— характеризуется нарушением обмена меди, поражением печени типа цирроза и деструктивными процессами в головном мозге. Встречается чаще всего в юношеском возрасте, относится к генетически обусловленным ферментопатиям, передается по аутосомно-рецессивному типу.
В сыворотке крови больных снижено содержание церулоплазмина, связывающего медь (менее 0,2 г/л); значительно усилена абсорбция меди в кишечнике. Вследствие этого происходит повышенное отложение меди в печени (что ведет к развитию цирроза), ганглиях нервной системы (вызывая их токсическое поражение), в коже, по периферии роговицы глаза и в других тканях.
В 5-10 раз усиливается выделение меди с мочой.
Симптомы, течение.
Нередко заболевание начинается с признаков поражения печени (желтухи, рвоты, диспепсии) и диагностируется как хронический гепатит, цирроз печени, затем присоединяются 192. неврологические расстройства: тремор конечностей, скандированная речь, амимия, далее развиваются гипертонус мышц конечностей, нарушения мышления.
В других случаях поражение нервной системы развивается раньше, а затем у больных выявляется цирроз печени, обычно крупноузловой, по своим клиническим проявлениям в основном не отличающийся от циррозов другой этиологии. Отложение меди в почках ведет к гипераминоацидурии, а в ряде случаев — почечной глюкозурии. Диагностическое значение имеет гиперпигментация кожи — от темно-серого до коричневого цвета и наличие на периферии роговиц больного характерного зеленовато-коричневого ободка — так называемых колец Кайзера —Флейшера.
Как правило, обнаруживается умеренная спленомегалия.
Диагноз подтверждается пункционной биопсией печени и лабораторными тестами: исследованием содержания церулоплазмина в сыворотке крови, концентрации меди в крови и суточной моче.
В нелеченых случаях болезнь прогрессирует и через несколько лет после проявления явных симптомов заканчивается гибелью больных.
Лечение.
Рекомендуется специальная диета с низким содержанием меди. Выделение меди с мочой увеличивает D-пеницилламин (купренил), назначаемый пожизненно (300-1000 мг в сутки).
В сыворотке крови больных снижено содержание церулоплазмина, связывающего медь (менее 0,2 г/л); значительно усилена абсорбция меди в кишечнике. Вследствие этого происходит повышенное отложение меди в печени (что ведет к развитию цирроза), ганглиях нервной системы (вызывая их токсическое поражение), в коже, по периферии роговицы глаза и в других тканях.
В 5-10 раз усиливается выделение меди с мочой.
Симптомы, течение.
Нередко заболевание начинается с признаков поражения печени (желтухи, рвоты, диспепсии) и диагностируется как хронический гепатит, цирроз печени, затем присоединяются 192. неврологические расстройства: тремор конечностей, скандированная речь, амимия, далее развиваются гипертонус мышц конечностей, нарушения мышления.
В других случаях поражение нервной системы развивается раньше, а затем у больных выявляется цирроз печени, обычно крупноузловой, по своим клиническим проявлениям в основном не отличающийся от циррозов другой этиологии. Отложение меди в почках ведет к гипераминоацидурии, а в ряде случаев — почечной глюкозурии. Диагностическое значение имеет гиперпигментация кожи — от темно-серого до коричневого цвета и наличие на периферии роговиц больного характерного зеленовато-коричневого ободка — так называемых колец Кайзера —Флейшера.
Как правило, обнаруживается умеренная спленомегалия.
Диагноз подтверждается пункционной биопсией печени и лабораторными тестами: исследованием содержания церулоплазмина в сыворотке крови, концентрации меди в крови и суточной моче.
В нелеченых случаях болезнь прогрессирует и через несколько лет после проявления явных симптомов заканчивается гибелью больных.
Лечение.
Рекомендуется специальная диета с низким содержанием меди. Выделение меди с мочой увеличивает D-пеницилламин (купренил), назначаемый пожизненно (300-1000 мг в сутки).
