Путешествия к болезни
Есть что-то магическое в путешествиях в поисках генетических заболеваний. Поездки Иды Бьянки и Сильвестрони в районы дельты реки По, путешествия в поисках болезни Гентингтона по Венесуэле, обследование бедуинов Авиадом Рацем или работа Бернадетт Моделл с пакистанцами в Англии – все это способствует установлению глубокой связи с народами и их культурами, поскольку для изучения болезней бралась не только кровь, но что-то большее: люди протягивали руку исследователю, как будто прося его отыскать дьявола в их теле.
Ида Бьянки Сильвестрони пишет{58}:
«В 1946 году начался […] длинный сезон работ в провинции Феррара. […] Необходимо было садиться в поезд, общаться с администрацией, с народом, начинать программы скрининга населения.
[…] Наши исследования, таким образом, достигли четких и важных целей: нахождение очень простого и быстрого средства обнаружения микроцитоза; окончательная демонстрация наследственного механизма, […] возможность ранней диагностики заболевания, уверенность в возможности предотвращения болезни путем избегания зачатия ребенка у двух больных микроцитозом людей.
В поисках очагов микроцитоза в Италии […] в 40-50-х гг. мы смогли обрисовать географическую карту микроцитоза в Италии. […] В 1946 г. мы начали кампании по скринингу в разных регионах Италии. […] Август 1948 года был полностью посвящен первой исследовательской кампании на Сицилии, [где], однако, нам не было оказано никакой помощи и сотрудничества со стороны местных властей. […] Другой большой сложностью было поведение населения; мы думали повторить опыт Феррары, разослав приглашения от лица мэра семейным парам в несколько населенных пунктов провинции Палермо, но приглашения были проигнорированы населением».
Как это похоже на исследования Нэнси Векслер{59} населения Барранкитас на озере Маракайбо в Венесуэле, на ее отношения с правительством Венесуэлы, с местными общинами в поиске генетической мутации, которая убила ее мать и которой она сама была поражена с вероятностью в 50 %. В Барранкитас болезнь Гентингтона поражает каждого десятого, там есть семьи с 5–6 больными детьми, детьми больных людей, которые зачали их до того, как узнали о том, что сами больны. Все потому, что болезнь Гентингтона проявляется медленно и может дать о себе знать в 30–40 лет, когда у человека уже есть дети, и только тогда приходит осознание, насколько высока вероятность передачи болезни. По статистике, от одного больного рождается один больной ребенок из двух, но, вопреки статистике, могут быть больными все.
Нэнси Векслер приехала в Барранкитас в 1979 году и обнаружила там прекрасную лабораторию для поиска генетического дефекта, открытого ею самой в 1993 году в Колумбийском университете (Columbia University) в Нью-Йорке. Необыкновенное гуманитарное, географическое и научное{60} приключение, пережитое в самый горячий период политических проблем между США и президентом Венесуэлы Чавесом, было, к счастью, со счастливым концом: созданием Casa Hogar в Маракайбо, принявшей в свои стены больных венесуэльцев, приговоренных к печальному физическому и психическому упадку, ведущему к смерти. Нэнси, путем изучения генеалогических древ, удалось добраться до истории одной женщины, которая приблизительно 200 лет назад перенесла мутацию гена, передавшуюся десяти ее детям; с тех пор в маленькой общине, относительно изолированной и эндогамной, болезнь достигла небывалого уровня распространенности. Нэнси Векслер стала венцом евгенической мечты Девенпорта. Сестра Нэнси, отдавая дань матери, написала книгу о болезни Гентингтона.
Важно отметить аналогичные трудности, вставшие на пути Авиада Раца в отношениях с общинами бедуинов в Израиле, чтобы понять их восприятие генетического заболевания, которое порождает споры по поводу сильной тенденции к эндогамии и роли культурных различий в организации службы генетического консультирования, направленного, главным образом, на профилактику передачи наследственных заболеваний{61}.
Эта человеческая география, написанная «охотниками за генами», на первый взгляд, сбивает нас с пути, но на самом деле поднимает центральную проблему генетической профилактики, что находит отражение в основной теме нашего исследования, то есть ее этнической специфики. Исследование, направленное на выявление характерных черт той или иной народности, неизбежно должно столкнуться с ее культурой, ее верой или убеждениями и вызывает разную ответную культурную реакцию на перспективу профилактики. Но есть и подводные камни. Как в случае с болезнью Гентингтона, с его неожиданно высокой распространенностью на берегах озера Маракайбо, существуют болезни амишей, болезни евреев, болезни друзов или бедуинов, которые в стратегиях по профилактике генетических заболеваний, то есть идентификации носителей, привели к созданию списков мутаций, обнаруживающихся исключительно у определенных народов, поэтому существует «Еврейский перечень» («Jewish pannel») или «Перечень амишей» («Amish pannel») и т. д. До тех пор, пока существуют народы, которые сохраняют ту или иную степень сегрегации, это будет иметь логику, потому что генетическое исследование может иметь конкретную направленность, и было бы неразумно искать все возможные генетические дефекты в каждом случае. Ситуация, вероятно, могла бы измениться при условии большего слияния народов, но некоторые сообщества считают, что самосегрегация, поддержание собственной культурной и этнической идентичности – это ценность. С появлением генетических исследований воскреснет ли в медицине «этнический» или расистский призрак, который казался окончательно побежденным и который создаст одну из крупнейших проблем именно в развитии расширенных на все население программ по скринингу (назовем их массовым скринингом)? Услышим ли мы вновь у себя дома такие понятия, как, например, раса, от которых мы, как нам казалось, окончательно избавились?
