Целевые стратегии
Инфекционисты утверждают, что вирусы не знают границ, и взывают к международным регламентам по контролю над их распространением. Что же касается генетических заболеваний, то они более локализованы, неравномерно распространены среди населения планеты. По своей природе они сохраняются в условиях эндогамной, культурной и географической изоляции и могут испытывать селективное давление, как талассемия, носящая эндемический характер в малярийных районах. То есть частота заболеваемости может зависеть от факторов окружающей среды, которые обусловливают неравномерное географическое распространение болезни. Редкое заболевание у населения может очень часто встречаться в небольших территориально или культурно изолированных общинах – в такой степени, что становится оправданным вмешательство в эти очень ограниченные районы или группы населения. Поэтому мы должны всерьез воспринимать стратегии генетического тестирования, ориентированные на небольшие группы.
В качестве примера поговорим о болезни Краббе, очень редком заболевании, которое, однако, особенно часто встречается в некоторых мусульманских арабо-израильских деревнях{69}. В то время как в среднем у населения это заболевание встречается у одного из 100 000 новорожденных, в двух арабских деревнях и в одной общине друзов частота рождаемости больных детей достигает 1–2 случаев из 1000. Вместе с главами деревень и представителями религиозной власти министерство здравоохранения Израиля развернуло кампанию по поиску носителей, обеспечив высокую явку на тестирование. За несколько лет оно добилось существенного уменьшения случаев заболевания. Поскольку в данном случае аборты недопустимы, то усилия были направлены на ориентирование населения в выборе партнера для брака, что привело к сокращению количества единокровных пар.
Мы уже говорили о классических примерах географически ограниченных болезней: это заболевания франко-канадцев Квебека, болезнь Гентингтона в деревнях у озера Маракайбо в Венесуэле, болезни амишей или евреев-ашкеназов. Эта черта побудила к разработке так называемых «этнических скринингов», ориентированных на обнаружение заболеваний у народов или групп, находящихся в зоне наибольшего риска. Было бы экономически невыгодно искать носителя серповидноклеточной анемии среди белых, но совсем другое дело – среди чернокожих, именно потому что они больше других подвержены этому заболеванию. Аналогично скрининг талассемии может быть очень выгодным в эндемических зонах или среди населения, у которого это заболевание встречается наиболее часто. В Европе экономически выгодно было бы проводить скрининг талассемии среди иммигрантов из стран, где она распространена. «Этнический» скрининг, будучи точно ориентированным, сократил бы стоимость профилактики. Но обнаружились бы другие проблемы. В некоторых странах этнически ориентированный генетический скрининг не признается с точки зрения этики; невозможно получить или запросить информацию об этнической принадлежности жителей, что мешает ориентированному в этом направлении исследованию. Такова ситуация, например, в Голландии или Франции. Необходимо изыскивать иные способы, чтобы предлагать «этнический» генетический тест тому, кому он нужен, не думая о стратегии скрининга{70}.
