2.7.1. Клинико-психологическая характеристика аутизма
Психопатологический синдром «ранний детский аутизм» затрагивает все сферы жизнидеятельности ребенка: мышление, речь, движения, общение.
Интенсивное исследование синдрома началось в 40-х гг. XX в. с публикации в 1943 г. работы Лео Каннера, в которой он описал синдром, получивший название «ранний детский аутизм» (РДА)[407]. Он утверждал, что это расстройство начинается в раннем возрасте – около двух с половиной лет и является врожденным. На протяжении длительного времени синдром РДА относили к патологии шизофренического круга. Однако в 60–80-х гг. развернулась дискуссия относительно нозологической самостоятельности детского аутизма. Возникла проблема отнесения аутизма к кругу психозов детского возраста или общих нарушений развития.
Стали выдвигаться различные гипотезы относительно происхождения данного расстройства. Одни исследователи указывали на его органическое происхождение (С.С. Мнухин, Д.Н. Исаев, В.Е. Каган, К.С. Лебединская, О.С. Никольская, D. Krevelen van Am и др.), другие связывали с действием хронической психотравмирующей ситуации в отношениях мать – ребенок (деспотизмом и холодностью матери) (Б. Беттельгейм), третьи рассматривали аутизм в рамках патологии шизофренического круга (как начальный период детской шизофрении или форму шизоидной психопатии) (Г.Е. Сухарева, О.П. Юрьева, В.М. Башина, L. Bender и др.).
На сегодняшний день получены достаточно убедительные доказательства того, что РДА является органическим заболеванием головного мозга:
• во многих случаях у детей наблюдается умственная отсталость;
• разная распространенность заболевания у мальчиков и девочек;
• высокая конкордантность развития заболевания между монозиготными близнецами;
• дофаминовые антагонисты (галоперидол) высоко эффективны в лечении аутизма;
• по некоторым сведениям, у 1/3 детей развивается эпилепсия;
• стереотипное поведение детей с РДА имеет существенное сходство с поведением детей с органическим синдромом Туретта и свидетельствует о патологии подкорковых структур мозга (например, полосатого тела);
• отмечаются диффузные изменения ЭЭГ;
• аномальный профиль функциональной асимметрии. Имеется либо обратная асимметрия, либо патологическая симметрия;
• выявляются нарушения взаимодействия полосатого тела и коры, а также функционирования таких подкорковых структур, как гиппокамп, миндалина, лимбическая система, височно-лобная кора больших полушарий. Это приводит к нарушениям мотивационной, эмоциональной, речевой сфер;
• выявлено пониженное кровообращение в лобно-базальных отделах головного мозга (лобная гипоперфузия), особенно в период младенчества[408].
Современная точка зрения на РДА заключается в том, что он относится к общим расстройствам психического развития. Детский аутизм появляется в возрасте до 3 лет и имеет неясную этиологию (согласно Международной классификации болезней F 84.0). Несмотря на то что клиническое проявление симптоматики при синдроме детского аутизма происходит на первом году жизни, в поле зрения специалистов ребенок обычно попадает не ранее 2–3 лет, когда нарушения становятся достаточно явными. Зачастую родители затрудняются в определении нарушений, отмечая «странность» и «необычность» поведения ребенка. Нередко проблема подменяется более понятными для родителей мнимыми или реальными нарушениями, такими, как задержка речевого развития или нарушения слуха. С помощью клинической беседы, как правило, удается выяснить, что уже на первом году ребенок слабо реагировал на людей, не принимал позу готовности при взятии на руки, а когда его брали, был пассивен, боялся бытовых шумов (миксера, пылесоса и т. д.), не адаптируясь к ним со временем, обнаруживал необычайную избирательность в еде, отказываясь от пищи определенного вида или цвета.
Распространенность РДА составляет 15–20 случаев на 10 000 населения. При этом в современной литературе утверждается, что лишь у 5 из этих 20 детей симптомы полностью соответствуют расстройству, описанному Л. Каннером.
В настоящее время термин «аутизм» применяется для обозначения целой группы расстройств: детский аутизм, атипичный аутизм, синдром Ретта, синдром Аспергера и др. У одних детей, страдающих аутизмом, психическая патология обнаруживается с самого рождения, у других – через несколько лет после рождения (атипичный аутизм).
