Центры микроцитоза в Италии
Стефано Канали в одной из своих книг и в статье, написанной совместно с Джильберто Корбеллини{25}опубликовал исторический анализ борьбы с талассемией в Италии, подчеркнув роль Эцио Сильвестрони и Иды Бьянко. Сама Бьянко{26} издала увлекательную профессиональную и интеллектуальную биографию, в которой рассказала о ее с мужем деятельности, начиная с первой, случайной встречи с микроцитозом до эпидемиологических исследований и интуитивного осознания возможности его профилактики. Возможно, именно им мы обязаны первой четкой демонстрацией, с развернутыми эпидемиологическими исследованиями, того, что талассемия, очевидное и тяжелое заболевание, генетически связана с микроцитозом, явлением без симптомов, которые бы характеризовали носителя. Именно они способствовали улучшению и распространению диагностического метода, позволявшего идентифицировать людей, больных микроцитозом, и проводили первые внелабораторные исследования, отыскивая носителей у народов, населяющих те регионы, где талассемия носила эндемический характер: в Лацио, в дельте реки По, на Сицилии. Бьянко и Сильвестрони четко описали эпидемиологию носителей в Италии, отмечая, что в некоторых районах они составляли 20 % населения. Они довольно рано пришли к пониманию того, что устранить талассемию можно посредством распознавания ее носителей, и что это должно происходить в молодом, добрачном возрасте; они организовывали кампании по информированию, проводили диагностические обследования молодых людей школьного возраста. Таким образом, все могли бы знать о своем состоянии и о риске произвести больных детей, а за этим мог бы последовать осознанный репродуктивный выбор. Сильвестрони и Бьянко задумывались о проведении исследований с участием подростков-школьников.
В тот период, когда затея была сформулирована – это были 1950-е годы, – она имела логическое объяснение. Система школьного образования расширялась, школа концентрировала и делала доступной большую часть населения, школьное руководство и местные административные органы могли быть заинтересованы в контроле заболевания, которое тяжело поражало их территорию. Школа представляет собой идеальное место для информационной и образовательной деятельности. Она позволяет перейти по цепочке от выявленных в ней носителей болезни к их семьям, где с высокой долей вероятности могут быть найдены и другие носители, и это позволяет расширить область исследований с важными для эпидемиологии результатами.
Тест, используемый Сильвестроне и Бьянко, был довольно простым, воспроизводимым и прекрасно подходил для использования в широкомасштабной программе исследования во внелабораторных условиях. Деятельность этих ученых была образовательной. Их академическая карьера не складывалась, они постоянно спорили с медиками из итальянской университетской среды, в которую они никогда так и не были приняты. Тем не менее, они нашли признание и поддержку в лице гигиениста и университетского преподавателя Витторио Пунтони, который предложил им место в собственном учебном заведении, когда они были вынуждены покинуть медицинскую клинику в Риме, и сыграл важную роль в получении финансовой поддержки со стороны Верховного комиссариата по санитарии и гигиене (в те времена Министерство здравоохранения Италии еще не было учреждено). Затем, в 1954 году, последовало признание Итальянского центра микроцитоза.
Высокая оценка идей Сильвестроне и Бьянко гигиенистом играет определяющую роль. Дело в том, что функция Комиссариата по гигиене соответствует системе государственного здравоохранения и происходит от Санитарной инспекции, существовавшей в XVIII веке. Поэтому показательным является тот факт, что первый центр микроцитоза начал функционировать при институте, занимавшемся санитарной политикой, а не при учреждении клинической медицины, к которому тогда относилось направление гематологии. Также имеет значение и то, что изучение талассемии не было помещено в рамки генетики. Факт создания Центра Сильвестроне и Бьянко определяет начало итальянского опыта и демонстрирует обширность полученных полномочий, которые заключались в комплексном изучении заболевания: от научных исследований до лечения больных, от эпидемиологии до профилактических программ и генетической консультации. Возможно, именно такой, единый подход к борьбе с болезнью объясняет их успех. Потому что, несмотря на тысячу трудностей, с которыми они столкнулись и которые подробно описаны в книге Бьянко, они добились успеха; достигнутый результат измеряется потенциальным исчезновением болезни в тех местах, где она была наиболее распространена.
Здесь встает вопрос, к которому мы еще неоднократно вернемся: насколько в наше время высок общественный интерес к проблеме устранения того или иного генетического заболевания? Создание медицинских отделений, специализирующихся на диагностике и лечении, или исследовательских центров в области генетики не ведет непосредственно к профилактике; оно, скорее, направлено на оказание помощи и на биологические исследования. Открытие в Риме Центра микроцитоза, наоборот, выражало политическое стремление к профилактике и общественный интерес к устранению талассемии. Важное наследие, которое Сильвестрони и Бьянко заложили в зарождавшийся институт, было представлено их личным опытом, поездками в поисках носителей заболевания в районы его наибольшего распространения. Затем такие центры стали множиться; в Италии их количество достигло шестнадцати, они выполняли медицинские и социальные функции с целью информирования населения о подобном генетическом явлении и профилактики рождения людей с тяжелыми заболеваниями.
Позже в Италии, которая начала осуществлять эту важную инициативу, передача функций здравоохранения в компетенцию регионов привела к дроблению целей. Национальная политика в отношении талассемии больше не велась, в некоторых регионах центры исчезли или были поглощены другими сферами услуг. Лишь в некоторых районах кампания по устранению болезни продолжила свое существование как одна из целей системы государственного здравоохранения.
