Появление и исчезновение талассемии на Кипре
Кипр – одно из мест, где распространена талассемия. Несмотря на то что болезнь древняя, ее первые описания относятся к относительно недавнему периоду. Лишь в 1944 году Алан Л. Фаври привлек всеобщее внимание к высокой частоте заболеваемости на острове{31}; затем поиски были продолжены Арнольдом Г. Бантоном,{32} который провел внелабораторные исследования в деревне Алитиноу в феврале 1947 года, где 3500 человек веками жили практически в условиях изоляции и эндогамии. К счастью, в тот день шел дождь, и немногие крестьяне отправились в поля. Благодаря поддержке мухтара (деревенского старосты) была обеспечена высокая явка для сбора образцов крови, которые были протестированы. В результате оказалось, что каждый седьмой киприот является носителем талассемии, а в каждой 49-й паре носителями болезни являются оба ее представителя. До начала 1960-х годов один ребенок из 160 рождался больным талассемией.
Эксперт Всемирной организации здравоохранения выяснил, что улучшение ситуации и увеличение продолжительности жизни больных произошло благодаря использованию большей части санитарных ресурсов острова. Прогнозы показывали рост на 50–70 случаев заболеваемости в год у населения примерно в 600 000 жителей, также можно было легко предположить, что рано или поздно возникнет проблема нехватки крови для переливания. В 1970-х годах начала применяться более качественная организация услуг и стала пропагандироваться всеобщая мобилизация для сбора крови. Были созданы специализированные центры. Осознание этой, в сущности, социальной проблемы привело к созданию научно-социальной организации для борьбы с ней. Стоимость лечения возросла, но особенный страх вызывала перспектива растущей потребности в дефероксамине. Это лекарство, ставшее доступным в 1970-х годах, позволяло не допускать чрезмерного скопления железа в организме вследствие многократных переливаний и разрушения эритроцитов. С появлением этого лекарственного средства влечении талассемии наметился решительный прогресс, но при этом непомерно высокой стала и стоимость лечения{33}.
На Кипре, где культура здравоохранения происходила от английской школы, профилактика заболевания казалась тогда не просто необходимой, а обязательной. Она должна была осуществляться посредством образовательных программ, скрининга населения и проведения генетических консультаций с носителями в надежде сократить количество браков между ними и ограничить воспроизведение потомства с патологией. В действительности различные опубликованные медицинские и социологические исследования демонстрируют боязнь киприотов заводить детей. Тот, у кого появлялся здоровый ребенок, не делал попыток заводить новых детей, довольствуясь счастливой участью. Те же, у кого рождался больной ребенок, больше не хотели рисковать. В семьях, в которые пробралась болезнь, часто прибегали к нелегальному аборту из-за страха иметь больных детей. Происходила комплексная культурная трансформация населения: пропаганда контрацепции для пар, уже имевших больных детей, массовые исследования для выявления носителей, направление выбора партнера и произведение потомства на острове, разделенном на две части: греко-православную и мусульманскую.
Введение пренатальной диагностики было положительно принято населением, несмотря на всю их религиозность. Эта кампания на Кипре сопровождалась всеобщей мобилизацией средств коммуникаций, информированием школьников, работой организованных групп. Определяющим стал выбор православной церкви в 1983 году. Осознавая тяжесть заболевания и его распространение, его устрашающий эффект, оказываемый на семьи, мучения при принятии решения о рождении ребенка, церковь поддержала создание центра талассемии и решила ввести требование о добрачной сертификации, которая подтверждала бы, что пара прошла тест на выявление носителя, и что она осознает вероятный риск произведения на свет больных детей. Программа, появившаяся в Никосии, была затем внедрена в Лимассоле, втором по значимости городе острова. Участие населения было беспрецедентным. В 1973 году была учреждена первая организация пациентов и родителей – Общество борьбы с анемией, которое сыграло важную роль в распространении информации о болезни, в реализации научных проектов и в организации «недель талассемии». Это был не только выбор греческого Кипра; в северной, турецкой части острова гражданское правительство уже в 1980 году утвердило закон, который обязывал проходить добрачное тестирование на выявление талассемии. Интересный факт: генетическое исследование показало, что мутации болезни, найденные у турецких и греческих носителей, одинаковые. Это означает, что, несмотря на политические и военные разногласия, генетическая структура населения очень схожа{34}.
С изменением образа жизни расширились и возможности скрининга на Кипре. Рождение детей происходит не только внутри брачных союзов, и закон и здравоохранение должны это учитывать. У любого человека может возникнуть желание узнать собственный генетический портрет, независимо от того, планирует ли он заводить потомство. В некоторых культурах тест на выявление носителя генетических заболеваний – это непосредственно выбор пары, но он всегда обусловлен этическим, культурным или религиозным аспектами.
Существует ли разница между контролем талассемии в Италии и на Кипре? На Кипре это было решение о проведении централизованной и хотя бы отчасти направляющей санитарной политики, принятое на государственном уровне и поддержанное греко-православной церковью. Как отмечает Канали, успех стратегии профилактики талассемии в некоторых итальянских регионах был, скорее, результатом местной инициативы, пусть даже при поддержке политиков и местных органов власти, а не следствием централизованной политической деятельности. В основном это была инициатива центров микроцитоза и частных организаций. Следующей трудностью, которая встала перед центрами микроцитоза, была передача задач здравоохранения в компетенцию регионов. В Италии возможность национального стратегического выбора была утеряна; центры микроцитоза были поглощены на региональном уровне, к тому же не все регионы проявляли одинаковое отношение к профилактике заболевания. Оно не может быть полностью устранено, носители будут всегда. С исчезновением малярии пропадет и взаимоисключающий фактор, что спровоцирует рост заболеваемости талассемией в определенных зонах. Еще большее смешение народов приведет к «разбавлению» болезни на все население. Все эти элементы приведут к уменьшению интереса к проблеме, и уже через несколько десятилетий идея профилактики может исчезнуть совсем.
