Личные размышления
«Ведению Любви подлежит, во-первых, деторождение и наблюдение за тем, чтобы сочетание мужчин и женщин давало наилучшее потомство. И они издеваются над тем, что мы, заботясь усердно об улучшении пород собак и лошадей, пренебрегаем в то же время породой человеческой».
Томмазо Кампанелла, Город Солнца
«Более того, когда я говорю членам семей, пораженных болезнью Гентингтона, что россказни о ведьмах не имеют под собой исторической подоплеки, некоторые из них разочаровываются, как будто это было им необходимо как метафора, описывающая их состояние изоляции и непонимания».
Элис Векслер{1}
Вполне естественно, что мнения медиков обусловлены клиническими случаями, с которыми они сталкиваются в течение своей жизни, и что эти случаи, более или менее сознательно, формируют научные взгляды. Размышление на тему генетических заболеваний и технических возможностей или моральной целесообразности их устранения имеет, на мой взгляд, несколько специфических исходных моментов.
Внешность г-на Грегорио отражала разрушенный внутренний мир, растоптанный судьбой, но без достоинства Иова перед лицом мучений. Я познакомился с ним, когда умирала его третья дочь 13–14 лет, обезображенная стигматами своей болезни – средиземноморской анемии. Лицо с восточными чертами, выступающие скулы, череп, кажущийся непропорционально большим, желтуха, увеличенный и раздутый живот: все в ней предвещало смерть от истощения. Это все признаки талассемии, эндемического заболевания, встречающегося во многих частях Италии, распространенного в Средиземноморье и от моря получившего свое название; море и кровь – сочетание, которое при других обстоятельствах могло бы прозвучать поэтически, если бы не ужасало своими медицинскими показателями. Талассемия установила интересный баланс с малярией. Эти две болезни способны сосуществовать; порой кажется, что они ищут друг друга. Кровь носителя талассемии сопротивляется паразиту малярии, и там, где бушует малярия, количество больных талассемией увеличивается благодаря особым свойствам их эритроцитов. При всей своей хрупкости и готовности разорваться от малейшего удара они противостоят малярийному плазмодию в некоторых фазах его паразитической жизни в человеческом организме. Твоя смерть – моя жизнь. Малярийный плазмодий живет и распространяется благодаря переносчикам – малярийным комарам, обитающим в болотистых районах Средиземноморья и других регионов. Чтобы жить и размножаться, самка питается человеческой кровью, а прокалывая кожу, она вводит в кровь паразита. Комары и плазмодий оказали на население побережья и островов эффект, который ученые называют селективным давлением. Убивая других, они способствовали росту популяции больных талассемией. Во всяком случае, такова теория.
Три дочери г-на Грегорио не были подвержены малярии, но уже тогда эта болезнь ослабевала в Италии благодаря осушению болот, хинину, социальной защите труда на рисовых полях. И в то время как малярия исчезала, талассемия оставалась, она процветала до тех пор, пока не приобрела эндемический характер во многих регионах, пополняя свой багаж мертвыми. Разбитый жизнью, г-н Грегорио должен был в третий раз наблюдать за кончиной своей дочери с чувством яростной ненависти к судьбе, которую он отказывался принимать. Он жалел лишь об одном – о том, что у него не было выбора, не было возможности знать заранее.
Первой дочерью, которая умерла у него на глазах от муковисцидоза, была Стефания; в те времена детская смертность от этой болезни была нормой. У нее были еще две сестры, пораженные той же болезнью, и она, старшая, первой ступила на этот путь. Вскоре смерть унесла вторую сестру, а затем мать и отца, слишком истощенных горем. Третья сестра выжила. Ухаживая за Стефанией, мать, как и г-н Грегорио, всей своей сущностью выражала ненависть ко всему миру и к своей участи. Она тоже не верила, что не существует способа знать заранее, предусматривать подобное. Третья дочь имела более легкую форму заболевания, она могла расти, хоть и была больна. Я познакомился с ней спустя несколько лет, когда она нашла меня в Вероне, чтобы договориться о лечении. Она жила, но была изнурена болезнью, приближавшей ее к смерти, о чем она хорошо знала. Выражаясь медицинским языком, она достигла конечной фазы, которая для страдающих муковисцидозом означает медленный уход из жизни, существование практически без движения в ожидании конца, когда минимальное усилие становится невыносимым, потому что легкие больше не дают телу необходимого количества кислорода. Постепенно тело истощается, энергия и дух утрачиваются, пока конечная фаза не заканчивается.
