«Сильно будет на земле семя его; род правых благословится»
Эта строчка из Псалтыри (112:2) исторически имеет отношение к болезни Тея – Сакса, менее распространенной, чем талассемия, однако она особенно часто встречается у евреев-ашкеназов, каждый 30-й из которых – носитель. У всех других народов эта патология довольно редка, и носители там встречаются в пропорции 1 к 300. Таким образом, неудивительно, что впервые эту болезнь описал окулист из Соединенных Штатов Уоррен Тей в 1881 году, а затем невролог Бернард Сакс, обнаружив ее именно у детей евреев-ашкеназов. Эффект этой болезни разрушителен, она поражает глаза и вызывает прогрессивное разрушение нервной системы с первых месяцев жизни, в большинстве случаев приводя к скоропостижной смерти. Биология болезни сегодня хорошо изучена. Известны участвующие биохимические механизмы и выявлены вызывающие ее генетические мутации. С 1970-х годов существует тест для ее диагностирования, он основывается на измерении активности одного энзима (гексозоаминидазы A, HEX-А), отсутствие которого провоцирует болезнь, препятствуя физиологической утилизации одной сложной по составу молекулы, которая, таким образом, накапливается в организме и провоцирует разрушительные процессы. Болезнь Тея – Сакса была первой, которой присвоили статус «болезни накопления». Вещества, обычно присутствующие в клетках и выполняющие важную физиологическую функцию, накапливаются, если регулярно не утилизируются для поддержания идеального уровня. Выяснив природу отвечающей за этот процесс молекулы, ученые стали измерять ее деятельность, чтобы поставить диагноз; затем они перешли к изучению деятельности энзима, необходимого для ее метаболизации; и, наконец, пришли к генетической диагностике. Для истории скрининга определяющим был тот факт, что энзимный тест позволил выявлять носителей. В то время как у больного этот энзим отсутствует, у носителей его функция сильно ограничена, но не настолько, чтобы демонстрировать симптомы. Данная болезнь имеет рецессивный характер. Это значит, что если оба родителя – носители мутантного гена, то в каждом четвертом случае у них будет больной ребенок, и этот риск присутствует при каждой беременности.
Майклу Кабаку, тоже еврею-ашкеназу, а потому неравнодушному к проблеме, принадлежит идея разработки теста, который позволил бы расширить поиск носителей болезни Тея – Сакса на все население, перейдя, таким образом, от анализа, который был ограничен тем, что мог быть проведен только с одним человеком или одновременно с небольшим количеством тестируемых, к самому настоящему скринингу. Это позволило подвергнуть тестированию всех евреев-ашкеназов в Соединенных Штатах, а затем предложить использование этого метода на сотнях тысяч человек во всем мире. Целью деятельности ученого было предложить инструмент, который мог бы помочь в профилактике этого заболевания{39}. Преимуществом программы профилактики болезни Тея – Сакса было разграничение населения, которому предлагался тест. Приоритет отдавался евреям-ашкеназам, населявшим Северную Америку, и другим малым народам, у которых эта болезнь встречается часто: франкоканадцам и каджунам. По мнению самого Кабака, это был первый этнически ориентированный генетический скрининг. Первый эксперимент «в полевых условиях» был проведен в синагоге Бет-Эль в Бетесде, штат Мэриленд, в 1971 году, где более 1800 человек прошли тестирование. Это был успех с точки зрения явки и результатов, который позволил очень скоро повторить опыт в других еврейских конгрегациях. Первые результаты скрининга, проведенного с участием 7000 человек, позволили выявить более 200 носителей и 11 пар в группе риска{40}. Впоследствии Дэвид Римойн, крупный представитель американской медицинской генетики, связался с Кабаком, чтобы начать в Калифорнии первую в Соединенных Штатах программу скрининга на государственной основе (1973), которая имела быстрый и значимый эффект, за короткое время сократив более чем на 90 % количество случаев заболевания Тея – Сакса у евреев-ашкеназов. Программа скрининга носителей болезни Тея – Сакса разрослась до мировых масштабов, охватив различные сообщества евреев-ашкеназов (и не только евреев). В 1992 году были обследованы более миллиона человек и идентифицированы более 36 000 носителей и 1056 пар в группе риска. В Соединенных Штатах программа скрининга менее чем за десять лет способствовала сокращению случаев появления новых больных на 90 %.
