Аномалии развития сетчатки
Аномалии развития оболочек глаза выявляют сразу после рождения. Возникновение аномалий обусловливают мутация генов, хромосомные аномалии, воздействие экзогенных и эндогенных токсических факторов во внутриутробном периоде развития. Большую роль в возникновении аномалий играют инфекционные заболевания матери в период беременности и такие факторы окружающей среды, как лекарственные препараты, токсины, радиация и др., которые воздействуют на зародыш. Наиболее грубые изменения наблюдаются при воздействии вредных факторов на плод в первом триместре беременности. Из наиболее часто встречающихся инфекций отмечена краснуха, токсоплазмоз, сифилис, цитомегаловирусная инфекция, простой герпес и СПИД. К лекарственным средствам и веществам, являющимся причиной развития аномалий и врожденных заболеваний сетчатки, относят талидомид, кокаин, этанол (эмбриональный алкогольный синдром).
К аномалиям развития сетчатки относят колобому сетчатки, аплазию, дисплазию и гипоплазию сетчатки, альбинизм, врожденную гиперплазию пигментного эпителия, миелиновые нервные волокна, врожденные сосудистые аномалии, факоматозы.
Колобома сетчатки – отсутствие сетчатки на ограниченном участке. Обычно она ассоциируется с колобомой радужки и хориоидеи. Колобома сетчатки может располагаться в центре или на периферии в нижней половине глазного яблока. Ее возникновение связано с неполным закрытием эмбриональной щели. Офтальмоскопически колобома выглядит как ограниченная область белого цвета овальной или круглой формы с ровными краями, расположенная близко или прилежащая к диску зрительного нерва. Там, где отсутствует сетчатка и хориоидея, обнажена склера. Колобома может сочетаться с микрофтальмом, аномалиями скелета и другими дефектами.
Дисплазия (от греч. dis – нарушение, plasis – развитие) – аномалия развития сетчатки в ходе эмбриогенеза, выражающаяся в нарушении нормального соотношения клеточных элементов. К этой форме относят неприлегание сетчатки – редко наблюдающаяся аномалия, причина развития которой заключается в недостаточной инвагинации оптического везикула. Дисплазия сетчатки является характерным признаком трисомии 13 и синдрома Вокера – Варбурга, сочетается с другими пороками развития глаза, мозжечка, мышечной ткани.
Альбинизм – генетически детерминированное нарушение формирования зрительной системы, ассоциированное с изменением синтеза меланина.
Для больных с альбинизмом характерны нистагм, различные нарушения рефракции в сочетании с астигматизмом, снижение зрения, слабая пигментация глазного дна (рис. 15.3), дисплазия макулярной области и нарушение перекреста зрительного нерва. Описанным аномалиям соответствуют нарушения цветового зрения и яркостной чувствительности, а также супернормальная ЭРГ и межполушарная асимметрия ЗВП. Тирозиназонегативный альбинизм обусловлен отсутствием синтеза фермента тирозиназы и пигмента меланина. У таких пациентов белые волосы и кожа, они не способны к загару. Радужка у них светлая, легко просвечиваемая, рефлекс с глазного дна ярко–розовый и виден на расстоянии. Другая форма этого заболевания – тирозиназопозитивный альбинизм, при котором, наоборот, сохраняется способность к синтезу меланина, но отсутствует его нормальное накопление. Кожа этих пациентов малопигментирована, но способна к загару, волосы светлые или с желтым оттенком, нарушения зрения выражены в меньшей степени.
Лечения альбинизма в настоящее время не существует. Оптимальный подход к оказанию помощи этим пациентам – очковая коррекция с применением светофильтров для защиты глаз от повреждающего действия яркого света.
Врожденная гиперплазия пигментного эпителия сетчатки проявляется очаговой гиперпигментацией. Сгруппированные пигментные пятна напоминают медвежий след. Очаги гиперпигментации могут быть единичными и множественными. Сетчатка вокруг них не изменена. Очаги пигментации редко увеличиваются и подвергаются малигнизации.
