Наследственные заболевания обмена веществ
Фенилкетонурия
Причины. Фенилкетонурия — это наследственное заболевание, в основе которого лежит дефицит в организме особого фермента — фенилаланингидроксилазы. Оно не такое уж и редкое: один случай заболевания на 6000 нормальных новорожденных. Пища, поступающая в человеческий организм, содержит белки. В желудочно-кишечном тракте они распадаются на более мелкие составляющие — аминокислоты. Среди них есть и такая аминокислота, как фенилаланин. В норме под воздействием фермента фенилаланингидроксилазы происходит превращение фенилаланина в другую аминокислоту — тирозин. У больных фенилкетонурией этого не происходит, фенилаланин накапливается в организме, оказывая токсическое действие в основном на нервную систему. Родители обычно здоровы, но являются носителями патологического гена. Заболевание опасно прежде всего тем, что при несвоевременном выявлении и лечении ребенок может стать умственно отсталым. В дальнейшем восстановить нормальные мыслительные функции подчас невозможно. Фенилаланин начинает поступать в организм ребенка с молоком матери. Поэтому развитие уже первых симптомов болезни возможно с периода новорожденное™.
Симптомы. Клиника заболевания усугубляется с введением прикормов, так как они содержат больше белка, а следовательно, и фенилаланина. Обращает на себя внимание тот факт, что при правильном и раннем (до второго месяца жизни) лечении никаких отклонений в умственном развитии у ребенка не выявляется.
Уже в первые недели жизни можно заметить, что ребенок отстает в психическом и физическом развитии от сверстников. Он раздражителен, плаксив или, наоборот, вял и безучастен ко всему окружающему. Могут возникать судороги, много раз повторяющиеся движения (кивки головой, наклоны). Различные группы мышц изменяют тонус в сторону увеличения или снижения. Из-за этого у ребенка развивается характерная «поза портного», когда ноги поджаты, а руки согнуты. Походка также становится специфической. Могут наблюдаться периодические кратковременные ничем не обоснованные потери сознания. От ребенка исходит своеобразный мышиный запах. Также может быть повторная рвота. Такие дети светлокожие с голубыми глазами, так как при этом заболевании нарушается синтез и фермента, отвечающего за окрашивание волос, радужки, кожи. Артериальное давление склонно к снижению.
Лечение заболевания сводится к полному исключению из рациона ребенка всех продуктов, содержащих фенилаланин (творога, молока, сыра, мучных изделий, шоколада, газированных напитков, мяса, рыбы, колбасы, яиц, бульонов, каш из круп, фасоли, орехов). Разрешается употребление фруктов, овощей и других продуктов, в которых содержание фенилаланина сведено к минимуму. В такой диете наблюдается недостаток белка и микроэлементов, которые должны восполняться белковыми смесями. Детей грудного возраста переводят на специальные смеси, в которых отсутствует фенилаланин. Подобную диету нужно соблюдать до периода полового созревания, а иногда и дольше.
Если женщина, больная фенилкетонурией, хочет иметь ребенка, то перед беременностью и во время нее ей необходимо пройти курс лечения для предупреждения вредного воздействия повышенной концентрации фенилаланина в ее крови на организм плода.
Учитывая склонность больных фенилкетонурией к гипотензии (понижению артериального давления), можно рекомендовать в домашних условиях применять соответствующие растительные сборы. Кроме того, многие растения очень богаты микрои макроэлементами, что также полезно для больных. Для этой цели применяют следующие сборы.
1. 1 ст. л. цветков чертополоха залить 1 стаканом кипятка. Настоять в темном месте в течение ночи. Утром процедить. Принимать по У стакана настоя до еды 4 раза в день.
2.1 ст. л. цветков бессмертника песчаного залить 1 стаканом кипятка. Настоять в термосе в течение ночи, утром процедить. Принимать по 1 ст. л. настоя за 30 мин до еды.
3. 2 ст. л. листьев заячьей капусты измельчить. Сырье залить 1 стаканом кипятка. Настоять в термосе в течение 3 ч, процедить. Принимать по 2 ст. л. за 30 мин до еды 3 раза в день.
4. 1 ст. л. корней родиолы розовой измельчить и залить 4 стаканами кипятка. Поставить на водяную баню, томить в течение 20 мин, затем остудить и процедить. Принимать по 1 / 2 стакана до еды 3 раза в день.
5. 2 ст. л. корней аралии маньчжурской измельчить. Залить сырье 2 стаканами кипятка. Поставить на водяную баню и томить в течение 15 мин. Затем остудить и процедить. Принимать по У стакана за 30 мин до еды.