Годы болезни третьей сестры не прошли даром, они стали определяющими: за это время медицина совершила один из колоссальных шагов в новейшей истории. Стала возможной пересадка легких. При отсутствии терапии трансплантация легких предоставляет людям, тяжело больным кистозным фиброзом{2}, единственную возможность выжить. Речь не идет об излечении, скорее это обмен болезнями. От неизлечимой боли к той, которую легче терпеть. Жизнь человека, которому пересадили легкие, может радикально измениться. После хирургического вмешательства жизнь продлевается на годы, тело вновь наполняется жизненной силой, но все еще находится под дамокловым мечом из-за необходимости лечения и постоянного медицинского контроля, из-за вероятности многочисленных осложнений… и так всю жизнь. После трансплантации человек находится как бы между небом и землей, он уже не страдает своим недугом, но и не здоров. Состояние человека с пересаженными легкими – не болезненное (хотя может стать таковым), но и не здоровое тоже. Это некое промежуточное состояние, которое еще не получило своего определения.
Третья сестра связалась со мной именно по поводу операции по пересадке легких. Я это сделал. Сейчас она живет и, как и многие после пересадки, пользуется всеми радостями жизни, каждым ее мгновением, стараясь наверстать упущенные годы. Надо признаться, что больные для врачей не все одинаковы. К некоторым из них неизбежно привязываешься больше, чем к другим. Третья сестра стала для меня воплощением вызова, после того как на ее глазах умерла первая сестра, после того как она узнала о смерти второй сестры, после того как она видела угасание своих родителей.
Следующая история менее драматичная, но в ней есть свои особенности. Женщина не могла без слез смотреть, как ее малютка-сын страдает от невыносимых мышечных болей. У грудничка были постоянные приступы безутешного плача, причину которых мать знала: это были мышечные спазмы. Ни один врач не мог поставить этот диагноз грудному ребенку, еще не способному описать характер своих болей, но мать знала, поскольку и она страдала той же болезнью, а вместе с ней и многочисленные родственники. В семье об этом недуге всем было известно. Передаваясь по наследству, он поразил многих, будь то мужчины или женщины. И все знали, что лечения не существует, но что симптомы ослабевали с возрастом. Как это часто бывает у людей с хроническими или периодически повторяющимися заболеваниями, многие изобретали собственные методы борьбы, стараясь избежать постоянного приема болеутоляющих средств. Одни стремились почаще находиться в тепле, другие – в холоде, третьи – отдыхать, четвертые – двигаться. Единого правила не было. Впрочем, пожалуй, было одно – не обсуждать эту тему в кругу семьи. Отсутствие лечения было своего рода утешением, эта тема держалась в тайне, возможно, из страха дискриминации, клеймения. Все старались избегать разговоров о том, что семья поражена генетическим и неизлечимым заболеванием. Секрет хранился на протяжении многих поколений. Не было необходимости даже обращаться к врачам, которые уж точно знали о болезни меньше, чем сами больные{3}. Но мать не могла выносить нестерпимую боль своего сына и решила продолжать поиск если не лечения, то хотя бы диагноза. Через какое-то время она пришла ко мне, но я точно не был специалистом в данном вопросе. Я посоветовался со знающими людьми, но исследования, длившиеся несколько месяцев, результатов не принесли. Было ясно, что болезнь наследственная. Восстанавливая генеалогическое древо, я обнаружил, что болезнь наблюдалась у каждого поколения. Несмотря на первую неудачу я продолжал заниматься этим вопросом на протяжении нескольких лет до тех пор, пока, после долгих обсуждений со многими коллегами, я не узнал о новой категории мышечных болезней, связанных с дефектами мышц на клеточном уровне, проявляющимися в болях, похожих на те, что описывала мать, и передающимися по наследству.