Миелиновые нервные волокна относят к аномалиям развития (рис. 15.4). В одних руководствах их описывают как аномалии развития сетчатки, в других – зрительного нерва.
В норме миелиновое покрытие волокон зрительного нерва обычно заканчивается на заднем крае решетчатой пластинки. Иногда оно распространяется дальше диска зрительного нерва и переходит на нервные волокна нейронов сетчатки второго порядка. Офтальмоскопически миелиновые нервные волокна выглядят как белые блестящие радиально расположенные полосы, идущие от диска зрительного нерва к периферии. Эти волокна могут быть не связаны с диском зрительного нерва. Обычно при их наличии не возникает никаких симптомов, но иногда в поле зрения могут возникать скотомы.
Врожденные сосудистые аномалии проявляются в виде гроздьевидной ангиомы, капиллярной гемангиомы Гиппеля–Линдау, болезни Коатса, ретинопатии недоношенных, кавернозной гемангиомы сетчатки, просовидных (милиарных) аневризм сетчатки Лебера, парафовеальных телеангиэктазий, капиллярной гемангиомы сетчатки и др.
Гроздьевидная ангиома – односторонняя аномалия, характерными офтальмоскопическими признаками которой являются значительное расширение и извитость артерий, вен и артериовенозных шунтов. Сочетание ее с церебральной сосудистой патологией носит название "синдром Вабурна–Мазона", при котором снижено центральное зрение. Как правило, болезнь не прогрессирует. Лечение не проводят.
Болезнь Коатса – врожденные аномалии сосудов, включающие телеангиэктазии сетчатки, микро– и макроаневризмы, которые приводят к экссудации, а со временем – к отслойке сетчатки (рис. 15.5). Некоторые авторы относят болезнь Коатса к сосудистым заболеваниям сетчатки. Болезнь имеет также название "наружный геморрагический ретинит". Болезнь Коатса – одностороннее заболевание, проявляется в раннем детском возрасте, чаще (90%) у мальчиков.
Отложения твердого экссудата ярко–желтого цвета обнаруживают в субретинальном пространстве в заднем полюсе глаза. В поздних стадиях заболевания развиваются катаракта, неоваскулярная глаукома, субатрофия глазного яблока. Формы средней тяжести представлены только телеагиэктазиями.
Дифференцируют от опухолевых и других процессов, которые могут маскироваться отслоенной сетчаткой и экссудатом, а также от ретинопатии недоношенных.
Целью лечения является облитерация аномальных сосудов для предотвращения экссудации: проводят лазерфотокоагуляцию и криотерапию.
При распространенной экссудативной отслойке сетчатки целесообразно хирургическое лечение.
Факоматозы относят к врожденным порокам развития. Они имеют характерные системные и глазные проявления: наличие гемангиомоподобных образований, гамартом или узлов. Факоматозы включают нейрофиброматоз Реклингаузена, туберозный склероз, болезнь Гиппеля–Линдау, характеризующиеся аутосомно–доминантным типом наследования, а также спорадически выявляемый синдром Стерджа–Вебера–Краббе. Причиной заболевания является мутация гена – супрессора опухоли, который идентифицирован при всех доминантных видах заболевания.
Нейрофиброматоз Реклингаузена (НФ–1) характеризуется наличием опухоли шванновских клеток, которая часто проявляется на коже как множественная фиброма (mollus–cum). Ген, ответственный за развитие НФ–1, локализуется в 17–й хромосоме в локусе 17qll.2. Диффузная нейрофиброматозная инфильтрация является причиной развития деформирующей нейроматозной слоновости. Диагностическим критерием служит наличие на коже более 6 пятен цвета кофе с молоком (величиной более 1,5 см).
