Амниоцентез
Амниоцентез попадает в категорию пренатального тестирования, которую мы называем «высокопродуктивной, но ответственной». Амниоцентез позволяет получить массу ценной генетической информации, но сопряжен с некоторым риском для матери и ребенка.
Таким образов, родители и врачи должны осознавать высокий уровень ответственности при принятии решения о выполнении данной процедуры или об отказе от нее.
Зачем его делают? Материал, полученный при амниоцентезе, позволяет определить пол ребенка, исследовать его хромосомный набор, оценить степень развития ребенка (особенно легких), а также наличие или отсутствие некоторых наследственных заболеваний. Амниоцентез рекомендуется в следующих случаях.
• Родители уже имели детей с генетическими аномалиями, например с синдромом Дауна.
• Родители уже имели ребенка с нарушениями обмена веществ. (Амниоцентез позволяет выявить только 10 процентов генетических и биохимических аномалий, встречающихся у новорожденных.) Поскольку каждый специальный тест, например на наличие болезни Тея – Сакса или фиброзно-кистозной дегенерации, стоит несколько сотен долларов, эти тесты проводятся только по требованию врача.
• Мать является переносчиком генетического заболевания, которое передается по наследству. Если мать является переносчиком сцепленной с полом генетической болезни, такой, как гемофилия, то она с вероятностью 50:50 передаст эту болезнь своему сыну. В общем случае амниоцентез позволяет определить лишь пол ребенка, но не унаследованный ген. Если генетическое обследование семьи выявило дефектную хромосому, то при помощи амниоцентеза можно определить, унаследовал ли плод эту хромосому.
• У родителей уже есть ребенок с дефектом позвоночника.
• Уровень альфа-фетопротеина в крови матери высок по неизвестной причине.
• Тройной тест указывает на высокую вероятность наличия у плода синдрома Дауна.
• Оба родителя являются носителями гена наследственного заболевания, например болезни Тея – Сакса или серповидно-клеточной анемии. Вероятность, что ребенок унаследует это заболевание, равняется одной четверти.
• Ультразвуковое обследование выявило аномалии развития плода, которые указывают на серьезный или даже несовместимый с жизнью генетический дефект.
• В интересах матери и ребенка было принято решение о провоцированных преждевременных родах. Амниоцентез нужен для того, чтобы определить степень зрелости легких ребенка и сравнить риск дальнейшего пребывания ребенка в матке с риском преждевременных родов.
• Возраст матери превышает тридцать пять лет.
Когда его делают? Это исследование делают обычно между двенадцатой и шестнадцатой неделями после зачатия, когда ребенок уже окружен достаточным количеством жидкости и ее можно взять на анализ. Амниоцентез также делают в последние восемь недель беременности, когда рассматривается возможность преждевременных родов. Результаты анализа, позволяющие определить наличие хромосомных аномалий, а также пол ребенка, обычно бывают готовы через одну-две недели. Результаты, касающиеся дефектов позвоночника и нарушений обмена веществ, таких, как синдром Хантера или болезнь Тея – Сакса, можно узнать уже на следующий день.
Пренатальный тест: сначала протестируйте врача
Если врач рекомендует вам тот или иной пренатальный тест, обязательно задайте ему следующие вопросы.
• Какова степень риска и каковы преимущества этого теста? Может ли он принести вред мне или моему ребенку или повысить вероятность осложнений во время беременности и родов?
• Необходим ли он именно для моей беременности? Позволит ли мне информация о генетическом благополучии моего ребенка лучше переносить беременность или принять более разумные в медицинском отношении решения?
• Каков ваш опыт в проведении этой процедуры, и велик ли процент осложнений? Может быть, меня следует направить к специалисту в области фетальной медицины?
• Сколько это будет стоить? Покроется ли эта сумма моей страховкой?
• Какую информацию позволит получить тест? Когда я узнаю результаты? Насколько достоверны эти результаты?
• Существуют ли альтернативные процедуры, более безопасные и позволяющие получить ту же информацию? Будет ли процедура болезненной? Какие осложнения могут возникнуть? Можем ли мы с мужем наблюдать за процедурой на экране ультразвукового аппарата?
Как его делают? Беременная женщина ложится на смотровую кушетку, и ее живот протирают антисептиком. Врач делает местную анестезию. При помощи ультразвукового прибора врач определяет местоположение ребенка и плаценты, чтобы не задеть их, прокалывает кожу и вводит в матку длинную иглу, через которую набирает немного амниотической жидкости. Этот образец отправляют в генетическую и биохимическую лаборатории для анализа. Вся процедура занимает около тридцати минут. Процедура проходит безболезненно, однако некоторые женщины могут испытывать определенный дискомфорт в месте прокола.
Безопасен ли тест? Амниоцентез в целом безопасен, хотя существует небольшой риск повредить органы ребенка, плаценту и пуповину (наблюдение за процедурой при помощи ультразвука значительно снижает риск). Наибольшее беспокойство вызывает следующий факт: в двух случаях из ста существует вероятность, что амниоцентез спровоцирует преждевременные роды. Уровень риска может быть выше или ниже – в зависимости от опытности выполняющего процедуру специалиста. Обязательно спросите врача о проценте осложнений, и особенно спровоцированных амниоцентезом выкидышей. Если ваш врач не имеет достаточного опыта в выполнении этой процедуры, пусть посоветует специалиста. Кроме того, при амниоцентезе существует очень небольшой риск инфекции. Ожидание, которое длится от одной до трех недель, может стать значительной эмоциональной нагрузкой для будущих родителей.
Взвесьте риск и пользу амниоцентеза и, посоветовавшись с врачом, примите решение, которое кажется вам наилучшим.
(См. раздел «Беременность и роды после тридцати пяти лет».)