6. 2 ст. л. цветков цикория обыкновенного залить 1 стаканом кипятка и настоять в течение 4 ч, процедить. Принимать по У стакана настоя натощак.
7. Взять корень аира болотного, плоды можжевельника — по 1 ст. л., траву тысячелистника обыкновенного, плоды шиповника коричного, корень любистка лекарственного — по 4 ст. л., траву вероники лекарственной, листья земляники лесной — по 2 ст. л., траву зверобоя продырявленного, цветки цикория обыкновенного — по 3 ст. л. Сырье измельчить и 1 ст. л. смеси залить 2 стаканами кипятка. Настоять в термосе в течение ночи. Утром процедить. Принимать по 1 / 2 стакана теплого настоя за 30 мин до еды 4 раза в день.
8. Взять траву вероники лекарственной, почки березы повислой, плоды мордовника обыкновенного — по 3 ст. л., траву татарника колючего, плоды шиповника — по 2 ст. л., корень одуванчика лекарственного, листья земляники лесной — по 4 ст. л., траву крапивы двудомной, листья смородины черной — по 1 ст. л., траву хвоща полевого, траву девясила высокого, листья мяты перечной — по 5 ст. л. Все компоненты сбора измельчить. 1 ст. л. получившейся смеси залить 1 стаканом кипятка. Поставить на водяную баню и томить в течение 15 мин. Затем остудить и процедить. Перелить в термос. Принимать по 1 / 4 стакана теплого отвара за 30 мин до еды.
9. Взять листья подорожника большого, траву тысячелистника обыкновенного — по 1 ст. л., листья земляники лесной, плоды шиповника коричного, листья крапивы двудомной — по 2 ст. л., траву спорыша, почки березы повислой — по 3 ст. л. Все растения измельчить. 2 ст. л. смеси залить 2 стаканами кипятка, настоять в термосе в течение ночи, утром процедить и отжать траву. Принимать по 1 / 2 стакана теплого настоя натощак.
10. Взять траву девясила высокого, листья подорожника — по 1 ст. л., траву тысячелистника обыкновенного, плоды шиповника коричного — по 2 ст. л., листья крапивы двудомной, корень лопуха большого — по 3 ст. л. Сырье измельчить и 1 ст. л. получившейся смеси залить 1 стаканом кипятка. Поставить на водяную баню, томить в течение — 15 мин. Затем остудить и процедить. Принимать по 1 / 4 стакана отвара за 30 мин до еды 3 раза в день.
11. Взять траву вероники лекарственной, корень аира болотного, корень алтея лекарственного — по 1 ст. л., траву татарника колючего — 2 ст. л., траву зверобоя продырявленного, плоды мордовника обыкновенного — по 3 ст. л. Сырье измельчить и 1 ст. л. получившейся смеси залить 1 стаканом кипятка. Настоять в термосе в течение ночи. Утром процедить и отжать траву. Принимать по 1 / 4 стакана настоя за 30 мин до еды 3 раза в день.
12. Взять траву тысячелистника обыкновенного, травы шалфея лекарственного — по 1 ст. л., траву татарника колючего, корень лопуха большого, листья подорожника большого — по 2 ст. л., плоды мордовника обыкновенного, листья мальвы лесной — по 3 ст. л. Растения измельчить и 1 ст. л. получившейся смеси залить 1 стаканом кипятка. Поставить на водяную баню, томить в течение в течение 15 мин. Затем остудить и процедить. Принимать по 1 / 4 стакана отвара за 30 мин до еды 3 раза в день.
Целиакия
Причины. Целиакия — это врожденное заболевание, при котором в организме отсутствует фермент, отвечающий за расщепление глютена, который содержится в некоторых видах злаковых. В результате токсичные продукты обмена повреждают слизистую оболочку кишечника, нарушается всасывание полезных веществ.
