Парадигма талассемии
История талассемии является парадигмой социального интереса к генетическим заболеваниям. Эта захватывающая биологическая, медицинская, социальная и антропологическая история. Эта болезнь обусловлена мутациями, происходящими в целом комплексе генов, регулирующих синтез гемоглобина, протеина, содержащегося в эритроцитах, который позволяет переносить кислород к тканям. Эритроциты быстро разрушаются с тяжелыми последствиями для многих органов.
Талассемия – древняя болезнь. Считается, что генетические мутации появились независимо и в разное время у разных народов, но только у некоторых групп людей болезнь достигла наибольшего распространения. Ее географическое распространение носит особенный характер, и чтобы описать его, используют понятие «пояса талассемии». Как и другие генетические заболевания, талассемия была признана таковой только в XX веке, а точнее, в 1925 американцем Кули (она также известна как анемия Кули). Тем не менее, она существовала давно, и частотность заболевания ею не была высокой, но раньше умирали по другим причинам: от эпидемий, от голода, от неурожая. После бактериологической революции, в начале XX века, крупные эпидемические инфекционные заболевания начали исчезать, и в течение XX века сильно сократилась детская смертность, связанная в основном с инфекциями и недоеданием. Исторически понятие «патоценоза», введенное историком медицины Мирко Грмеком, использовалось в связи с утверждением о том, что исчезновение серьезных инфекционных эпидемических болезней, благодаря развитию социальной гигиены, вакцинации и антибиотикам, позволило генетическим заболеваниям «обнаружить себя». Только когда сократилось распространение и смертность от холеры или туберкулеза в Средиземноморье, обнаружились существование и частота наследственных заболеваний, поражающих кровь, и других смертельных генетических заболеваний, которые проявлялись в раннем детстве.
Уже из первых описаний, принадлежащих в большинстве своем американским исследователям, четко прослеживалось географическое происхождение талассемии, которая носила название средиземноморской анемии. Распространение талассемии в мире кажется не просто любопытным фактом: считается, что оно зависит от особых биологических условий. «Талассемические» эритроциты, в том числе у носителя, особенно устойчивы к малярии. В районах, где распространена малярия – а Средиземноморье было таковым во второй половине XX века, – носитель талассемии имел «селекционное» преимущество, то есть он легче переносил инфекцию малярии{24}. Такой естественный отбор привел к тому, что у некоторых народов талассемия стала носить эндемический характер и увеличилось количество ее носителей.
Исторически талассемия была первым заболеванием, в случае которого можно определенно говорить о евгенистической социальной модели, и идея ее профилактики даже предшествовала идее о возможности ее лечения. До тех пор, пока не поняли, что многократное переливание крови может скорректировать анемию и продлить жизнь больным, талассемия была известна как болезнь, быстро приводящая к смерти. Но переливание – дорогостоящая процедура, требующая специальных условий. Необходимо создать целую сеть центров переливания, осуществляющих забор, контроль и распределение крови. Как это ни парадоксально, переливания повышают потребность в крови, потому что больные живут дольше. Кроме того, бывали и серьезные последствия, и именно для устранения ущерба от переливания необходимо было лечение, которое стало доступным только в 1970-х годах, но его стоимость была настолько высока, что некоторые страны, где болезнь носила наиболее выраженный эндемический характер, просто не могли себе этого позволить. Такова судьба многих генетических заболеваний. Стоимость лечения представляет такую финансовую нагрузку, которую санитарные системы просто не в состоянии вынести, поэтому она добавляется к стоимости человеческой жизни. Заканчивается тем, что высокая стоимость лечения становится одним из аргументов в пользу профилактики, то есть снижения рождаемости больных людей.
Повышению выживаемости больных талассемией способствовало также появление специализированных центров. Модель, сложившаяся в Италии, вдохновила затем другие страны и была адаптирована и для других генетических заболеваний. Возможно, клиники для эпилептиков восемнадцатого века были прототипом лечебных заведений, специализирующихся на какой-то одной болезни, но тогда речь шла о модели исключения, что ближе к психиатрической клинике, а не к модели лечения. Несмотря на свою распространенность, генетические заболевания остаются редкими, и для их лечения используется некий набор медицинских и научных знаний. Центры для больных талассемией в Италии выполнили более далеко идущие задачи, нежели просто лечение. Они должны были определить масштабы проблемы, провести эпидемиологические исследования, установить носителей, простимулировать информирование о средиземноморской анемии, о ее передаче, начать процесс «распространения генетической грамотности» населения, которое в этом действительно нуждалось. Пришло понимание необходимости в специализированных центрах, которые приняли бы на себя все эти функции, а не ограничивались бы одним только облегчением страданий больных, сопровождая их к неотвратимой смерти.
