Семейная вегетативная дисфункция и не только
Результат профилактики болезни Тея – Сакса имел большое значение, поскольку он убедил исследователей, пациентов и политиков в области здравоохранения в том, что генетический скрининг носителя имеет большой потенциал. Скрининг носителя талассемии или серповидно-клеточной анемии основывался не на генетических технологиях, которые появились позже, а на гораздо более простых исследованиях. Если профилактика талассемии представляет собой модель всех случаев скрининга носителей генетических заболеваний, то профилактика болезни Тея – Сакса – это парадигма этнически ориентированного скрининга и скрининга, основанного на генетических технологиях. Непосредственные последствия можно разделить на два направления. Первое, как мы увидим дальше, – это создание очень благоприятной почвы для скрининга носителей в Израиле, где большая часть населения является евреями ашкеназского происхождения. Второе – это распространение программ генетической профилактики на североамериканскую еврейскую общину, а также исследования групп евреев другого происхождения, например, потомков средневосточных или испанских евреев, называемых сефардами.
Семейная вегетативная дисфункция была обнаружена в 1949 году двумя американскими врачами, Райли и Деем, чьими именами она сначала была названа. Эта болезнь поражает нервную систему. Пациенты не чувствуют боли кожей и страдают от отсутствия регуляции симпатической нервной системы, которая контролирует большую часть нервной регуляции внутренних органов. У таких людей могут наблюдаться самые разные симптомы, но характерным для них является то, что они не чувствуют боли и «не плачут», поскольку у них отсутствует нервная регуляция, которая стимулирует выделение слез. Болезнь является тяжелой, немногие доживают до зрелого возраста. Пять детей, у которых была обнаружена болезнь, были ашкеназами. У этой группы евреев носителем является примерно каждый 27-й (болезнь встречается примерно с той же частотой, что и муковисцидоз у восточных народов, как мы увидим далее), и на каждые 3600 новорожденных приходится один больной ребенок. Как и в случае с другими генетическими заболеваниями, важную роль для развития исследований и лечения этой болезни сыграло создание ассоциации родителей, появившейся в 1951 году, – Ассоциации семейной вегетативной дисфункции (Dysautonomia Association), являющейся сегодня фондом (Foundation). Первый клинический центр для лечения этого заболевания появился в 1969 году благодаря доктору Алисии Аксельрод и нью-йоркскому фонду. Даже в этом случае централизация лечения и высокий уровень специализации привели к значительному повышению выживаемости пациентов. Решающим стал 1993 год, когда был открыт ген, ответственный за развитие этой болезни, что позволило распространить генетический тест для идентификации носителей. По опыту, полученному в результате борьбы с болезнью Тея – Сакса, стали стимулироваться программы скрининга, которые вошли также в проект «Дор Йешарим». В 2004 году Американский колледж акушеров и гинекологов (American College of Obstetricians and Gynecologists) порекомендовал тест семьям, находящимся в группе риска, то есть в которых уже встречался случай заболевания, но Фонд, согласно информации с его веб-сайта, распространил кампанию по скринингу и на других людей, и поиск носителей показал, что эта болезнь входит в группу болезней, которые чаще всего поражают представителей общины евреев-ашкеназов. Результаты кампании по скринингу были получены быстро: снижение случаев заболеваемости почти на 90 %. В Соединенных Штатах болезнь практически исчезла, количество больных снижается и в Израиле. В 2009 году в крупнейшем медицинском журнале New England Journal of Medicine автор Баррон X. Лернер процитировал историка медицины Сьюзен Линди:
«Если семейная вегетативная дисфункция исчезнет, [это будет значить, что] ряд социальных и технологических инноваций сначала сделают болезнь видимой, а затем снова сделают ее невидимой»{45}.
Но следующая волна программы профилактики болезни Тея – Сакса пошла дальше. Сайт, посвященный генетическим болезням евреев (JewishGeneticDisease.org), информирует о том, что в Соединенных Штатах половина евреев-ашкеназов могут считаться носителями одной из 19 наследственных болезней, которые встречаются у них особенно часто, и что существует ряд других заболеваний, поражающих представителей общины сефардов; в связи с этим предлагается скрининг по 38 заболеваниям, которые могут быть обнаружены в результате комплексной диагностики в лаборатории Медицинского центра горы Синай (Mount Sinai Medicai Center), и к которым могут быть добавлены другие болезни. Целью проекта является устранение всех этих заболеваний посредством осведомленности, осознания и правильного выбора для продолжения рода.
В 2010-х годах Дэвид Римойн и Майкл Кабак начали новую программу, направленную на американскую еврейскую общину персидского происхождения, в которой была сильно развита эндогамия и которая происходила из очень ограниченной географической зоны, остававшейся изолированной на протяжении более 2000 лет. Эти факторы способствовали высокой частотности генетических заболеваний у данной группы людей{46}.
История контроля болезни Тея – Сакса, если оценивать ее с точки зрения новой парадигмы превентивной медицины, демонстрирует успех использования генетических технологий и непринудительных методов профилактики, с помощью которых распространялась информация о тестах на выявление носителей в группе, четко осознающей свою этническую и культурную идентичность. Успех данного метода позволяет признать его удачной моделью генетической профилактики наследственных заболеваний. Конечно, это поднимает вопрос этнического скрининга и проблему приемлемости или неприемлемости в разных культурах этномедицины, которую иногда называют рискованной практикой расистского характера. Этот аргумент имеет большое значение для генетики заболеваний, и нам неоднократно придется принимать его во внимание.
