Взгляд на мир
Ежегодно в мире на свет появляются 70 000 детей, больных талассемией, а носителей насчитывается более 270 миллионов. Это глобальная санитарная проблема, а также бизнес для продавцов диагностических систем. Тест носителя талассемии – это наиболее распространенный генетический скрининг, рекомендуемый Всемирной организацией здравоохранения, которая подчеркивает и основные проблемы, связанные с ним. До конца не ясно, всегда ли соблюдаются минимальные требования к генетическому скринингу, также мы точно не знаем результатов многих начатых или заявленных программ.
Различные доводы в пользу общего скрининга и профилактики талассемии были собраны в одну книгу, опубликованную в 2003 году под редакцией итальянского исследователя Ренцо Галанелло, руководителя Центра г. Кальяри, пришедшего на смену Антонио Као{36}. Большой вклад в эту книгу внесла Бернадетт Моделл, считающаяся крупнейшим экспертом в данном вопросе, автор десятков статей о профилактике талассемии{37}. В книге представлен самый подробный анализ из тех, какие я смог найти, он касается всех проблем, связанных со скринингом, в разных религиозных и культурных контекстах. Разброс похожих программ на местном и национальном уровне ошеломляет, в некоторых странах они были утверждены как обязательные: в Турции, в Дубае, в палестинском секторе Газа, на Мальдивах, в Мумбаи-Сити в Индии, в Саудовской Аравии и в Арабских Эмиратах. Большинство этих стран имеет сильно укоренившуюся исламскую религию, поэтому, как в Иране, принятие решения было главным образом обусловлено распространением болезни и поддержкой религиозных властей, разрешивших прерывание беременности при условии возраста плода не более 120 дней, если у него была диагностирована болезнь, поскольку считается, что до рождения ребенок не имеет души. Программы по профилактике анонсировались также и в буддистских странах, но там возможность аборта исключена религией{38}.
Как мы уже говорили, талассемия является парадигмой скрининговых программ для выявления носителей генетических заболеваний. Проблема была поднята в странах с совершенно разными культурами, религиями и социально-медицинскими условиями. В некоторых случаях выбор населения был обусловлен обязательным или почти обязательным тестированием, в других случаях тесты пропагандировались, но люди имели право выбора. Ученые проанализировали поведение и реакцию на скрининг иммигрировавших в западные страны людей, которые несли другую культуру и религию в страны, куда они прибывали, – так, например, были обследованы пакистанцы и киприоты в Англии и Канаде. Скрининг рекомендовался для прохождения школьникам-подросткам, парам до и после вступления в брак, беременным женщинам и не только.
Какие общие выводы можно из этого сделать? Можно сказать, что распространение талассемии было и остается проблемой для здоровья населения многих стран, что скрининг носителей считается подходящим инструментом для предупреждения рождения больных детей, и что этический аспект и культура населения являются главным препятствием, которое санитарные службы должны преодолеть для распространения информации и использования теста. Даже там, где тестирование не было принудительным, явка населения была высокой, и уже это способствовало снижению заболеваемости, а на Кипре и в некоторых регионах Италии заболеваемость была практически сведена к нулю.
Тестирование носителей талассемии экономически выгодно, потому что лечение болезни стоит намного дороже. В то же время программы по устранению болезни показали, что генетический скрининг не может быть отделен от важной работы, заключающейся в информировании и в просвещении, и его успех максимально зависит от культурных аспектов и от глубоких убеждений по вопросам брака, выбора партнера, продолжения рода. На деле программа скрининга носителей генетических заболеваний сегодня неотделима от возможностей пренатальной и предымплантационной диагностики при искусственном оплодотворении.
Крайне важным фактором в борьбе с болезнью является политическая поддержка. Стоимость анализа генетического теста необходимо уменьшить, программы по просвещению и информированию должны стоить дороже и поддерживаться в актуальном состоянии, даже когда восприятие болезни населением будет нивелировано в результате сведения количества больных к нулю. Есть и другие трудности, главная из которых – это «этническая» ориентация генетического теста. Но это очень глубокий вопрос, к которому мы еще вернемся.