Основными симптомами этого заболевания являются хронический понос, снижение веса и большой живот. Первые признаки заболевания, как правило, появляются в 6–8 месяцев жизни, так как в 3–4 месяца в качестве прикорма вводят манную кашу, и за 2–3 месяца патологические изменения успевают развиться. Стул при целиакии характерный (обильный, частый, кашицеобразный, с сероватым оттенком). Нарушение всасывания различных минеральных веществ может привести к развитию судорог, рахита, деформации костей. Возникает недостаточность всех видов витаминов. Часто целиакия сопровождается лактазной недостаточностью. В этом случае при употреблении молока возникает вздутие живота, стул пенистый, с кислым запахом. При отсутствии лечения дети могут отставать в умственном развитии. В некоторых случаях целиакия никак не проявляет себя в раннем детстве, а первые ее симптомы возникают в период полового созревания, который наступает позже, чем в норме: ребенок апатичен, теряет аппетит, быстро устает. При своевременном лечении ребенок не отличается
от своих сверстников по умственному и физическому развитию. При недостаточно четком соблюдении диеты все патологические проявления заболевания возвращаются, а в будущем повышается риск возникновения злокачественной опухоли кишечника.
В лечении основным является диета. Из питания исключают все продукты, содержащие глютен (злаки, колбасы, консервы, сосиски, хлеб, макароны, кондитерские изделия, соусы, кетчупы, мороженое, сыры, йогурты, уксус (можно яблочный), майонез, конфеты, растворимый кофе, красители и консерванты). Можно есть картофель, кукурузу, рис, гречку, мясо, овощи, фрукты, растительное масло, яйца. Нельзя курить и употреблять алкоголь. Молоко и молочные продукты разрешаются ограниченно. Маленьких детей нужно кормить соевыми смесями. Такую диету соблюдают пожизненно. Отступления от нее приводят к обострению процесса.
Кроме диеты, больным в домашних условиях можно давать витамины, проводить фитотерапию, направленную на ликвидацию проблем с желудочно-кишечным трактом.
1. Взять корень одуванчика — 1 ст. л., плоды черемухи обыкновенной, плоды шиповника коричного по 2 ст. л., кору дуба черешчатого, цветки ромашки аптечной, траву зверобоя продырявленного — по 3 ст. л. Все компоненты сбора измельчить и 1 ст. л. получившейся смеси залить 1 стаканом кипятка. Настоять в термосе в течение ночи. Утром процедить и отжать траву. Принимать по 1 / 4 стакана настоя за 30 мин до еды 3 раза в день.
2. Взять листья земляники лесной, плоды черники обыкновенной, листья брусники — по 1 ст. л., цветки бессмертника песчаного, траву тысячелистника обыкновенного, корень лапчатки прямостоящей — по 2 ст. л. Растения измельчить. 1 ст. л. смеси залить 1 стаканом кипятка и поставить на водяную баню. Томить в течение 20 мин, затем остудить, процедить и отжать траву. Принимать по 4 ст. л. отвара за 30 мин до еды 3 раза в день.
3. Взять траву шалфея лекарственного, траву золототысячника обыкновенного, листья крапивы двудомной — по 1 ст. л., траву горца птичьего, листья ореха грецкого — по 2 ст. л., шишки ольхи клейкой, кору дуба черешчатого — по 3 ст. л. Все растения измельчить. 1 ст. л. смеси залить 1 стаканом кипятка. Настоять в термосе в течение 4 ч, процедить и отжать траву. Принимать по 4 ст. л. теплого настоя за 30 мин до еды 3 раза в день.
4. 1 ст. л. риса сварить в 12 стаканах воды, остудить и процедить. Принимать по 1 / 4 стакана отвара каждые 2 ч.
5. Взять листья подорожника большого, плоды рябины обыкновенной — по 1 ст. л., траву душицы обыкновенной, траву пастушьей сумки — по 2 ст. л., цветки клевера полевого, траву донника лекарственного — по 3 ст. л. Сырье измельчить. 1 ст. л. получившейся смеси залить 1 стаканом кипятка. Томить на слабом огне в течение 15 мин, затем остудить, процедить, отжать траву. Принимать по У стакана отвара за 30 мин до еды 3 раза в день.
6. Взять траву астрагала пушисто-цветкового, цветки календулы лекарственной, цветки ромашки аптечной — по 1 ст. л., листья крапивы двудомной, цветки пижмы обыкновенной — по 2 ст. л., траву спорыша, корень бадана — по 3 ст. л. Растения измельчить и 1 ст. л. смеси залить 1 стаканом кипятка. Настоять в термосе в течение ночи, утром процедить и отжать траву. Принимать по 4 ст. л. настоя за 30 мин до еды 3 раза в день.
7. Взять листья кипрея узколистного, траву тысячелистника обыкновенного — по 1 ст. л., листья мать-и-мачехи, корень алтея лекарственного, цветки ромашки аптечной — по 2 ст. л., плоды черемухи обыкновенной, кору дуба черешчатого — по 3 ст. л. Сырье измельчить и 1 ст. л. получившейся смеси залить 1 стаканом кипятка. Поставить на слабом огне и томить в течение в течение 20 мин. Затем остудить, процедить и отжать траву. Принимать по 1 / 4 стакана отвара за 30 мин до еды 3 раза в день.