Успех тестирования посредством скрининга зависит от многих факторов, как мы уже увидели в случае с талассемией. Существуют технические аспекты, такие как разработка простого, дешевого, повторяемого теста, применимого к большому числу образцов и способного идентифицировать почти все случаи без большого количества положительных или отрицательных ошибок. Но успех программы зависит также и от того, насколько она принимается населением, на которое направлен. В случае с талассемией мы описали, как применялись обязательные и почти обязательные стратегии на Кипре или в мусульманских странах с высокой частотой заболеваемости (обязательное добрачное исследование). Но в Италии обязательная или почти обязательная модель была бы неприемлема; и все же были получены высокие результаты лишь в условиях активного предложения теста в эндемических зонах. Успех скрининга носителя болезни Тея – Сакса в североамериканском еврейском сообществе не был гарантирован априори. Поэтому здесь важно отдавать отчет в особом устройстве иудейских диаспор, организованных в конгрегации или локальные общины, которые являются религиозными и культурными центрами; часто в них имеются школы, включенные в более обширные образовательные системы, но с иудейской спецификой. Эти конгрегации автономны и могут жить федеральным строем, у них есть духовные главы – раввины, которые распространяют информационные материалы, газеты, сведения. Распространение скрининга носителя болезни Тея – Сакса во многом обязано этим каналам. Это хороший пример общинной генетики, подчеркивает сам Кабак, а за ним историки и социологи медицины, такие как Рут Шварц Коуэн, Авиад Рац, Барбара Праинсак и Джил Сигел. В то время как социологи спорят по поводу того, что такое община, программа получила поддержку и развитие благодаря группам, которые себя именно так идентифицировали и которые признавали существование общей проблемы. Первые скрининги были проведены в синагогах, местах осуществления культа, то есть при активном участии религиозных глав. Пропагандой занимались евреи, принадлежавшие к конгрегациям, медики-консультанты были евреями, средства, необходимые для организации и лабораторных исследований, собирались внутри еврейской общины. Возможно, преобладали такие явления, как четкое понятие о болезни в американской общине евреев-ашкеназов, довольно высокий социально-культурный уровень, возможно, даже наличие большого количества врачей, намного больше, чем у других национальных меньшинств в Соединенных Штатах. Рут Коуэн даже поддерживала идею того, что такой отклик евреев на программу генетического скрининга содержал элемент вызова нацистской евгенике и являлся аспектом «пронатальной» еврейской культуры («плодитесь и размножайтесь»), потому что в итоге скрининг носителя болезни Тея – Сакса оказал эффект (как на Кипре в случае с талассемией) освобождения от страха родить больного ребенка, обусловив рост рождаемости даже в тех семьях, где оба родителя были носителями. Первая мировая оценка этой программы располагала для анализа данными до 1988 года.
После проведения более миллиона тестов в разных странах было выявлено более 48 000 носителей и почти 600 плодов, пораженных болезнью. Но благодаря скринингу родилось более 2000 здоровых детей от пар-носителей, которые, возможно, никогда не увидели бы белого света после первого опыта родителей, переживших трагедию смерти ребенка в первые же годы жизни, разрушенной болезнью. Коуэн считает, что важно учитывать именно этот аспект, а не количество абортов из-за больного плода.
Но общинная генетика болезни Тея – Сакса на этом не заканчивается. Даже в американских иудейских кругах была нерешительность, и были пылкие религиозные и доктринерские дебаты о возможности и законности проводить тестирование методом скрининга. Если, благодаря кампании профилактики, количество случаев заболеваемости в еврейских общинах, присоединившихся к программе, быстро снизилось, то этого нельзя сказать про ультраортодоксальные группы евреев, которые не доверяли светской медицине и не признавали абортов, являвшихся на тот момент единственной доступной мерой. В этой связи необходимо упомянуть показательную историю программы «Дор Йешарим» (или «Дор Йешорим», согласно ашкеназскому произношению), чье название происходит от псалма 112 и означает «род правых» («… благословится»), ссылаясь, таким образом, на долг ныне живущих поколений перед будущими, что является немаловажным этическим аспектом.
