехи цитогенетики человека и новые молекулярно-генетические методы. Цитогенетические исследования показали тонкие детали строения хромосом, хромосомный полиморфизм, структурные характеристики многих аномалий. Генно-инженерные исследования вплотную подошли к активному вмешательству в геном человека.

Однако знание элементарных основ генетики, к сожалению, не стало достоянием широких масс. Это хорошо видно при чтении статей в массовой прессе, касающихся генной инженерии, клонирования человека, генетических патологий. Авторы этих статей, спекулируя на генетической неграмотности читателей, часто демонстрируя и собственную неграмотность, охотно раздувают очередные «сенсации».

Для квалифицированной помощи населению, для анализа вероятности возникновения патологий у детей будущих родителей в разных городах нашей страны была организована сеть медико-генетических консультаций. Их задача заключалась в снижении частоты наследственной патологии. На основании полученных фактов, данных клинико-генеалогического анализа врач-генетик может оценить степень риска появления наследственных заболеваний у ребенка для конкретной супружеской пары. Основной этап медико-генетического консультирования – точная диагностика имеющегося в семье заболевания. С учетом клинического полиморфизма наследственных заболеваний, наличия генокопий и фенокопий, это весьма трудная задача.

Для выявления генетических аномалий возможно применение различных методов пренатальной (дородовой) диагностики.

Наиболее широкое распространение получила ультразвуковая диагностика (УЗИ), представляющая собой сканирование плода ультразвуком и позволяющая выявить различные пороки развития.

Основной инвазивный метод диагностики – амниоцентез. Он заключается в цитогенетическом анализе кариотипа плода и биохимическом анализе амниотической жидкости. Амниотическую жидкость берут при помощи шприца из матки, делая прокол брюшной стенки. В этой жидкости всегда имеются клетки плода, которые осаждают центрифугированием, культивируют в питательной среде для получения достаточного количества и готовят препараты хромосом.

В биохимическом анализе основное внимание уделяется специфическому белку плода – ?-фетопротеину. Динамика уровня этого белка в амниотической жидкости на разных сроках беременности является важнейшим диагностическим показателем для целого ряда заболеваний.

В некоторых случаях для анализа применяют биопсию тканей плода, биопсию плаценты и другие методы.

Решение по поводу планируемой беременности всегда остается за родителями.

10.7. Медико-генетическое консультирование

— AD —

Похожие книги из библиотеки

Книга о теле

Эта книга — не программа оздоровления, не сборник диет или комплексов физических упражнений. Кэмерон Диас делится в ней своим личным опытом — рассказывает, как стала прислушиваться к своему телу и научилась понимать, любить его и помогать ему. Она убеждена: сильное, выносливое и красивое тело позволит покорить любые вершины — в карьере, в любви, в творчестве. Оно поможет сделать жизнь долгой, здоровой и счастливой. Кэмерон Диас, бывшая модель, ныне «самая известная блондинка Голливуда», дебютировала в кино в 21 год в фильме «Маска» (1994), где успешно сыграла рядом с Джимом Кэрри. Всемирную популярность ей принесли фильмы «Ангелы Чарли», «Все без ума от Мэри», «Банды Нью-Йорка», «Ванильное небо» и другие. Сандра Барк — писательница, автор целого ряда бестселлеров по версии «Нью-Йорк Таймс». Охотно работает в тандеме с увлеченными людьми, помогая им превратить интересные идеи в популярные книги.

Аллергошкола для мам

Считаете, что аллергия неизлечима? Вы не одиноки — так думает большинство тех, кто однажды столкнулся с этим заболеванием. А меньшинство знает: победа над болезнью возможна. Хотите примкнуть к этому меньшинству? Дерматолог-аллерголог Анна Большакова, создатель программы «Аллергошкола для мам online», сама справилась с аллергией (и уже 16 лет в ремиссии), избавила от нее своих детей, а еще — множество других детей и взрослых, которые воспользовались ее методикой и взяли ситуацию под контроль. В своей книге Анна предлагает простой пошаговый алгоритм борьбы с недугом. В ней вы узнаете, как: • кормить ребенка (в конце книги найдете множество рецептов); • ухаживать за его кожей; • обеспечить дома гипоаллергенный быт; • проводить сезонную профилактику; • подготовить своего аллергика к детскому саду, школе (а потом и к армии!); • устраивать правильный отдых в отпуске и самой не сойти с ума, обеспечивая все вышеперечисленное.

Воспитание ребенка от рождения до 10 лет

Воспитать ребенка – значит создать для него необходимую базу для достижения успеха в жизни. Прочитав эту книгу, вы узнаете, как помочь своему ребенку стать гармоничной личностью, как подготовить его к самостоятельному существованию в современном мире, научить принятию правильных решений в сложных и разнообразных ситуациях. Используя описанный в книге свой почти тридцатилетний опыт, авторы, супруги Сирс, раскрывают такие интересные и немаловажные темы, как рациональное питание, сексуальное воспитание, эмоциональное и физическое развитие в различных возрастных периодах, решение проблем общения ребенка со сверстниками и окружающими его взрослыми людьми, особенно с родственниками, воспитателями и преподавателями.

Отменное здоровье после 60. Советы лучших экспертов. Домашняя энциклопедия

Быть независимым, бодрым, активным в любом возрасте – к этому стремится любой человек. Но один и в возрасте за девяносто полон энергии. А другой гораздо моложе, но имеет массу недугов. Но болезни – это не обязательные спутники старости, как правило они возникают по вине человека. Как же продлить молодость, и не только внешнюю, но и всего организма? Эта книга для тех, кто намерен продлить свою жизнь и сохранить физическую и умственную активность. В ней рассказано, почему возникают «возрастные» заболевания и как их предупредить. Особая ценность издания в том, что здесь собраны все проверенные временем методики сохранения молодости. Они просты, но чрезвычайно результативны.