8. Взять корень одуванчика лекарственного, траву пастушьей сумки, траву сабельника — по 1 ст. л., траву зверобоя продырявленного, траву золототысячника обыкновенного — по 2 ст. л., листья подорожника большого, плоды калины красной — по 3 ст. л. Растения измельчить и 1 ст. л. получившейся смеси залить 1 стаканом кипятка. Настоять в термосе в течение 5 ч, процедить и отжать траву. Принимать по 1 / 4 стакана настоя натощак.
9. Взять корень девясила высокого, корень аира болотного по 1 ст. л., листья земляники лесной, листья малины обыкновенной — по 2 ст. л., плоды укропа огородного, плоды кориандра, цветки календулы лекарственной — по 3 ст. л. Все растения измельчить. 1 ст. л. смеси залить 1 стаканом кипятка. Поставить на водяную баню и томить в течение 20 мин. Затем остудить, процедить и отжать траву. Принимать по 1 / 4 стакана 4 раза в день за 30 мин до еды.
10. Взять семя льна, траву тысячелистника обыкновенного по 1 ст. л., корень окопника лекарственного, кору дуба черешчатого — по 2 ст. л., траву медуницы лекарственной, плоды черемухи обыкновенной, плоды шиповника коричного — по 3 ст. л. Сырье измельчить. 1 ст. л. смеси залить 1 стаканом кипятка. Поставить на водяную баню и томить в течение 15 мин. Затем остудить, процедить и отжать траву. Принимать по 1 / 4 стакана 4 раза в день за 30 мин до еды 3 раза в день.
11. Взять цветки пижмы обыкновенной, цветки ромашки аптечной, цветки календулы лекарственной — по 1 ст. л., листья мяты перечной, плоды айвы — по 2 ст. л., листья брусники, плоды черники обыкновенной, листья земляники лесной — по 3 ст. л. Растения измельчить и 1 ст. л. получившейся смеси залить 1 стаканом кипятка. Настоять в термосе в течение 5 ч, процедить и отжать траву. Принимать по 1 / 4 стакана настоя за 30 мин до еды 3 раза в день.
12. Взять листья мальвы лесной, плоды шиповника коричного по 1 ст. л., кору дуба черешчатого, плоды черемухи обыкновенной — по 2 ст. л., корень ревеня тангутского, плоды ежевики, листья вишни обыкновенной — по 3 ст. л. Все растения измельчить. 1 ст. л. смеси залить 1 стаканом кипятка. Поставить на водяную баню и томить в течение 15 мин. Затем остудить, процедить и отжать траву. Принимать по 1 / 4 стакана 4 раза в день за 30 мин до еды.
13. Взять листья малины обыкновенной, плоды вишни обыкновенной — по 1 ст. л., листья земляники лесной, траву окопника лекарственного, траву шалфея лекарственного — по 2 ст. л., плоды черемухи обыкновенной, цветки пижмы обыкновенной — по 3 ст. л. Растения измельчить и 1 ст. л. получившейся смеси залить 1 стаканом кипятка. Настоять в термосе в течение 5 ч, процедить и отжать траву. Принимать по 1 / 4 стакана настоя за 30 мин до еды 3 раза в день.
14. Взять траву тысячелистника обыкновенного, кору дуба черешчатого по 1 ст. л., плоды шиповника коричного, плоды черники обыкновенной — по 2 ст. л., листья мелиссы лекарственной, цветки календулы лекарственной, цветки ромашки аптечной — по 3 ст. л. Сырье измельчить и 1 ст. л. смеси залить 1 стаканом кипятка. Поставить на водяную баню и томить в течение 15 мин. Затем остудить, процедить и отжать траву. Принимать по У стакана 4 раза в день за 30 мин до еды.
15. Взять листья земляники лесной, листья мальвы лесной по 1 ст. л., траву зверобоя продырявленного, листья щавеля конского, плоды черники обыкновенной — по 2 ст. л., листья ореха грецкого, листья липы мелколистной — по 3 ст. л. Растения измельчить и 1 ст. л. получившейся смеси залить 1 стаканом кипятка. Настоять в термосе в течение 5 ч, процедить и отжать траву. Принимать по 1 / 4 стакана настоя за 30 мин до еды 3 раза в день.