Сегодня «Дор Йешарим» – это программа, которая ставит перед собой цель устранить ряд тяжелых генетических заболеваний, особенно часто встречающихся у евреев. Программа появилась в ультраортодоксальной среде евреев Соединенных Штатов Америки и в Израиле и сначала имела четкую идею борьбы с болезнью Тея – Сакса. У раввина Экштейна, одного из руководителей общины, в которой зародилась «Дор Йешарим», из-за болезни Тея – Сакса умерло четверо детей. Невыносимая душевная боль, которую он испытывал, привела его к мысли о том, что необходимо принять личное участие в борьбе с болезнью. Не одобряя перспективу пренатальной диагностики, в то время ограниченной одним лишь амниоцентезом, который мог повлечь поздний аборт, недопустимый по иудейским канонам, Экштейн придумал обязательную систему добрачной диагностики{41}. Генетический тест предлагался для прохождения членам группы, идеологически сильно сплоченным и придерживающимся строгих правил в отношении брака. Все союзы должны получить одобрение глав общины, прежде чем приступить к свадебному обряду. Итак, программа «Дор Йешарим» предусматривает, что главы общин должны потребовать от всех своих адептов пройти генетическое тестирование, чтобы знать, являются ли они носителями болезни. Однако участнику тестирования результаты не сообщаются.
Будущие молодожены должны проверить свою генетическую совместимость, для этого им предлагается как можно скорее, и обязательно до вступления в половые отношения, связаться с духовным центром. Данная процедура абсолютно анонимна, при ее прохождении личного контакта не происходит. Людям присваивается идентификационный код, хранящийся у участников программы и централизованно связанный с результатами генетического анализа. Пары должны сообщить этот код по телефону в духовный центр и ожидать ответа. Все следует железной моральной логике. «Дор Йешарим» не хочет, чтобы кого-то заклеймили или отделили от общества: поэтому ни одному человеку не сообщается его собственный генетический дефект. Если оба потенциальных молодожена являются носителями генетических мутаций, провоцирующих болезнь Тея – Сакса (правда, сейчас программа включает также и другие заболевания), то они сами и их семьи должны постараться создать другую пару с «совместимым» партнером. Таким образом, тест не направлен на одного человека. Это генетическое тестирование пары, которое служит не для информирования индивида о его собственном генетическом состоянии, а для стимулирования евгенистических браков. Барбара Праинсак и Джил Сигел назвали это рождением «генетики пары» с очевидными социологическими последствиями{42}.
Начало деятельности «Дор Йешарим» не было лишено противоречий, программа неоднократно подвергалась критике, в основном касающейся личного права лица, подвергающегося генетическому тесту, знать результат анализа и решать, как распоряжаться своей жизнью. Обязанность сообщать генетическую информацию сегодня является принципом, установленным во многих странах, где было бы невозможно выполнять подобные тесты без сообщения их результатов. Социолог в области медицины, израильтянин Авиад Рац упрекал программу «Дор Йешарим» в том, что люди подвергаются риску клеймения, которого она стремилась избежать. В относительно узком и закрытом кругу нетрудно понять, почему некоторые пары расходятся, их идентифицируют как носителей генетических заболеваний. Само по себе наличие мутированного гена у носителя приравнивается к болезни, и внутри небольшой общины речь идет именно о клеймении. Обнаружение одного носителя накладывает клеймо на целую семью, подозреваемую в сокрытии болезни, которая рано или поздно, как это происходит с рецессивными генетическими заболеваниями, проявится. И это один из наиболее тревожных аспектов генетического скрининга. Многие помнят, что именно страх подобного рода создавал большие трудности для распространения скрининга талассемии в пакистанской общине в Англии. Человек, идентифицированный как «носитель», считался практически больным, и ему было очень трудно найти себе пару.