Выделяют три основных симптома детского аутизма:
1) нарушение социального взаимодействия и отношений;
2) специфика речевого развития и нарушения коммуникации;
3) специфические нарушения движений и поведения: стереотипии, персеверации, плохая переносимость перемен, тенденция к установлению жесткого порядка и ритуалов.
Кроме того, во многих случаях (75 %) РДА сопровождается снижением умственных способностей вплоть до глубокой умственной отсталости. Однако следует отметить, что низкие показатели интеллекта зачастую определяются не только и не столько нарушениями умственных операций, сколько неспособностью или нежеланием ребенка действовать произвольно, выполнять поставленные перед ним в ситуации обследования задачи, невозможностью установления контакта. В силу этого аутичные дети, как правило, лучше выполняют невербальные задания или решают предъявляемые им задачи отсрочено, спустя некоторое время[409].
Выделяют различные направления в изучении аутизма, объясняющие механизмы его возникновения и проявления на разных уровнях функционирования индивида: генетическое (Е.Н. Cook, М. Rutter), этологическое (N. Tinbergen), нейропсихологическое и психологическое (G. Dawson, U. Firth), психоаналитическое (В. Bettelheim).
Так, генетические исследования показали связь аутизма с хромосомными нарушениями и генетическими мутациями. Кроме того, было обнаружено, что у родственников детей с аутизмом наблюдается дефицит коммуникативных, речевых и когнитивных функций, по своему характеру сходный с нарушениями данных функций при аутизме, хотя и выраженный в меньшей степени.
Работы этолога Н. Тинбергена продемонстрировали чрезмерное усиление у детей с аутизмом, по сравнению с нормально развивающимися детьми, защитных форм поведения.
Нейропсихологические и психологические исследования раскрыли связь аутизма со структурными и функциональными расстройствами мозга и особенностями развития нейронных структур. В частности, обнаружены нарушения мозжечка, средней височной доли и связанных с ними структур лимбической системы. Отмечается задержка созревания лобных долей. Нарушения мозга и его функционирования соотносится с нарушениями вербального мышления, символизации, направленности и избирательности внимания, зрительной и вербальной памяти, целенаправленного использования речи, функций целеполагания и планирования, встречающимися при аутизме.
Представители психоаналитического направления обратили внимание на особенности эмоционального развития ребенка с аутизмом, связывая его изоляцию от окружающего мира с эмоциональной холодностью и доминантностью матери и формированием симбиотической связи между ней и ребенком. Правда, следует заметить, что эмпирического подтверждения данная теория не получила.
Отечественные психологи (В.В. Лебединский, К.С. Лебединская, О.Н. Никольская и др.) объясняют динамику психического развития при аутизме в соответствии с теорией Л.С. Выготского о первичных и вторичных дефектах. В качестве базового нарушения при РДА они рассматривают повышенную эмоциональную чувствительность (связываемую с повышенной протопатической чувствительностью, снижением порога эмоционального дискомфорта при контакте с обычными раздражителями) и слабость энергетического потенциала (нарушение возможности активно, произвольно взаимодействовать со средой)[410]. На их фоне в процессе развития ребенка возникают вторичные нарушения. К последним авторы относят аутизм, как попытку избежать воздействий внешнего мира, стереотипии в поведении, узкие и очень устойчивые интересы. У ребенка ослабевают эмоциональные реакции на близких, вплоть до полного их игнорирования (аффективная блокада), тормозится реакция на слуховые и зрительные стимулы.
Детский аутизм может различаться по глубине нарушений социального взаимодействия и отношений. В своих работах О.С. Никольская, Е.Р. Баенская, М.М. Либлинг выделяют четыре уровня таких нарушений у детей с аутизмом, каждый из которых сопровождается определенными паттернами поведения, нарушениями произвольной регуляции и проявлениями речевых, моторных, когнитивных и коммуникативных способностей[411].