Центр микроцитоза в Риме до сих пор продолжает вести свою стратегию и еще проводит информационные кампании в школах, будучи уверенным в том, что осознание себя носителем заболевания, пусть даже задолго до наступления брачного возраста, может влиять в будущем на решения, связанные с рождением детей. Такая стратегия позволяет выявить большое количество «здоровых носителей», но не ведет к стремительному снижению заболеваемости. Она возымеет свой эффект, лишь когда молодежь достигнет возраста, в котором перед ней встанет вопрос о потомстве. В этом аспекте идея Сильвестрони всегда противопоставлялась желаниям тех, кто хотел достичь быстрого эффекта{27}.
Другой подход наблюдался на Сардинии, где стратегия, примененная группой ученых из Кальяри во главе с Антонио Као, получила результаты, которые вошли в мировую научную литературу и до сих пор много цитируются. На Сардинии стратегия была направлена на взрослых людей – на пары и на беременных женщин. На начальных этапах, описанных в 1981 году в одном научном журнале о генетике, она применялась в небольших коммунах (Пиментель, Самасси, Серренти, Саматцаи, Саррок, Виллачидро, Сеттимо-Сан-Пьетро). Организовывались собрания с населением, местными гражданскими и религиозными властями, медиками, профсоюзами, работниками социальных служб, в ходе которых людей информировали о программе скрининга, то есть о возможности предвидеть угрозу талассемии посредством тестирования всего населения. Идея опиралась на возможности пренатальной диагностики талассемии, яростным сторонником которой был Као, и на добровольное прерывание беременности, введенное в Италии законом номер 194 в 1978 году. Участие в программе было добровольным, без какого либо намека на принуждение, и выявленным таким образом носителям заболевания предлагалась генетическая консультация. Программа заключалась в распространении информационных материалов, в передачах по местному радио и телевидению, в газетных публикациях, в проведении конференций в школах и на рабочих местах. На первых этапах внедрения программы 30 % населения присоединились к ней. Немаловажным является тот факт, что в 68 % случаев это были женщины. Обследование прошли 60 % пар детородного возраста, 25 из них оказались в группе риска, обнаружилось более 600 носителей.
Одновременно с этим исследования, проведенные в больницах, позволили выявить большое количество носителей заболевания, а пренатальная диагностика определила наличие болезни у нескольких плодов. Сначала некоторые пары отказывались от диагностики плода, но количество отказов сильно сократилось в течение первых трех лет действия программы. В результате программа профилактики талассемии, внедренная на Сардинии, способствовала практически полному исчезновению патологии с начала 1980-х годов.
Као пишет:
«Это доказывает, что даже в сельской, католической и экономически малоразвитой местности большинство населения предпочитает пренатальную диагностику и аборт, чтобы не допустить рождения больного талассемией ребенка»{28}.
Точные научные знания и заявленное этическое обязательство охарактеризовали, таким образом, кампании по профилактике талассемии в Италии, в которые по инициативе исследователей-медиков были вовлечены политические и социальные круги, для борьбы с одним из наиболее тяжелых и распространенных генетических заболеваний.
По прошествии более чем 30 лет на Сардинии можно наблюдать разные подходы. Ассоциация больных талассемией Сардинии, учрежденная 21 октября 2006 года, представляет собой естественное продолжение Добровольного комитета больных талассемией пациентов, появившегося в Сассари в марте 2005 года.
«Пренатальная профилактика не является одной из ее конечных целей; однако это не говорит о том, что она не занимается профилактикой. [Она] заключалась в сообщении всей необходимой информации, которая позволила бы будущим родителям узнать, будет ли их ребенок здоровым или больным, и осознать степень риска зачатия больного. […] Эта информация […] предоставляется только в случае официального запроса в Ассоциацию, в то время как сама Ассоциация не проявляет никакой общественной инициативы по профилактике. Такая позиция является компромиссом между различными мнениями основателей Ассоциации, среди которых одни желали бороться с профилактикой, другие хотели, чтобы Ассоциация вообще ничем не занималась, третьи придерживались мнения, что организация, работающая в области исследования талассемии, не могла не принимать во внимание профилактику, и, наконец, четвертые считали своим долгом пропагандировать профилактику»{29}.
Итак, пусть даже различными способами, которые тогда сопровождались бурными дискуссиями, в 1980-е годы случаи талассемии были почти сведены к нулю в тех итальянских регионах, где это заболевание было наиболее распространено. Центр микроцитоза в Риме, которым сейчас руководит Антони Амато, благодаря соглашению с регионом Лацио проводит информационную кампанию в средних школах и ежегодно проводит анализы крови тысяч молодых людей{30}. Благодаря этой кампании количество заболеваний талассемии у итальянского населения Лацио поддерживается практически на нулевом уровне, но появились случаи среди иммигрантов из эндемических зон, и наряду с талассемией увеличивается также частота выявления другой тяжелой формы заболевания эритроцитов, как дрепаноцитарная анемия или серповидноклеточная анемия, носящая эндемический характер в некоторых регионах Африки и Среднего Востока, а также среди афроамериканцев. Если за годы проведения кампаний и «распространения генетической грамотности» осознание необходимости профилактики генетического заболевания укоренилось в населении Италии, то теперь встает проблема того, как сделать широко доступным генетический скрининг в условиях мультикультурного и мультиэтнического населения при постоянно растущей иммиграции. Как обеспечить информирование и доступ к диагностике людей, прибывающих в Италию? Впервые в Европе, еще до итальянцев, с данной проблемой столкнулись англичане, и они решили ее с успехом, когда ввели программы скрининга талассемии, направленные на иммигрантов с Кипра и из Пакистана.
