Вспоминаем старое и узнаем новое. Генетика сегодня
Почему одни болеют часто и подолгу, а другие знакомы исключительно со стоматологом и не знают лекарств, кроме витаминов? Почему одинаковые усилия косметологов в разных случаях различаются по эффективности? Почему только 7 курильщиков из 100 умирают от рака легких? Почему одни полны сил и радуются жизни, а другие быстро стареют? Кто пополняет отряд долгожителей?
Ни один человек не является точной копией другого, ни один организм не функционирует точно так же, как другой. Разница в том, как мы реагируем на факторы риска и чем болеем, во многом объясняется индивидуальными генетическими особенностями.
Сегодня река генетики течет двумя потоками:
классическая, или «старая», генетика, изучающая моногенные (один ген – одна болезнь) изменения в организме, называемые мутациями, и тяжелые наследственные заболевания;
генетика взаимодействий, или «новая», генетика, изучающая взаимовлияние генов и факторов внешней среды – экогенетика, взаимовлияние генов и пищевых продуктов – нутригенетика, взаимовлияние генов и лекарственных средств – фармагенетика и т. д.
«Новая» генетика родилась в апреле 2003 года, когда был опубликован окончательный вариант расшифрованного генома человека. Это стало революцией в современной медицине, потому что появилась возможность выявить предрасположенность к заболеваниям задолго до их появления. Работы по дальнейшему изучению тонкой молекулярной структуры генома человека активно продолжаются и по сей день.
Термин «геном» был предложен немецким ученым Г. Винклером в 1920 году. В настоящее время этот термин широко используется для обозначения всего наследственного материала клетки, содержащего весь объем информации. Наука, изучающая молекулярную структуру и функции геномов живых организмов, получила название «геномика».
Главным кодом подавляющего большинства жизненных форм на земле, от бактерий до слонов, является ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) – знаменитая «нить жизни», двуспиральная структура которой была гениально предсказана в работе нобелевских лауреатов Джеймса Уотсона и Фрэнсиса Крика еще в 1953 году. Фрагменты нити ДНК и являются тем, что называется генами, т. е. участками генома, кодирующими все белки организма.
ДНК является фундаментальным источником информации. Благодаря ДНК каждая наша клетка знает все необходимое для развития и существования организма. Хранится эта информация в полном наборе генов организма – геноме. В молекулярном аспекте геном – это две равноценные цепочки ДНК (по одной от папы и мамы), свернутые в двойную спираль.
Нить ДНК разделена на 23 фрагмента неравной длины – хромосомы. Это «адрес» гена. Когда генетики хотят внести ясность, они говорят, что такой-то ген лежит на плече такой-то хромосомы. Каждая хромосома содержит множество генов, отвечающих за выработку различных белков (ферментов, гормонов и т. д.).
Совокупность огромного количества генов, счастливыми обладателями которых мы с вами являемся, выполняет всего две задачи: копирование самих себя и влияние на фенотипы, т. е. совокупность характеристик, присущих человеку.
Как невозможно найти две пары совершенно одинаковых глаз, так невозможно одинаково изменяться во времени.
Итак:
в теле человека имеется 75-100 триллионов клеток;
в каждой клетке содержится полный геном человека;
полный геном человека насчитывает свыше 30 тысяч генов;
в каждой клетке имеется 23 пары хромосом, определяющих «адрес» гена;
в определенной клетке «включаются» (экспрессируются) определенные гены;
включение (экспрессия) гена зависит от воздействия внутренних и внешних факторов;
экспрессия гена ведет к синтезу одноименного белка (фермента, гормона, рецептора);
синтез белка определяет осуществление конкретной функции.
Попробуем проиллюстрировать «простую» формулу на примере метаболизма алкоголя. Если мы пьем горькую (ну, или сладкую), то в результате активируется (экспрессируется) ген ADH-2. Фермент алкогольдегидрогеназа вырабатывается в клетках печени и контролирует распад этанола, тем самым удаляя спирт из крови.
Если мы употребляем алкоголь в больших количествах, клетки нашей печени увеличивают объемы производимой ею АДГ. Когда же мы перестаем алкоголизироваться, печень вырабатывает меньшие количества белка. В этом и заключается одна из причин, по которой регулярно пьющие люди реагируют на воздействие алкоголя не столь очевидно, как пьющие редко.
Обращаю ваше внимание, что экспрессия гена АДГ:
зависит от активности воздействия внешнего фактора (алкоголя);
вызывает синтез вполне определенного фермента – алкоголь-дегидрогеназы, а не чего-то другого;
синтез фермента алкогольдегидрогеназы происходит в клетках печени, где никогда не активируются гены, от которых зависит, например, рост зубов.
Как вам зубастая печень?