Любая болезнь приобретает «социальный вес» по мере того, как становится заметной. Исследователи талассемии должны были сделать ее таковой. Подводная часть айсберга генетических заболеваний – это носители: здоровые люди, которые, сами того не зная, передают измененные гены, а те, в свою очередь, соединяются с мутировавшими генами другого не догадывающегося об этом партнера и становятся причиной рождения больного ребенка. Слова о том, что у некоторых народов один ребенок из 2500 рождается с муковисцидозом, не поражает наше сознание так, как это происходит, если речь идет о том, что каждый 25-й здоровый человек является носителем мутированного гена, который может передать заболевание. Даже если с количественной точки зрения эти два утверждения равнозначны. Задачей бактериологов является обнаружение источника бактерий, целью генетиков было и остается выявление носителей. Роль поездки Сильвестрони и Иды Бьянко в дельту реки По, кампаний по идентификации носителей на Сардинии и на Кипре, скрининговых программ для населения разных стран, которые мы рассмотрим особенно подробно в связи с их значением не только для медицины, но и для антропологии, заключалась в том, чтобы показать подводную часть айсберга. Само генетическое заболевание остается довольно редким явлением, но обнаружение носителя сильно увеличивает его социальную нагрузку. Кампании по поиску носителей выполняли несколько функций, помимо уведомления индивида или пары, основная из которых – взволновать общественное мнение и, как следствие, политические круги. Но в результате получился синдром открытого моря. Когда все узнали об этом, что делать дальше? Наука и техника разработали инструменты, благодаря которым стало возможным обнаруживать носителей, выявлять больных детей еще в утробе матери, вмешиваться в процесс беременности, чтобы избежать имплантации пораженного болезнью эмбриона. Затем проблема меняет свой характер. Меры профилактики, их оценка и применение становятся выбором, обусловленным с социальной, этической, религиозной, экономической, то есть антропологической точки зрения. Кто может и кто должен принимать решения? Индивид, пара, общество? Профилактика талассемии и технологический прогресс поставили вопросы морали и этики. Любой экономический анализ говорит в пользу профилактики талассемии. Но проблема не в этом. Сегодня стало ясно, насколько большими проблемами являются религиозный, этнический и культурный аспекты для профилактики генетических заболеваний.
Италия, которая начала решать проблему устранения генетического заболевания через социальную профилактику, еще была бедной страной, с отсталой экономикой и наукой, после двух разрушительных войн, с преобладающим и сильным влиянием католицизма. Здесь полезно оценить роль католической церкви, поскольку профилактика генетического заболевания означает вмешательство в вопросы продолжения рода, выбор между отказом от рождения детей и пренатальной диагностикой с последующим вероятным абортом. Позже появится возможность искусственного оплодотворения и предымплантационной диагностики.
Отношение религиозных властей и религиозное мышление в целом оказали свое влияние на борьбу с генетическими заболеваниями, с талассемией на греко-православной части Кипра и в большей части исламского мира, но давайте посмотрим, как ортодоксальные евреи сделали свой выбор в пользу устранения болезни Тея – Сакса.
История талассемии в Италии развивалась в условиях страны, позиция которой состояла не только в открытии генетических заболеваний, но и в попытке решения целиком проблемы воспроизведения рода человеческого, чтобы не полагаться на неотвратимую судьбу или Божью волю, а иметь возможность сделать осознанный выбор. И все свершилось: от смены привычек до роли женщины в принятии решения о материнстве. История разворачивалась от энциклики Casti connubii (лат. «О целомудренности брака») папы Пия XI 1930 года и до постановления Европейского суда в Страсбурге по делу «Коста и Паван» в 2012 году.
Как поменялась бы картина, если бы талассемия из болезни, приводящей к скоропостижной смерти, какой она была, превратилась бы в условие жизни, которая может продлиться более 40–50 лет? Как выбор индивида, пары или санитарной политики мог бы повлиять на тот факт, что сегодня талассемия может быть вылечена пересадкой костного мозга? Пытаясь решить проблему роста ресурсов, необходимых для целей здравоохранения, мы должны задаться вопросом, не будет ли программа профилактики идти вразрез с программой поддержки больного. Если в случае с инфекционными заболеваниями программа вакцинации всегда более предпочтительна, чем программа лечения, то для генетических заболеваний данный вариант совершенно не является очевидным.
Это вопросы, к которым мы должны будем вернуться, потому что, будучи впервые поставленными в отношении талассемии, они актуальны для всех генетических заболеваний.
