Экспосом
Окружающая среда, в том числе радиация, загрязнение воздуха, цветочная пыльца, пестициды, оказывает огромное влияние на наше здоровье. Уже существуют и активно совершенствуются специальные датчики – беспроводные или подключаемые к смартфонам, которые позволяют отслеживать такие воздействия и делать количественные измерения.
В целом эти десять «омов» предоставляют паноромный обзор человека с беспрецедентным объемом информации, которая по мере развития медицины будет становиться все более доступной и полезной. Ни у одного человека пока еще не было проведено полногеномного исследования, но ближе всего к этому подошел Майкл Снайдер, директор Центра геномики и персонализированной медицины Стэнфордского университета. У Снайдера секвенировали весь геном, а также в различное время – транскриптом, протеом и метаболом19. Польза этого стала очевидна после того, как вскоре после перенесенной инфекции верхних дыхательных путей ему диагностировали сахарный диабет. Данные «омик» могут показаться не связанными, но, похоже, они образуют общую картину, несмотря на то что никто раньше не заявлял о подобной связи. Диагноз привел к тому, что Снайдер изменил образ жизни и восстановил гомеостаз глюкозы, а кроме того, отправил на проверку нескольких родственников, и оказалось, что у них есть не выявленное нарушение толерантности к глюкозе. Диета и физические упражнения помогли и им. В дальнейшем исследовательская группа Снайдера в Стэнфордском университете, в которую входит 40 человек, расширила первоначальную программу секвенирования эпигенома Снайдера, микробиома кишечника и использования многочисленных биодатчиков. Получение этой информации, сопоставимой с ГИС, породило огромное количество данных: 1 терабайт (Тбайт, триллион байтов) для цепочки ДНК, 2 Тбайта для данных эпигенома, 1 Тбайт для транскриптома и 3 Тбайта для микробиома5. Для сравнения: 1 Тбайт информации содержится в 1000 экземпляров Британской энциклопедии, а 10 Тбайт – столько примерно насчитывается в паноромном проекте Снайдера – отражает информационный масштаб всей Библиотеки Конгресса. Каждый год в мире генерируется примерно 5 зеттабайтов данных, или 40 секстильонов байтов20. Если мы разделим это количество на 7 млрд человек, живущих на Земле, то получится, что в среднем на одного человека генерируется почти 1 Тбайт данных в год. Хотя такого понятия, как средний человек, не существует, этот расчет дает представление о том объеме данных, которых можно ожидать от человеческой ГИС.
Нельзя сказать, что анализ этих первых шагов в направлении получения полной человеческой ГИС исходит из практической пользы. Пока еще это невероятно дорого, и генерируемые данные значительно превосходят наши возможности их интерпретации на этом этапе. Однако это осуществимо. Пока мы только начинаем вырабатывать подходы к тому, как мы на самом деле можем оцифровать человека и создать настоящий фундамент для индивидуализации медицины. И помните: «пока еще непрактично» не означает, что это всегда будет непрактично; в конце концов на секвенирование первого человеческого генома потребовалось десять лет и $5 млрд, а теперь это занимает меньше суток и стоит менее $15005.
