23andМе – заболею ли я раком молочной железы?
Заболею ли я раком? Этот вопрос мучил не только Отто Варбурга, он беспокоит практически всех людей. Есть ли на него ответ? Давайте попробуем разобраться.
Мой коллега из принстонского Университета перспективных исследований рассказал мне о компании 23andМе и предложил сделать генетический анализ. 23 – это число хромосомных пар у человека. Однако потом он забеспокоился и сказал, что можно обратиться в другую компанию, если я получу неутешительные новости, и, может быть, там получатся более обнадеживающие результаты! С недавнего времени результаты анализов, получаемых компаниями, должны соответствовать стандартам контроля качества (КК), чтобы обеспечить их сопоставимость. Управление по контролю над пищевыми продуктами и лекарственными средствами (FDA) (США) по результатам контроля качества их деятельности на некоторое время установило запрет на деятельность 23andМе, но это был лишь краткосрочный запрет. Две диагностические компании должны представить одинаковые заключения независимо друг от друга. В своем отделе диагностики мне нужно было вводить соответствующие процедуры контроля качества применительно к вирусам, а это означает невероятное количество бумаг, протоколов, инструкций, подписей и подготовку персонала. Метровые стопки документов – это достаточно серьезная проблема.
Какой урок я извлекла из такого опыта персонифицированной медицины и что бы я делала, если бы получила отрицательный результат? Именно это я и хотела выяснить. В 2011 г. генетический анализ обошелся мне в $200. Бесспорно, проанализирован был не весь геном, а только определенные релевантные участки, для скрининга которых имеются готовые чипы. Для 200 генетически обусловленных заболеваний тестируется 1 млн отобранных пар и рассматривается 100 предрасположенностей к определенным заболеваниям. Нужно собрать в пробирку 5 мл слюны. Для этого не требуется больших усилий, не разрешается только есть конфеты и пользоваться зубной пастой. После закрытия пробирки из крышки выделяется некоторое количество консерванта. Была предусмотрена даже отправка пробирки с образцом по почте. Оставалось только дать согласие. Однако при этом оговаривалось следующее условие: анонимное использование результатов генетического анализа в научных целях и проведение статистического анализа. Вот почему анализ такой дешевый. Сбор анамнеза не требуется, всю информацию получают из генов. Руководитель 23andМе – родственник основателя Google. Мой друг из Нью-Йорка не смог сделать такой анализ, так как он запрещен в определенных штатах США, в том числе в штате Нью-Йорк. Почему же? Может быть, этот анализ не одобрен FDA или имеется слишком много неопределенностей и есть риск суицида после получения плохих результатов? Я указала свой адрес в Принстоне. Через четыре недели я получила результат по электронной почте. Там было много вопросов (например, готова ли я прочесть о своих шансах заболеть болезнью Альцгеймера или раком молочной железы?), и мне советовали не паниковать, если я буду читать дальше. В письме содержалась информация о количестве генов, индуцирующих рак молочной железы, и какие из них тестируются, а также ссылки на источники научной литературы. Что касается моих шансов заболеть раком молочной железы, я не получила четкого ответа – только статистику. Между тем я узнала, что мой ген Erb-B2 не мутирован, а это признак, отмечающийся в 25% случаев рака молочной железы. Это хорошая новость.
Мне не сообщили, какие параметры мне нужно принимать во внимание, в частности «образ жизни». Если в результате более совершенного анализа в будущем появится больше информации, меня об этом уведомят. Я числюсь в их списке рассылки последние пять лет – мне постоянно присылали опросники и какую-то информацию. Я узнала, что я потомок Марии-Антуанетты, а также отважных и устрашающих викингов из Скандинавии. Мои предки действительно французские гугеноты, и родилась я в Северной Германии. Еврейские гены у меня не обнаружились. «Плохо», – сказал Эрик Кандель, обсуждая со мной результаты, после чего громко рассмеялся. Это напомнило мне последнюю сцену из фильма «В поисках памяти»фильма о жизни Канделя и его научной деятельности. Он один из самых блистательных исследователей памяти и использует животную модель с очаровательным названием «аплизия» с особенно тонкими нервными нитями (брюхоногий моллюск, что-то вроде медузы).
У меня слишком высокое глазное давление, повышенный уровень холестерина и непереносимость некоторых препаратов. У меня не разовьется эмфизема (как у моего отца) и незначительный риск развития диабета. Представленная информация была неконкретной, а результаты выражались как риски различной степени вероятности. Поэтому я ничего не знаю точно. Между тем положительные последствия моего участия в этом проекте заключались в том, что теперь я стану чаще делать профилактические анализы. Фримен Дайсон заставил всю свою семью (примерно 60 человек) пройти тестирование. Возможно, кто-нибудь обнаружит ген его гениальности, и тогда можно выяснить, кто его унаследовал. В настоящее время тестирование прошли 750 000 клиентов из 50 стран – чем больше людей, тем лучше.
Когда я рассказывала своим друзьям, родственникам и даже врачам о своем геномном анализе, меня часто спрашивали: «А кому нужна эта информация?» Человек может испугаться, а компании, занимающиеся страхованием здоровья, могут использовать ее в неблаговидных целях – есть такие подозрения. Это действительно так? Было бы очень удобно узнать, какое лечение и какие препараты нам подходят, а что противопоказано и подходим ли мы для них, и все это на основании результатов генетического анализа! Такой подход уже практикуется компаниями, предоставляющими медицинскую страховку: пациентка с раком молочной железы получит очень дорогостоящий препарат герцептин только в случае выявления у нее мутации рецептора Erb-B2, что наблюдается всего у 25% пациенток с этим заболеванием (). Время персонифицированной медицины обязательно настанет. Аппарат для секвенирования, необходимый для диагностики, будет выпускаться в настольной версии, а его прототип MinION производства Oxford Nanopore Technologies толщиной не более двух пальцев я видела на столе одного своего коллеги из Швейцарской высшей технической школы Цюриха. (). Такой прибор стоимостью всего несколько сотен долларов скоро будет на столе каждого врача.
Крейг Вентер секвенировал весь геном, применив очень эффективный экспресс-метод, и был одним из первых исследователей, проанализировавших весь собственный геном. В свете полученных результатов он попытался снизить уровень холестерина за счет изменения питания. Можно было бы найти более дешевый способ! Джеймса Уотсона, одного из первых ученых, секвенировавших собственный геном, в его 80 с лишним лет не беспокоил риск развития у него рака. Прочие гены, которые могли касаться членов его семьи, он не обсуждал. Когда я дала своему офтальмологу листок с данными, полученными от 23andМе, в котором приводятся некоторые мутированные гены-индикаторы, предполагающие наличие глаукомы, он засмеялся. Он не обратил на эту информацию никакого внимания, а просто спросил: «У вашей бабушки или у кого-нибудь в семье была глаукома?» И больше ему не нужно было никакой информации.