Кроме раннего детского аутизма к аутизму относят такие тяжелые расстройства, вызванные нарушениями развития, которые имеют некоторые общие признаки с аутизмом, однако их причины различны. К таким расстройствам относят:
• синдром Аспергера, который характеризуется тем же самым типом качественного нарушения социального взаимодействия, что и детский аутизм, наряду с ограниченным, стереотипным набором интересов и занятий. В отличие от аутизма, здесь нет общего отставания в развитии речи или интеллекта. Нозологическая самостоятельность данного синдрома не определена. Соотношение между мальчиками и девочками с синдромом Аспергера составляет 8:1. Этот синдром имеет тенденцию к сохранению в детском и юношеском возрасте. В юношеском возрасте могут развиваться психотические эпизоды;
• синдром Ретта – состояние, описанное только у девочек (распространенность среди девочек составляет 1:10 000), причина его неизвестна (некоторые авторы связывают появление синдрома с Х-хромосомной мутацией (Amir et al., 1999)[412]), но которое выделяется на основании особенностей начала течения и симптоматологии. В типичных случаях за внешне нормальным или почти нормальным ранним развитием (первые 6-12 мес.) следует парциальная или полная потеря приобретенных мануальных навыков и речи наряду с замедлением роста головы (размеры мозга на 12–34 % меньше, чем у нормально развивающихся детей). Особенно характерны потеря целенаправленных движений рук с последующим развитием стереотипных движений, напоминающих умывание или рукопожатие, утрата интереса к социальным взаимодействиям, плохо скоординированная крупная моторика (особенно движений при ходьбе), глубокие нарушения развития восприятия и речи. Социальное развитие у таких детей задержано в первые два или три года, однако сохраняется тенденция к поддержанию социального интереса. Во время среднего детского возраста проявляется тенденция к развитию атаксии туловища и апраксии, иногда сопровождающихся хореоатетоидными движениями. В процессе развития состояния приобретается тяжелая психическая инвалидизация. Часто возникают эпилептические приступы в период раннего или среднего детского возраста;
• детское дезинтегратиеное расстройство – нарушение развития, наблюдаемое у детей, утрачивающих значительную часть ранее приобретенных навыков к 10 годам. Ухудшения могут относиться к таким областям, как восприятие, использование речи, социальные навыки и коммуникация, адаптивное поведение, усвоение игровых или моторных навыков, контроль кишечника или мочевого пузыря;
• специфические тяжелые расстройства, вызванные нарушениями развития (<атипичный аутизм), – тип общего расстройства развития, который отличается от детского аутизма либо возрастом начала, либо отсутствием хотя бы одного из трех диагностических критериев. Может встречаться как в сочетании с умственной отсталостью, так и без нее.
Ранний детский аутизм необходимо отличать от детской шизофрении (согласно требованиям, изложенным в МКБ-10). Дифференциальную диагностику проводят на основе следующих критериев:
• возраста, в котором появляются симптомы. Шизофрения диагностируется в возрасте 6 лет и более;
• преморбидных особенностей. Аутичный ребенок имеет патологические особенности личности и поведения с момента рождения, в то время как у ребенка с шизофренией до начала заболевания наблюдается нормальное развитие (сменяющееся регрессией);
• степени аутизации. По сути, аутизм может быть характерен и для ребенка, страдающего шизофренией. Однако дети с синдромом РДА резко отделены от окружения, могут практически на него не реагировать, не идти на физический контакт. Дети с шизофренией, вступая в контакт, скорее неадекватно реагируют на окружение;
• степени, в которой ребенок озабочен неизменностью окружающей обстановки. Дети с аутизмом обычно крайне негативно реагируют на изменения в окружении и своей повседневной активности. Лишь у незначительного количества детей с шизофренией есть такая потребность;
• восприятию окружения. Дети с шизофренией воспринимают окружение искаженно, в то время как аутичные дети скорее сверхселективны в своем восприятии. У них формируется разновидность «тоннельного зрения», фиксирующего внимание лишь на некоторых аспектах окружения;
• наличию галлюцинаций и бреда, что характерно именно для детей, страдающих шизофренией. Эти симптомы практически не встречаются у детей с детским аутизмом;
• состоянию речи. Дети с аутизмом слабо используют речь для общения, в то время как дети с шизофренией пользуются ею;
• развитию интеллекта. Дети с аутизмом имеют значительно более выраженную интеллектуальную недостаточность;
• пропорции детей различного пола. Для популяции людей с ранним детским аутизмом соотношение мальчиков и девочек составляет 4:1, в то время как в популяции больных шизофренией нет столь выраженной половой диспропорции.
