Информация и модели вмешательства
Общий уровень генетических знаний очень низкий, можно даже говорить о «генетической неграмотности», в том числе в развитых странах. Каждое предложение генетического скрининга должно начинаться с правильного информирования населения, на которое он направлен. Информационные кампании наиболее эффективны там, где имеется четкое восприятие болезни, поэтому имели успех стратегии каскадного скрининга родственников больного, неравнодушных к факту присутствия болезни в семье. Но при всей своей эффективности в предупреждении повторения случаев заболеваемости в рамках одной семьи, каскадный скрининг не может охватить такое количество людей, чтобы сократить встречаемость болезни у целого населения, если количество носителей велико. Решение о сокращении заболеваемости и общей стоимости генетической болезни требует стратегий, которые обеспечивали бы широкое покрытие целого населения, находящегося в зоне риска. Вспомним, что было сказано о муковисцидозе в Венето. Частота случаев заболевания существенно не снизилась в той части региона, где тестированию на выявление носителя подвергались только близкие родственники больного, и значительно сократилась там, где применялось рассеянное тестирование населения.
Если профилактика генетических заболеваний будет считаться экономически выгодной, то возникнет необходимость в сильной социальной поддержке вроде той, которая привела к установлению контроля над инфекционными заболеваниями. Для повышения уровня осведомленности населения необходимы программы по ликвидации генетической неграмотности. Речь идет об аспекте не менее важном, чем общая стоимость профилактики. Такие страны, как Израиль, Канада, Австралия и Великобритания, ввели образовательные программы и программы скрининга носителя, в том числе точечные и направленные на небольшие общины. В Италии десятилетиями существует программа профилактики болезней гемоглобина, поддерживаемая Центром микроцитоза в Лацио. Кроме того, применяются экспериментальные и локальные программы. Модель генетики общины, предложенная англичанкой Бернадетт Моделл, еще далека от совершенства.
Мы уже видели, что в отношении болезней гемоглобина существуют программы, распространенные во многих исламских странах. Часто речь идет о добрачных программах. Эффективность этих программ, то есть отношение между их стоимостью и реальным участием населения в генетическом тестировании, или реальным сокращением количества больных детей, еще нуждается в оценке{71}. Тем не менее, привычки меняются. В западных странах множество детей рождается вне брака, поэтому предусматриваются программы по информированию, направленные на подростков и стимулирующие распространение генетической грамотности еще в школе, чтобы повысить понимание законов генетики и передачи заболеваний. В некотором смысле, это реванш Бьянко и Сильвестрони. Оптимальная и определяющая модель вмешательства с целью оценки стоимости профилактики еще должна быть изучена. Проблемы генетического информирования, направленного на подростков, связаны еще и с этическим аспектом. Встает вопрос: можно ли предлагать прохождение генетического теста несовершеннолетним, которые, с точки зрения закона, не в состоянии решать, хотят они знать о том, что являются носителями болезни, или нет? Какой может быть эмоциональная реакция молодого человека на подобную информацию? Каковы его отношения со сверстниками? Будет ли он сам себя считать больным? Не скажется ли это на отношениях в семье? К тому же, если информацию дать в школе, а тест предложить спустя несколько лет, то с годами знания рискуют быть утраченными, и вся программа может потерять свою эффективность. Таким образом, необходимо прояснить приоритетность: информирование подростков, добрачная консультация, каскадный скрининг, деятельность специализированных центров по тем или иным заболеваниям, распространение центров общинной генетики на территории. Все это предложения и опыт, требующие изучения. Надо сказать, многие пробовали проводить внелабораторные исследования, действуя через школы и добрачные консультации. Результаты, как этого можно ожидать, неоднородны и сильно обусловлены влиянием культуры. Получается, что не существует единой модели, которой можно было бы следовать.
Экономическое обоснование имеет социальную важность, потому что во многих случаях именно общество должно принять на себя расходы по генетической профилактике, либо они лягут на индивидуума, что влечет риск появления сильного социального неравенства. Экономическое обоснование может показаться шокирующим, если будет представлено исключительно в денежном выражении. Анализ можно доработать и перевести в экономическое выражение ценность здоровья, благосостояния и выживаемости, не ограничиваясь денежной стоимостью диагностики и лечения. Но стоимость профилактики не сводится к денежной стоимости лабораторного теста. Распространение генетических знаний и генетическая консультация, предлагаемая на той или иной территории, предполагают создание системы, аналогичной той, что была разработана для профилактики инфекционных заболеваний, это результат многовековой работы, от библейских канонов книги Левит об изоляции прокаженного до международных конференций по здравоохранению, чтобы препятствовать распространению холеры. В вопросе генетики мы находимся в самом начале пути.
Несмотря на всю свою сложность, экономический аспект, однако, является самым простым.