Глазные проявления НФ–1 многочисленны и включают в разных сочетаниях плексиформную нейрофиброму век и глазницы, S–образную глазную щель, врожденную глаукому (если верхнее веко имеет нейрофиброматозную ткань), меланоцитарные гамартомы на радужке (узелки Лита), гамартомную инфильтрацию сосудистой оболочки глазного яблока с корпускулоподобными тельцами, глиому зрительного нерва, астроцитарную гамартому сетчатки, утолщение и проминирование роговичных нервов, конъюнктивальную нейрофиброму, пульсирующий экзофтальм, буфтальм.
Гамартома – опухоль, развивающаяся из эмбриональной ткани, дифференцировка которой задержалась по сравнению с дифференцировкой органа–носителя. Клетки, образующие гамартому, имеют нормальную структуру, но плотность клеточных популяций и их соотношение аномальны. Меланоцитарные гамартомы (узелки Пиша) развиваются до кожных проявлений, наблюдаются на радужке у всех взрослых больных и являются диагностическим критерием.
Плексиформная нейрофиброма представляет собой клубок переплетенных гипертрофированных нервов, которые выглядят бугристыми в связи с пролиферацией шванновских клеток и эндоневральных фибробластов в муциновом межклеточном веществе.
Частыми осложнениями НФ–1 являются такие сосудистые нарушения, как сужение просвета сосудов и их окклюзия. В дальнейшем развивается периваскулярная фиброглиальная пролиферация. Характерными признаками ишемии сетчатки при НФ–1 являются периферические аваскулярные зоны, артериовенозные шунты, преретинальные фиброглиальные мембраны, атрофия диска зрительного нерва.
Опухоли, приводящие к деформации окружающих тканей и функциональным нарушениям, подлежат удалению.
Нейрофиброматоз 2–го типа (НФ–2) – редко наблюдаемое заболевание. Характерный симптом – двусторонняя шваннома восьмой пары (слуховой нерв) черепных нервов. Глазные проявления включают комбинированные гамартомы сетчатки и пигментного эпителия, глиому или менингиому зрительного нерва.
Болезнь Гиппеля – Ландау – наследственное заболевание с локализацией гена в хромосоме 3р25. Часто изменения обнаруживают случайно при обследовании детей по поводу косоглазия или диспансерном осмотре. Ангиомы сетчатки имеют вид черешни с большими извитыми питающими и дренирующими сосудами (рис. 15.6). Эти образования называют гемангиобластомами сетчатки, поскольку гистологически они сходны с гемангиобластомами, которые развиваются в мозжечке. В сетчатке гемангиобластомы имеют эндофитный или экзофитный рост, в процесс могут быть вовлечены диск зрительного нерва и зрительный нерв; часто гемангиобластомы сочетаются с макулопатиями. В патологический процесс вовлекаются другие органы. Наряду с ангиоматозом сетчатки выявляют кистоз почек или почечную карциному, феохромоцитому и др.
Вследствие нарушения проницаемости стенок капилляров в них может накапливаться суб– и интраретинальный экссудат, содержащий липиды. В поздних стадиях болезни развивается экссудативная отслойка сетчатки. В артериовенозной фазе ФАГ отмечается накопление контрастного вещества в ангиоме, в поздней фазе определяется повышенная проницаемость флюоресцеина, обусловленная неполноценностью сосудов опухоли.
Лечение: криотерапия, лазерная коагуляция, хирургическое удаление опухоли.
Туберозный склероз (болезнь Бурневилля) – редко наблюдаемое заболевание с аутосомно–доминантным типом наследования, обусловленное двумя генами, локализующимися в 9–й и 16–й хромосомах. Классической триадой туберозного склероза являются эпилепсия, умственная отсталость и поражение кожи лица (ангиофибромы). На глазном дне возле диска зрительного нерва выявляют беловатые опухолевидные образования, напоминающие тутовую ягоду. Астроцитомы, образующиеся на диске зрительного нерва, называют гигантскими друзами зрительного нерва. Они могут быть ошибочно приняты за ретинобластому.
Лечение проводят, как правило, в неврологической клинике. При нарастании неврологической симптоматики больные умирают рано.