К счастью, мне удалось отыскать эту женщину и предложить ей ряд новых исследований, благодаря которым на этот раз нам удалось поставить диагноз. Был найден генетический дефект, который имеет симптомы, проявлявшиеся у ребенка, к тому времени уже подросшего. Как только болезнь получает название, она выходит за рамки исключительно метафорического понимания. Неизвестная наследственная болезнь, о которой не желали говорить, как если бы это было проклятье, оказалась биохимическим дефектом, нарушением, связанным с неправильной настройкой генетического наследия, ошибкой чтения и записи, если выражаться информационным языком современной генетики. Присвоить название болезни – значит сделать вклад в медицину, а также дать надежду больному. Понимание механизма болезни, возникновение ее, болезни, нозологического статуса, дает надежду на исцеление. Не знаю, так ли это для проблемы в целом, но для этой семьи появился свет в конце тоннеля благодаря превращению болезни-метафоры в генетическое заболевание, в информационный дефект генов. И это стало им утешением.
Наконец, я расскажу об одном случае с девочкой, с рождения страдавшей тяжелым заболеванием почек, естественно, генетическим. В большинстве случаев такие люди умирают в первые месяцы жизни. Болезнь была известна как финский синдром, из-за того что наибольшее распространение получила в Финляндии. Как и у других обособленных народов, у финнов особенно часто встречаются специфические болезни с тенденцией к воспроизведению. Изоляция означает эндогамию, поэтому некоторые болезни со временем развиваются и закрепляются за какой-либо одной народностью, вплоть до того, что становятся ее характерной чертой, даже если, в исключительных случаях, не поражают ее отдельных индивидов. Есть и другие причины эндогамии, не связанные с географической обособленностью, – культурные, поэтому существуют болезни, свойственные чернокожим, евреям, амишам. В темные времена болезнь и раса имели общие семантические корни. Девочка не была финкой, она жила намного южнее, но болезнь была финского происхождения. Это был один из тех редких случаев, когда можно было воспользоваться новым способом лечения. Лечение привело к тому, что девочка выросла нормальным ребенком и достигла половозрелого возраста. Потом я потерял ее из виду. Ее мать, забеременев во второй раз, обратилась ко мне, чтобы узнать, нельзя ли провести генетическое исследование плода. Тогда это было уже возможно, генетика позволяла выявлять генные дефекты. Но я не согласился, так как задался вопросом: для чего семье захотелось знать это? Они рассматривали возможность аборта? Эта идея была отвергнута родителями, возможно потому, что финский синдром им казался наименьшим злом, учитывая, что дочь росла нормально при минимальном лечении. Со временем семейная болезнь у ребенка ослабевала и более не имела такой тяжелой степени, как при рождении. Кроме того, у семейной пары было твердое религиозное убеждение, не допускающее даже мысли о прерывании беременности. Родители, которые инстинктивно хотели знать и предвидеть, не собирались использовать возможность, которую им могла бы предоставить медицина. Тогда, возможно, лучше было бы и не знать этого.
В практике педиатра такие случаи нередки, наоборот, они встречаются почти ежедневно, но тех врачей, которые желают открыть для себя более широкие горизонты, нежели просто лечить больного, эти случаи наводят на различного рода размышления о жестокости судьбы, о желании предвидеть и реагировать, о клеймении, смирении, борьбе, о научном знании и его социальном применении, об эндогамии, о важности этнической принадлежности. Достаточно было одного поколения медиков, чтобы радикально расширить горизонты. Сейчас кажутся очень далекими те времена, когда в той или иной семье генетическое заболевание принималось как рок. Каждая новая беременность была словно вызов судьбе. Злая участь одного больного ребенка не умаляла желания делать повторные попытки. Когда-то, возможно, было другое отношение и к смерти, особенно детской. Один мой друг, который много лет работал врачом в Африке, рассказывал: «Там мать тебя утешает, когда умирает ее ребенок; для тебя это поражение, для нее же – нечто вроде обмена с природой, и это в порядке вещей. В Африке я видел матерей, которые приносили на руках почти бездыханные тела своих детей, лишенные всякой жажды жизни. Они протягивали их мне смиренным жестом, мол, посмотрите, нельзя ли что-то сделать? Но при этом в их поведении не было мольбы, и если я отвечал, что бессилен, они удалялись, безропотно подчиняясь судьбе, но без ненависти к окружающему миру».