16. Взять плоды черники обыкновенной — 1 ст. л., кору дуба черешчатого — 2 ст. л. Растения измельчить и 1 ст. л. получившейся смеси залить 1 стаканом кипятка. Настоять в термосе в течение ночи. Утром процедить. Принимать по 1 / 4 стакана теплого настоя за 30 мин до еды 4 раза в день.
Муковисцидоз
Причины. Муковисцидоз — это наследственное заболевание, при котором имеется мутация гена, отвечающего за проницаемость клеточной мембраны. В результате этого нарушается поступление в клетку различных ионов, необходимых для правильной продукции секрета желез.
Симптомы. Чаще всего поражаются железы бронхо-легочной, пищеварительной систем и поджелудочной железы. Секрет желез становится вязким, выделение его затруднено, возникает застой. Это создает условия для развития инфекции. В зависимости от преобладания поражения бронхолегочной, пищеварительной систем или поджелудочной железы у таких больных будут выявляться бронхиты, пневмонии, различные нарушения стула или панкреатиты. У детей отмечается отставание в росте, хотя это необязательный признак. При позднем начале лечения возможно развитие осложнений со стороны вышеперечисленных систем. Родители больных муковисцидозом здоровы, но являются носителями патологического гена. Продолжительность жизни больных в настоящее время составляет примерно 40 лет. Погибают они от присоединившихся осложнений.
В лечении муковисцидоза важное место занимает диета. Суточная калорийность пищи должна быть увеличена на 20–40 %, в основном за счет белков. Содержание жиров нужно снизить. Так как дети теряют большое количество минеральных солей, необходимо увеличить количество поваренной соли в диете до 3–5 г в сутки. Также очень рекомендуется пить минеральную воду, назначаются муколитические, антибактериальные препараты, ферменты поджелудочной железы.
В домашних условиях можно проводить фитотерапию, которая направлена на разжижение секрета желез, борьбу с микробной флорой, повышение общей устойчивости организма к инфекции и улучшение работы желудочно-кишечного тракта.
1. 1 / 2 стакана брусничного сока и 1 / 2 стакана цветочного меда перемешать и принимать по 1 ст. л. через каждый час. Это средство способствует выведению мокроты из верхних дыхательных путей.
2. Заваривать листья земляники лесной и пить, как чай.
3. 1 стакан капустного сока и 2 ч. л. сахара перемешать и принимать по 1 стакану перед завтраком и ужином.
4. Взять траву девясила высокого — 2 ст. л., корень алтея лекарственного — 1 ст. л., семяна аниса обыкновенного — 3 ст. л. Сырье измельчить и 2 ст. л. смеси залить 2 стаканами кипятка. Настоять в термосе в течение ночи, утром процедить. Принимать по 1 / 2 стакана настоя через 20 мин после еды 4 раза в день.
5. 3 ст. л. порошка корня дягиля лекарственного добавить воду до консистенции сметаны. Принимать по 1 ст. л. за 30 мин до еды 3 раза в день.
6. Взять корень солодки голой — 2 ст. л., цветки ромашки аптечной — 1 ст. л., траву зверобоя продырявленного, корневище валерианы лекарственной — по 3 ст. л. Растения измельчить и 1 ст. л. получившейся смеси залить 1 стаканом кипятка. Поставить на водяную баню и томить в течение 20 мин. Затем остудить, процедить и отжать траву. Принимать по 1 / 4 стакана отвара через 20 мин после еды 4 раза в день.
Если есть проблемы с поджелудочной железой, то нужно пить такие лекарственные сборы.
1. Взять траву шалфея лекарственного, цветки ромашки аптечной, корневище валерианы лекарственной — по 2 ст. л., траву сушеницы топяной, корень лопуха большого — по 1 ст. л., побеги хвоща полевого — 3 ст. л. Сырье измельчить и 1 ст. л. смеси залить 1 стаканом кипятка. Настоять в термосе в течение ночи, утром процедить. Принимать по У стакана теплого настоя за 30 мин до еды.
2. Взять траву чистотела большого — 1 ст. л., траву золототысячника обыкновенного, плоды тмина обыкновенного — по 2 ст. л., цветки бессмертника песчаного — 3 ст. л. Растения измельчить. 1 ст. л. смеси залить 2 стаканами кипятка и томить на водяной бане в течение 20 мин. Затем остудить, процедить и отжать траву. Принимать по 3 ст. л. отвара за 30 мин до еды 3 раза в день.
