10.7. Медико-генетическое консультирование
В настоящее время описано более 5000 наследственных заболеваний и аномалий развития человека. Более 5 % детей рождаются с тем или иным генетическим дефектом. Рост числа наследственных заболеваний, загрязнение окружающей среды, проблема онкологических заболеваний, анализ данных этологии человека – эти и многие другие факторы способствовали превращению медицинской генетики в науку огромного социального значения. Стремительный взлет медицинской генетики в наибольшей мере обусловили успехи цитогенетики человека и новые молекулярно-генетические методы. Цитогенетические исследования показали тонкие детали строения хромосом, хромосомный полиморфизм, структурные характеристики многих аномалий. Генно-инженерные исследования вплотную подошли к активному вмешательству в геном человека.
Однако знание элементарных основ генетики, к сожалению, не стало достоянием широких масс. Это хорошо видно при чтении статей в массовой прессе, касающихся генной инженерии, клонирования человека, генетических патологий. Авторы этих статей, спекулируя на генетической неграмотности читателей, часто демонстрируя и собственную неграмотность, охотно раздувают очередные «сенсации».
Для квалифицированной помощи населению, для анализа вероятности возникновения патологий у детей будущих родителей в разных городах нашей страны была организована сеть медико-генетических консультаций. Их задача заключалась в снижении частоты наследственной патологии. На основании полученных фактов, данных клинико-генеалогического анализа врач-генетик может оценить степень риска появления наследственных заболеваний у ребенка для конкретной супружеской пары. Основной этап медико-генетического консультирования – точная диагностика имеющегося в семье заболевания. С учетом клинического полиморфизма наследственных заболеваний, наличия генокопий и фенокопий, это весьма трудная задача.
Для выявления генетических аномалий возможно применение различных методов пренатальной (дородовой) диагностики.
Наиболее широкое распространение получила ультразвуковая диагностика (УЗИ), представляющая собой сканирование плода ультразвуком и позволяющая выявить различные пороки развития.
Основной инвазивный метод диагностики – амниоцентез. Он заключается в цитогенетическом анализе кариотипа плода и биохимическом анализе амниотической жидкости. Амниотическую жидкость берут при помощи шприца из матки, делая прокол брюшной стенки. В этой жидкости всегда имеются клетки плода, которые осаждают центрифугированием, культивируют в питательной среде для получения достаточного количества и готовят препараты хромосом.
В биохимическом анализе основное внимание уделяется специфическому белку плода – ?-фетопротеину. Динамика уровня этого белка в амниотической жидкости на разных сроках беременности является важнейшим диагностическим показателем для целого ряда заболеваний.
В некоторых случаях для анализа применяют биопсию тканей плода, биопсию плаценты и другие методы.
Решение по поводу планируемой беременности всегда остается за родителями.