Опыт «Дор Йешарим» ставит проблему культурного превосходства группы над правом индивидуума знать о себе. Группа решила устранить болезнь и придумала способы сделать это, не нарушив собственную этическую логику. Члены группы не могут позволить нанести вред будущему поколению. Это вполне в духе того аспекта этики евреев, который приписывает человеку роль в создании мира после того, как ему было положено божественное начало. Человек имеет право пользоваться благами, в его власти изменить природу, чтобы избежать болезни. Отсюда преобладающее объединяющее этическое видение, которое состоит в создании благоприятных условий будущим поколениям, вплоть до разрешения, в некоторых случаях, аборта. Поэтому генетические тесты и возможность их использования для общего скрининга много обсуждались в документах по еврейской этике, как правило, с одобрением. Знание того, что ты являешься носителем болезни, которая может быть генетически передана, – это честно с точки зрения человечности, и необходимо обязательно сообщать эти сведения человеку, собирающемуся вступить в брак{43}. Даже если отвлечься от феномена «Дор Йешарим», существует еврейский этический фундамент, признанный многими раввинами, хоть и не универсальный, который присваивает человеческому существу право вмешиваться в природные явления, вплоть до возможности, в страхе перед опасностью, предотвратить рождение. Еврейская традиция не присваивает плоду божественности человеческой жизни в первые недели после его зачатия. Оплодотворенная яйцеклетка в пробирке не может считаться человеческой жизнью до тех пор, пока она не будет принята маткой. Профилактика тяжелого заболевания и даже рождения тяжелобольного ребенка не только допустима, но и, честно говоря, желательна, и этого нужно активно добиваться. В ходе дискуссий был сделан вывод, что необходимо учитывать возраст и условия, в которых должен выполняться тест. Не слишком юные – эмоциональность молодых людей могла навредить; не при беременности, за исключением условий, угрожающих здоровью женщины. Лучше, если это зрелые молодые люди, способные понять значение теста и задумывающиеся о том, чтобы стать родителями.
Здесь мы видим существенную разницу в подходе по сравнению, например, с общиной амишей, которые тоже страдают от ряда генетических заболеваний и с которыми было проведено множество исследований. Но этический выбор амишей – не вмешиваться в ход мироздания.
Очень большую популярность «Дор Йешарим» получил в ультраортодоксальной еврейской общине, и созданная из-за болезни Тея – Сакса программа расширила свое действие и на другие генетические заболевания, часто встречающиеся среди евреев-ашкеназов, как можно увидеть на их веб-сайте. В Соединенных Штатах появились новые инициативы. Консорциум генетических заболеваний евреев (Jewish Genetic Disease Consortium) способствует распространению знаний о генетических заболеваниях, поражающих евреев разного происхождения, и предлагает ряд тестов для выявления носителей. Затем появилось множество других предложений, направленных на изучение и профилактику генетических заболеваний, преобладающих у евреев другого происхождения, например, у иранских евреев. Существует много местных инициатив, предлагающих генетическое тестирование на выявление «еврейских заболеваний», например, как это происходит в Чикаго, где изыскивают финансовую помощь, чтобы сделать тест более доступным.
Было неизбежным то, что успех профилактики болезни Тея – Сакса получил резонанс в Израиле, где распространение генетических тестов нашло беспрецедентную для восточного мира поддержку и стало элементом санитарной политики, проводимой министерством здравоохранения. Но давайте углубимся в анализ программы профилактики генетических заболеваний в Израиле, предлагаемой не только еврейскому населению, но и национальным меньшинствам страны, таким как друзы или бедуины, у которых встречаются довольно специфические генетические заболевания.
Новые социологи в области медицины{44} проанализировали «Дор Йешарим», чтобы проследить культурные причины, обусловившие применение и успех программы. Современные социологи «общинной генетики», или «геномики общественного здравоохранения», изучили особенности предложения генетических тестов, их принятия, способов распространения научного знания и техники генетики, подчеркивая, насколько определяющими являются культурные аспекты общин, на которые направлен тест, пронатальность, принятие аборта в случае необходимости, структура семьи и эндогамия, роль женщины в социуме и семье. Пример «Дор Йешарим» имеет свою ценность. Речь идет об одном генетическом исследовании самоопределившегося населения. Доминирующими элементами являются принадлежность к группе, идеологическая и религиозная связь. Программа является обязательной, но внутри группы, которая признает некую систему правил, из нее, при желании, можно выйти. «Дор Йешарим» – это точка пересечения религиозных доктрин и современных технологий, потому что иудаизм, так же как и исламизм, допускает как искусственное оплодотворение, так и ранние аборты. Религиозные власти столкнулись с проблемой счастья и боли в эпоху, когда стало возможным создавать их технологически. В любом случае, это привело к необходимости дать определение в самых конкретных терминах таким понятиям, как тяжелое заболевание, начало и конец жизни, отношения человека с природой, с божественным, роль человеческого существа в создании самой природы. Но и гражданские власти не остались в стороне от проблем, основная из которых – это вопрос дозволенного предела профилактики, что лично мне кажется фундаментальным в генетике.