У нас уже такого не было, борьба со смертью имеет свою историю, на протяжении веков у людей были одни представления о смерти, а сейчас отношение к ней поменялось. Мы по-другому умираем, по-другому скорбим. В наше время смерть стала фактом, которого стесняются, это личное поражение. Всего за несколько лет мы перешли от принятия фатальности, для которой единственной перспективой было избегать рождения детей, к возможности предвидеть, управлять процессом рождения здорового ребенка. Кроме того, эта возможность больше не является индивидуальным выбором одного человека, одной семьи или пары. Некоторые генетические заболевания почти полностью исчезли благодаря социальному выбору. Первой была талассемия. Сначала она исчезла там, где была наиболее распространена – на острове Кипр, благодаря политическому решению, поддерживаемому православной церковью и турецкими властями, программе систематического выявления носителей болезни среди населения. С помощью применения различных методик (в первую очередь – тестов на выявление носителей) талассемию удалось практически полностью искоренить и в Италии. Среди евреев-ашкеназов исчезла болезнь Тея – Сакса, о которой мы еще поговорим, неизменно приводящая к смерти пораженных ею детей. Это тоже стало возможным благодаря программе выявления носителей, ее инициаторами выступила сильно сплоченная религиозная группа, которая затем расширилась, но осталась этнически однородной. В некоторых регионах мира систематический поиск носителей муковисцидоза привел к радикальному снижению случаев заболевания. Проводились и проводятся национальные программы по ликвидации заболеваний крови в странах с самыми разными социально-культурными условиями: от Англии до Саудовской Аравии, от Ирана до Мальдив. Эти примеры, которые мы рассмотрим более подробно, показывают, что осознанное рождение ребенка более не является лишь индивидуальным выбором одного человека или одной пары, это факт, представляющий социальный интерес. Появились семейные консультанты, растет количество генетических консультаций. Но, как всегда, прогресс порождает новые вопросы. До какой степени мы можем утверждать, что существует общественный интерес к исчезновению генетических заболеваний благодаря генетическому тестированию, в целом простому и дешевому? Равносильно ли это исчезновению инфекционного заболевания? Может ли ликвидация талассемии сравниваться с ликвидацией оспы или полиомиелита? Должно ли распространение генетического теста следовать тем же правилам, скажем, что и кампания по вакцинации? Равнозначны ли, по сути, контроль окружающей среды и контроль передачи гена от одного поколения другому? Выступающий против вакцинации и за естественную защиту от инфекционных заболеваний принадлежит к той же культуре, что и тот, кто выступает против генетических тестов и поддерживает идею естественной передачи генетического наследия? Очевидно, нет, но объяснить почему – непросто.
Мы начнем анализ с учетом социального или коллективного интереса, попытаемся понять, каковы были предполагаемые или реализованные модели вмешательства для контроля распространения генетических заболеваний. Мы проанализируем самые разные способы, разработанные в различных культурах. Мы рассмотрим проблему коллективного интереса к контролю передачи генетических заболеваний и снижению заболеваемости. Попытаемся ответить на вопрос, что заставило различные категории людей, ученых и не только, содействовать реализации евгенических или «неоевгенических» программ и с какими результатами. Постараемся разобраться, почему набирает популярность дискуссия на тему новой евгеники. Поговорим о старых дистопиях и новых утопиях. Наконец, мы рассмотрим круг различных современных интересов, индивидуальных и коллективных, этических и экономических, чтобы понять, возможен ли культурный синтез.
